Σύνδρομο Prader-Willi: Προκαλείται από την απώλεια ή την εξασθένηση των πατρικών γονιδίων στο χρωμόσωμα 15 και χαρακτηρίζεται από πολλαπλές αναπτυξιακές, ενδοκρινικές (ορμονικές) και μεταβολικές βλάβες.
Οι διαταραχές ύπνου σε άτομα με σύνδρομο Prader-Willi (PWS) συνδέονται με συμπτώματα κινδύνου ψύχωσης, αναφέρει μια μελέτη. Η ψύχωση αναφέρεται σε διαταραγμένες σκέψεις και αντιλήψεις που μπορεί να κάνουν δύσκολη την κατανόηση του τι είναι πραγματικό και τι όχι. Τα ευρήματα υποδεικνύουν επίσης ότι τα νευροσυμπεριφορικά συμπτώματα και η γνωστική λειτουργία μπορούν να αναλυθούν εξ αποστάσεως σε ασθενείς με PWS, κάτι που μπορεί να είναι επωφελές σε μελέτες μεγάλης κλίμακας.
Σύνδρομο Prader-Willi και διαταραχές ύπνου
Η μελέτη, “Νευροσυμπεριφορικές διαστάσεις του συνδρόμου Prader Willi: Relationships Between Sleep and Psychosis-Risk Symptoms”, δημοσιεύτηκε στο Frontiers in Psychiatry. Το PWS προκαλείται από την απώλεια ή την εξασθένηση των πατρικών γονιδίων στο χρωμόσωμα 15 και χαρακτηρίζεται από πολλαπλές αναπτυξιακές, ενδοκρινικές (ορμονικές) και μεταβολικές βλάβες. Η ασθένεια συνδέεται επίσης με ψυχιατρικές εκδηλώσεις, όπως η διανοητική αναπηρία, τα προβλήματα συμπεριφοράς και η έλλειψη προσοχής, μεταξύ άλλων. Σε αυτή τη μελέτη, ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Λος Άντζελες αξιολόγησαν τα νευροσυμπεριφορικά χαρακτηριστικά στο διαδίκτυο, συμπεριλαμβανομένων των συμπτωμάτων κινδύνου ψύχωσης και των συμπεριφορών ύπνου σε 128 ασθενείς με PWS (μέση ηλικία 19,3 έτη, 53,9% γυναίκες).
Σχεδόν στους μισούς ασθενείς (48%), η νόσος προκλήθηκε από απώλεια πατρικών γονιδίων, ενώ στο ένα τρίτο περίπου (36%) η αιτία ήταν η κληρονομικότητα δύο χρωμοσωμάτων 15 από τη μητέρα, που ονομάζεται μητρική μονογονική δισωμία (UPD). Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις (15,4%), το PWS οφειλόταν σε αποτυπωμένη μετάλλαξη (ανενεργά αντίγραφα γονιδίων τόσο σε μητρικές όσο και σε πατρικές πηγές) ή σε άγνωστη μετάλλαξη. Ο πρωταρχικός στόχος της μελέτης ήταν να εντοπίσει νευροσυμπεριφορικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τον κίνδυνο ψύχωσης. Τα συμπτώματα κινδύνου ψύχωσης αξιολογήθηκαν χρησιμοποιώντας μια τροποποιημένη έκδοση αναφοράς γονέα της Prodromal Questionnaire-Brief Version (PQ-B), η οποία περιλαμβάνει 21 ερωτήσεις που αφορούν ασυνήθιστες σκέψεις και εμπειρίες και τη σχετική αγωνία σε σχέση με αυτές τις εμπειρίες.
“Είναι σημαντικό ότι αυτό το μέτρο έχει σχεδιαστεί για να αξιολογήσει τα ανεπαίσθητα συμπτώματα του κινδύνου ψύχωσης που μπορεί να εμφανιστούν πολλά χρόνια πριν από την εμφάνιση της έκδηλης ασθένειας”, έγραψαν οι επιστήμονες. Οι ερευνητές σημείωσαν ότι το ερωτηματολόγιο δεν έχει ακόμη επικυρωθεί στον πληθυσμό PWS, επομένως υποβλήθηκαν σε πρόσθετη ανάλυση για να επιβεβαιώσουν την εγκυρότητά του. Η ποιότητα και η διάρκεια του ύπνου, καθώς και η δυσλειτουργία κατά τη διάρκεια της ημέρας λόγω υπνηλίας, η συχνότητα και η διάρκεια του ύπνου, η ικανοποίηση ύπνου και η καθυστέρηση ύπνου (πόσος χρόνος χρειάζεται για να αποκοιμηθείτε) αξιολογήθηκαν με τον Δείκτη Ποιότητας ύπνου του Πίτσμπουργκ (PSQI). Οι υψηλότερες βαθμολογίες δείχνουν πιο σοβαρά προβλήματα ύπνου.
Επιπλέον, η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε επίσης την κλίμακα RU-SATED για να αξιολογήσει την υγεία του ύπνου. Η γνωστική ικανότητα αξιολογήθηκε σε μια υποομάδα 40 ασθενών με PWS χρησιμοποιώντας μια διαδικτυακή νευρογνωστική μπαταρία που αξιολογεί διαδικασίες όπως η προσοχή, η μνήμη, η λογική και η ταχύτητα επεξεργασίας. Από τους 128 ασθενείς με PWS, 100 συμπλήρωσαν τα ερωτηματολόγια ύπνου και 84 γονείς συμπλήρωσαν το PQ-B. Οι ασθενείς με PWS ανέφεραν μια σειρά από συμπτώματα κινδύνου ψύχωσης, με τα στοιχεία που σχετίζονται με τη γνωστική αποδιοργάνωση (ή τον εξασθενημένο γνωστικό συντονισμό) να είναι τα πιο κοινά — 63,1% για την κατανόηση και 51,2% για ομιλία. Ασυνήθιστες πεποιθήσεις αναφέρθηκαν από το 38,6% και υποψίες από το 33,3%. Όσον αφορά τον ύπνο, το 45% των ερωτηθέντων ήταν σπάνια ή μόνο μερικές φορές ικανοποιημένοι με τον ύπνο του παιδιού τους. Πάνω από το μισό (57%) έπαιρνε έναν υπνάκο τουλάχιστον μία φορά την εβδομάδα και το 11% ανέφερε την ποιότητα του ύπνου ως κακή ή πολύ κακή. Επίσης, το 14% ανέφερε προβλήματα ύπνου τον προηγούμενο μήνα επειδή δεν μπορούσε να αναπνεύσει άνετα. Βοηθήματα ύπνου χωρίς ιατρική συνταγή ή συνταγογραφούμενα χρησιμοποιήθηκαν από το 17% των ερωτηθέντων, με το 13% να έπαιρνε βοηθήματα ύπνου τουλάχιστον μία φορά την εβδομάδα και το 10% περισσότερο από δύο φορές την εβδομάδα.
Πέντε παράμετροι, ποιότητα ύπνου, συχνότητα ύπνου, διάρκεια ύπνου, διαταραχή ύπνου και δυσλειτουργία κατά τη διάρκεια της ημέρας, προτάθηκαν από μια στατιστική ανάλυση ως σημαντικοί προγνωστικοί παράγοντες της συχνότητας των συμπτωμάτων κινδύνου ψύχωσης. Σε σύγκριση με μια ομάδα φυσιολογικά ανεπτυγμένων ατόμων, οι ασθενείς με PWS εμφάνισαν γενικευμένα ελλείμματα ακρίβειας, ειδικά σε εργασίες που αφορούσαν πρόσωπα. Αυτά τα ελλείμματα ήταν ως επί το πλείστον έντονα για τη μνήμη του προσώπου, τη διάκριση ηλικίας και την αναγνώριση συναισθημάτων. Όσον αφορά την ταχύτητα απόδοσης, οι ασθενείς με PWS είχαν πιο αργή απόδοση από τους τυπικά αναπτυσσόμενους νέους. Τα μεγαλύτερα ελλείμματα παρατηρήθηκαν στην αναγνώριση της προσοχής και των συναισθημάτων. Δεν παρατηρήθηκαν σημαντικές διαφορές που να σχετίζονται με τη γνωστική απόδοση όσον αφορά τη γενετική αιτία του PWS.
Η μελέτη υποδηλώνει ότι “το PWS σχετίζεται με υψηλό επιπολασμό δυσάρεστων συμπτωμάτων κινδύνου ψύχωσης, τα οποία σχετίζονται με διαταραχές ύπνου”, έγραψαν οι ερευνητές. “Τα ευρήματα υποδεικνύουν επίσης ότι τα συμπτώματα νευροσυμπεριφορικής και γνωστικής λειτουργίας που αναφέρθηκαν από τον εαυτό τους/γονείς μπορούν να αξιολογηθούν εξ αποστάσεως σε άτομα με PWS, γεγονός που έχει επιπτώσεις για μελλοντικές έρευνες μεγάλης κλίμακας σπάνιων νευρογενετικών διαταραχών”, κατέληξαν. Η ομάδα σημείωσε, ωστόσο, ότι “απαιτείται μελλοντική έρευνα σε μεγαλύτερο δείγμα για την επικύρωση ευρημάτων σχετικά με τους νευρογνωστικούς προγνωστικούς παράγοντες των συμπτωμάτων κινδύνου ψύχωσης και τη διερεύνηση των νευρογνωστικών διαφορών μεταξύ των γενετικών υποτύπων του PWS.”
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
