Οφθαλμολογία

Αποκατάσταση της όρασης με γονιδιακή θεραπεία

Αποκατάσταση της όρασης με γονιδιακή θεραπεία
Οι άνθρωποι βασίζονται κυρίως στην όρασή τους. Η απώλεια όρασης σημαίνει αδυναμία ανάγνωσης, αναγνώρισης προσώπων ή εύρεσης αντικειμένων. Ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας είναι μια από τις κύριες αιτίες των προβλημάτων της όρασης σε όλο τον κόσμο, καθώς επηρεάζονται περίπου 200 εκατομμύρια άνθρωποι. Οι φωτοϋποδοχείς στον αμφιβληστροειδή είναι υπεύθυνοι για τη λήψη του φωτός που […]

Οι άνθρωποι βασίζονται κυρίως στην όρασή τους. Η απώλεια όρασης σημαίνει αδυναμία ανάγνωσης, αναγνώρισης προσώπων ή εύρεσης αντικειμένων. Ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας είναι μια από τις κύριες αιτίες των προβλημάτων της όρασης σε όλο τον κόσμο, καθώς επηρεάζονται περίπου 200 εκατομμύρια άνθρωποι. Οι φωτοϋποδοχείς στον αμφιβληστροειδή είναι υπεύθυνοι για τη λήψη του φωτός που προέρχεται από το περιβάλλον. Οι νοσούντες φωτοϋποδοχείς χάνουν την ευαισθησία τους στο φως, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη όραση ή ακόμη και πλήρη τύφλωση.

Επιστήμονες του Ινστιτούτου Μοριακής και Κλινικής Οφθαλμολογίας Βασιλείας , μαζί με συναδέλφους από το Γερμανικό Πρωτεύον Κέντρο – Ινστιτούτο Πρωτεύουσας Έρευνας (DPZ) – Leibniz στο Göttingen, έχουν αναπτύξει μια εντελώς νέα θεραπευτική προσέγγιση βασισμένη στη γονιδιακή θεραπεία. Κατάφεραν να ενεργοποιήσουν εκφυλισμένους φωτοϋποδοχείς χρησιμοποιώντας σχεδόν υπέρυθρο φως. Η έρευνα δημοσιεύεται στο περιοδικό Science.
Κατά τη διάρκεια της εξέλιξης εκφυλιστικών ασθενειών φωτοϋποδοχέα, συνυπάρχουν περιοχές ευαίσθητες στο φως και περιοχές μη ευαίσθητες στο φως φωτοϋποδοχέα στον αμφιβληστροειδή. Για παράδειγμα, οι ασθενείς με εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας χάνουν την όραση στο κεντρικό τμήμα του αμφιβληστροειδούς τους, αλλά διατηρούν την περιφερειακή όραση.
Οι επιστήμονες κατάφεραν τώρα να αναπτύξουν μια νέα θεραπευτική προσέγγιση για την αποκατάσταση της ευαισθησίας του φωτός στον εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς χωρίς να επηρεαστεί αρνητικά η εναπομένουσα όραση. Εμπνεύστηκαν από είδη όπως νυχτερίδες και φίδια που μπορούν να εντοπίσουν σχεδόν υπέρυθρο φως που εκπέμπεται από τα σώματα των θηραμάτων τους.

Για να εξοπλίσουν τους φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς με ευαισθησία σχεδόν υπέρυθρων, οι ερευνητές επινόησαν ένα σύστημα τριών συστατικών. Το πρώτο συστατικό περιέχει κατασκευασμένο DNA που διασφαλίζει ότι το γονίδιο που κωδικοποιεί το ευαίσθητο στη θερμότητα κανάλι εκφράζεται μόνο σε φωτοϋποδοχείς. Το δεύτερο συστατικό είναι ένα χρυσό nanorod, ένα μικρό σωματίδιο που απορροφά αποτελεσματικά το φως υπερύθρων. Το τρίτο συστατικό είναι ένα αντίσωμα που εξασφαλίζει ισχυρή σύνδεση μεταξύ του ευαίσθητου στη θερμότητα καναλιού που εκφράζεται σε φωτοϋποδοχείς και των χρυσών νανοροδίων που συλλαμβάνουν τοπικά φως υπερύθρου και απελευθερώνουν τοπικά θερμότητα.
Οι ερευνητές δοκίμασαν πρώτα το σύστημά τους σε ποντικούς με εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς, επιβεβαιώνοντας ότι το σχεδόν υπέρυθρο φως διεγείρει αποτελεσματικά τους φωτοϋποδοχείς και ότι αυτό το σήμα μεταδίδεται σε κύτταρα γαγγλίου του αμφιβληστροειδούς, το τελευταίο αντιπροσωπεύει την έξοδο του αμφιβληστροειδούς προς υψηλότερα οπτικά κέντρα στον εγκέφαλο. Στη συνέχεια, έδειξαν ότι η διέγερση του οφθαλμού του ποντικιού με σχεδόν υπέρυθρο φως λαμβάνεται επίσης από νευρώνες σε μια περιοχή του εγκεφάλου που είναι σημαντική για τη συνειδητή όραση, τον κύριο οπτικό φλοιό. Επίσης σχεδίασαν ένα τεστ συμπεριφοράς στο οποίο τα τυφλά ποντίκια που δεν είχαν υποστεί αγωγή δεν μπόρεσαν να χρησιμοποιήσουν διέγερση κοντά στο υπέρυθρο για να μάθουν μια απλή εργασία, ενώ τυφλά ποντίκια που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με το σύστημα των τριών συστατικών θα μπορούσαν να εκτελέσουν το έργο που σχετίζεται με ερεθισμό πλησίον υπέρυθρων.
Σε συνεργασία με τον Arnold Szabo, συνσυγγραφέα της εφημερίδας και επίκουρο καθηγητή στο Πανεπιστήμιο Semmelweis της Ουγγαρίας, οι ερευνητές θα μπορούσαν να δοκιμάσουν τη νέα τους προσέγγιση σχετικά με τους ανθρώπινους αμφιβληστροειδείς που διατηρούνται ζωντανοί σε ένα πολιτιστικό μέσο για μήνες, αν και η τύφλωση τίθεται σε μια μέρα. περίπου μετά το θάνατο, καθώς οι φωτοϋποδοχείς χάνουν την ικανότητά τους να ανιχνεύουν φως. Τα πειραματικά αποτελέσματα έδειξαν ότι μετά τη θεραπεία με τη μέθοδο γονιδιακής θεραπείας τριών συστατικών, οι εκθέσεις κοντά στο υπέρυθρο φως επανενεργοποίησαν το οπτικό κύκλωμα του ανθρώπινου αμφιβληστροειδούς.
«Πιστεύουμε ότι η διέγερση με υπέρυθρη ακτινοβολία είναι ένα σημαντικό βήμα προς την παροχή χρήσιμης όρασης σε τυφλούς ασθενείς, έτσι ώστε να μπορούν να ανακτήσουν την ικανότητά τους να διαβάζουν ή να βλέπουν πρόσωπα», λέει ο Daniel Hillier, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας junior Visual Circuits and Repair στο DPZ. «Θέλουμε να δώσουμε ελπίδα στους τυφλούς με αυτά τα ευρήματα και θα εντείνουμε περαιτέρω τις ερευνητικές μας δραστηριότητες σε αυτόν τον τομέα εδώ στο DPZ στο πλαίσιο του κύριου έργου μας, το οποίο επικεντρώνεται στην αποκατάσταση της όρασης».