Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα σπάνιων νοσημάτων με ένα ευρύ φάσμα βιολογικών χαρακτηριστικών, συμπτωμάτων και γενετικής προέλευσης. Τώρα, μια νέα μελέτη διαπιστώνει ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο INPP5K οδηγούν σε ένα νέο είδος συγγενούς μυϊκής δυστροφίας που εμφανίζεται με κοντό ανάστημα, νοητική υστέρηση και καταρράκτη. Οι ερευνητές προτείνουν ότι η μελέτη του μοναδικού μηχανισμού του γονιδίου θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπείες και να ωθήσουν την έρευνα σε μια διαφορετική κατεύθυνση. Η μελέτη – από το Πανεπιστήμιο George Washington στην Washington, DC, και το Πανεπιστήμιο του Αγίου Γεωργίου του Λονδίνου στο Ηνωμένο Βασίλειο – δημοσιεύεται στο American Journal of Human Genetics .
Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα σπάνιων διαταραχών που προκαλούνται από μεταλλάξεις γονιδίων που διαταράσσουν την παραγωγή πρωτεϊνών που είναι σημαντικές για τη δημιουργία και τη διατήρηση υγιών μυών. Μερικές από τις μεταλλάξεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν πρωτεΐνες στους οφθαλμούς ή/και στον εγκέφαλο.
Υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί τύποι μυϊκή δυστροφίας, σύμφωνα με τα συγκεκριμένα γονίδια που εμπλέκονται, πχ: Duchenne, Becker, Οσφυοπυελική, Συγγενής, Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος, Μυοτονική, Οφθαλμοφαρυγγική, Περιφερική και Emery-Dreifuss. Διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας επηρεάζουν διαφορετικές ομάδες μυών, τη σοβαρότητα της μυικής αδυναμίας, και την ηλικία στην οποία εμφανίζονται τα πρώτα σημεία και συμπτώματα.
Η νέα μελέτη αφορά τη συγγενή μυϊκή δυστροφία, ένα είδος που γίνεται εμφανές κατά τη γέννηση ή τη νεογνική ηλικία. Τα μωρά που γεννιούνται με τη νόσο είναι αδύναμα κατά τη γέννηση και μπορεί να έχουν δυσκολίες στην κατάποση ή την αναπνοή. Προκαλεί γενική αδυναμία των μυών και μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσκαμψία ή χαλαρές αρθρώσεις.
Η Καθ Chiara Manzini, από τους συγγραφείς της νέας μελέτης, στο πανεπιστήμιο George Washington, ηγείται μιας ομάδας που ειδικεύεται στην εξεύρεση γονιδίων που προκαλούν νευροαναπτυξιακές παθήσεις. Η Καθ Manzini και οι συνεργάτες της μελέτησαν πέντε άτομα από τέσσερις οικογένειες που παρουσιάσθηκαν με μια σειρά από διαφορετικά κλινικά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων μυϊκής δυστροφίας, διανοητικής ανικανότητας, κοντού αναστήματος και καταρράκτη.
Όλα αυτά τα άτομα μοιράζονται μια μοναδική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται INPP5K, που «κωδικοποιεί την ινοσιτόλη-πολυφωσφορική-5-φωσφατάση Κ, επίσης γνωστή ως SKIP, η οποία εκφράζεται έντονα στον εγκέφαλο και τους μύες.» Η ομάδα πιστεύει ότι οι πέντε ασθενείς μοιράζονται ένα νέο είδος συγγενούς μυϊκής δυστροφίας. Και αυτό γιατί ενώ τα περισσότερα γονίδια που οδηγούν σε συγγενή μυϊκή δυστροφία είναι υπεύθυνα για τη διατήρηση των δεσμών μεταξύ των μυϊκών ινών, η INPP5K είναι διαφορετική, γιατί είναι ενεργός στο εσωτερικό των κυττάρων, όπου βοηθά στον έλεγχο της διακίνησης πρωτεϊνών, στην απόκριση στην ινσουλίνη και άλλους παράγοντες. «Τώρα που έχουμε προσδιορίσει τη γενετική μετάλλαξη, θέλουμε να μάθουμε γιατί η διαταραχή στο γονίδιο προκαλεί τη διαταραχή αυτή. Ο μοναδικός μηχανισμός αυτού του γονιδίου θα μπορούσε να μας βοηθήσει να αναπτύξουμε θεραπείες που δεν είχαμε σκεφτεί πριν, και μπορεί να κινηθεί η έρευνα σε μια διαφορετική κατεύθυνση» είπε η καθ Manzini.