Μια νέα μελέτη δείχνει πως τα λάθη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο μπορεί να προκαλέσουν ανωμαλίες ανάπτυξης που σχετίζονται με ένα σπάνιο τύπο νανισμού.
Κατά τη διάρκεια της μελέτης, που δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics, μια διεθνής ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Birmingham εξέτασαν γενετικές πληροφορίες από περισσότερα από 250 άτομα σε όλο τον κόσμο με μικροκεφαλικό νανισμό. Διαπίστωσαν ότι 29 από τα άτομα αυτά είχαν ελαττωματικές εκδόσεις ενός γονιδίου που ονομάζεται DONSON.
Μελέτες σε κύτταρα που αναπτύσσονται στο εργαστήριο αποκάλυψαν ότι αυτό το γονίδιο διαδραματίζει έναν κρίσιμο ρόλο στη διασφάλιση του να αντιγράφεται το DNA σωστά όταν τα κύτταρα διαιρούνται και αυξάνονται. Κύτταρα από ασθενείς με μεταλλάξεις στο γονίδιο DONSON είχαν δυσκολία στο να αναδιπλασιάζουν αποτελεσματικά το DNA τους και να το προστατεύσουν από ανεξέλεγκτη βλάβη, οδηγώντας τελικά σε ελλείμματα ανάπτυξης τυπικά του μικροκεφαλικού νανισμού.
Αυτή η έρευνα αυξάνει την πιθανότητα της πιο ακριβούς διάγνωσης για τους ασθενείς με γενετική μικροκεφαλία , εκτός από την παροχή μια λεπτομερέστερης εικόνας του πως προκαλούνται παρόμοιες σπάνιες κληρονομικές νόσοι. Ο καθηγητής Grant Stewart, από το Ινστιτούτο Καρκίνου και Γονιδιωματικών Επιστημών στο Πανεπιστήμιο του Birmingham, λέει: «Παρά το ότι η αντιγραφή του DNA είναι μια διαδικασία η οποία είναι θεμελιώδους σημασίας για την ζωή, υπάρχουν ακόμα πολλά που δεν γνωρίζουμε. Η έρευνα αυτή ρίχνει νέο φως στους μηχανισμούς που διέπουν την αντιγραφή του DNA, καθώς και τις επιπτώσεις της στην ανθρώπινη υγεία, όταν αυτή η διαδικασία δεν εκτελείται σωστά».
Ο καθηγητής Andrew Jackson, του Ινστιτούτου Γενετικής και Μοριακής Ιατρικής του Πανεπιστημίου Εδιμβούργου, λέει: «Η ταυτοποίηση του γονιδίου DONSON ως αίτιου μικροκεφαλίας μας έχει δώσει νέες ιδέες για το πώς το γονιδίωμα προστατεύεται κατά τη διάρκεια της αντιγραφής του DNA, και αυτή η ανακάλυψη κατέστη δυνατή μόνο μέσω της στενής συνεργασίας και της συμβολής των οικογενειών των ασθενών, των κλινικών ιατρών και επιστημόνων από πολλές χώρες σε όλο τον κόσμο». Καθηγητής Fowzan Alkuraya, προσθέτει επίσης: «Η παθολογία του γονιδίου DONSON είναι ένα αξιόλογο παράδειγμα του πώς η απώλεια μίας πολύ βασικής κυτταρικής λειτουργίας μπορεί να οδηγήσει σε φαινότυπο που κυμαίνεται από εμβρυϊκά θανατηφόρος έως έναν σε μία χαρακτηρίζεται από έλλειψη ανάπτυξης του εγκεφάλου και του σώματος, ανάλογα με τη σοβαρότητα της μετάλλαξης. Είναι επίσης μια υπενθύμιση της συμβολής των δυσνόητων βαθέων μεταλλάξεων επιχιασμού για την ανθρώπινη νοσηρότητα».