Νέα γενετική έρευνα εστιάζει στα δίκτυα των γονιδίων που σχετίζονται με την πίεση του αίματος με σκοπό την πρόληψη ή θεραπεία της υψηλής αρτηριακής πίεσης.
Μια γενετική έρευνα στην καρδιολογική μελέτη Framingham μπορεί να αποδειχθεί χρήσιμη για την πρόληψη ή τη θεραπεία της υψηλής αρτηριακής πίεσης. Η μελέτη, η οποία εστιάζει στα δίκτυα των γονιδίων που σχετίζονται με την πίεση του αίματος, δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Molecular Systems Biology.
“Για περισσότερα από 50 χρόνια, η καρδιολογική μελέτη Framingham είναι μια ανεκτίμητη πηγή αποτελεσμάτων σχετικά με την υψηλή αρτηριακή πίεση, την υψηλή χοληστερόλη, το κάπνισμα και άλλους παράγοντες που ευθύνονται για την ανάπτυξη καρδιαγγειακής νόσου», λέει ο Daniel Levy, διευθυντής της μελέτης Framingham. “Πρόσφατα, έχουμε ξεκινήσει μια σημαντική πρωτοβουλία για τον εντοπισμό και τη μελέτη των γονιδίων που συνδέονται με την καρδιαγγειακή και άλλες χρόνιες ασθένειες σε άτομα που παίρνουν μέρος στη μελέτη Framingham καθώς πιστεύουμε ότι αυτή η έρευνα θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπείες και καλύτερες στρατηγικές για την πρόληψη των ασθενειών.”
Περισσότεροι από ένα δισεκατομμύριο άνθρωποι σε όλο τον κόσμο πάσχουν από υψηλή πίεση και αυτό συμβάλλει σημαντικά στους θανάτους από καρδιαγγειακή νόσο. Εκφράζεται η ελπίδα ότι η πρόοδος στην κατανόηση της γενετικής βάσης της ρύθμισης της αρτηριακής πίεσης, θα βελτιώσει την πρόβλεψη σε καρδιαγγειακές νόσους και θα παράσχει πληροφόρηση για το πώς ατομικά προσαρμοσμένες θεραπείες μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο της νόσου.
Ξεχωρίζοντας γονιδιακά δεδομένα προκειμένου να εντοπιστούν μοριακές αλλαγές που οδηγούν ή προκαλούν τη νόσο είναι πολύ δύσκολο. Στην παρούσα εργασία, οι συγγραφείς ανέπτυξαν μια στρατηγική που συνδυάζει πολλαπλούς τύπους μεγάλων γενετικών και μοριακών δεδομένων. Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες εξέτασαν για πρώτη φορά μια τεράστια συλλογή δεδομένων γονιδιακής έκφρασης από 3679 άτομα που δεν λάμβαναν καμία φαρμακευτική αγωγή για την υψηλή αρτηριακή πίεση. Ως σημείο εκκίνησης, συνδύασαν πληροφορίες σχετικά με τις πιθανές γενετικές διαφορές που συμβάλλουν στην αυξημένη πίεση του αίματος, ενσωματώνοντας μελέτες συσχέτισης γονιδιώματος και τα δεδομένα έκφρασης γονιδίου για όλα τα άτομα που μελετήθηκαν. Ως επόμενο βήμα, οι ερευνητές εργάστηκαν με την υπόθεση ότι θα ήταν ο περιβάλλων δίκτυο ορισμένων γονιδίων που προκαλεί ασθένειες και αυτό θα έχει τον μεγαλύτερο αντίκτυπο στην πίεση του αίματος και την ευαισθησία της νόσου.
Η επιστήμη γνωρίζει καλά πως η επιμέρους μελέτη των γονιδίων δεν μπορεί να προσφέρει τόσο ολοκληρωμένη εικόνα όσο το δίκτυο των γονιδίων και η αλληλεπίδρασή τους. « Μέσω της δουλειάς μας καταφέραμε να ξεχωρίσουμε μερικά δίκτυα γονιδίων τα οποία συνδέονται στενά με τις καρδιαγγειακές παθήσεις. Έτσι, εστιαστήκαμε σε ένα βασικό γονίδιο, το Sh2b3, και αποδείξαμε τη σχέση του με την εμφάνιση υπέρτασης σε ποντίκια. Οι ερευνητές αποκάλυψαν ότι ποντίκια που στερούνται το γονίδιο Sh2b3 είχαν φυσιολογική πίεση του αίματος, αλλά αποδείχθηκε μια υπερβολική ανταπόκριση της αρτηριακής πίεσης σε θεραπεία με αγγειοτασίνης-ΙΙ, μια ορμόνη που προκαλεί τα αιμοφόρα αγγεία να συμβληθούν. Έτσι, αποδείχθηκε ότι Sh2b3 μπορεί να διαδραματίσει έναν αιτιώδη ρόλο στην απορύθμιση της πίεσης του αίματος στους ανθρώπους και οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι τα γονίδια φαίνεται να επηρεάζονται από την Sh2b3 σημαντικά.
«Κάνοντας το επόμενο βήμα, θα προσπαθήσουμε να εστιάσουμε και σε άλλα βασικά γονίδια και με αυτόν τον τρόπο να καταφέρουμε να αναπτύξουμε νέους στόχους για την καλύτερη πρόληψη και θεραπεία της αρτηριακής πίεσης» είπε ο Τ. Huan.