Το σύνδρομο Aarskog-Scott είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη πολλών τμημάτων του σώματος, πιο συχνά το κεφάλι και το πρόσωπο, τα χέρια και τα πόδια, καθώς και τα γεννητικά όργανα και το ουροποιητικό σύστημα (ουρογεννητικό σύστημα). Αυτή η κατάσταση επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, αν και οι γυναίκες μπορεί να έχουν ήπια χαρακτηριστικά του συνδρόμου.
Τα άτομα με σύνδρομο Aarskog-Scott έχουν συχνά διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως τα μάτια σε μεγάλη aπόσταση μικρή μύτη, μια μεγάλη περιοχή μεταξύ της μύτης και του στόματος και της η κορυφαίας γραμμής των μαλλιών. Συχνά έχουν ήπιο έως μέτριο κοντό ανάστημα κατά την παιδική ηλικία, αλλά η ανάπτυξή τους συνήθως φτάνει σε σχέση με αυτή των συνομηλίκων τους κατά την εφηβεία. Οι ανωμαλίες των χεριών είναι συχνές σε αυτό το σύνδρομο και περιλαμβάνουν κοντά δάχτυλα , καμπύλα ροζ δάχτυλα, πλέγμα του δέρματος μεταξύ ορισμένων δακτύλων και μόνο μια πτυχή στην παλάμη. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί επίσης να έχουν φαρδιά, πλατυποδία με φαρδιά, στρογγυλεμένα δάχτυλα. Άλλες ανωμαλίες σε άτομα με σύνδρομο Aarskog-Scott περιλαμβάνουν καρδιακές ανωμαλίες και σχίσιμο στο άνω χείλος με ή χωρίς άνοιγμα στην οροφή του στόματος.
Οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Aarskog-Scott έχουν όσχεο σάλι, στο οποίο το όσχεο περιβάλλει το πέος αντί να κρέμεται από κάτω. Λιγότερο συχνά, έχουν όρχεις που δεν έχουν κατέβει (κρυπτορχία) ή μαλακό σάκο γύρω από την κοιλιά (ομφαλοκήλη) ή στο κάτω μέρος της κοιλιάς (βουβωνοκήλη).
Η πνευματική ανάπτυξη των ατόμων με σύνδρομο Aarskog-Scott ποικίλλει ευρέως. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Aarskog-Scott έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Ωστόσο, ορισμένοι μπορεί να έχουν ήπια προβλήματα μάθησης και συμπεριφοράς και σε σπάνιες περιπτώσεις έχει αναφερθεί σοβαρή διανοητική αναπηρία. Το σύνδρομο Aarskog-Scott πιστεύεται ότι είναι μια σπάνια διαταραχή. Ωστόσο, ο επιπολασμός της είναι άγνωστος, επειδή τα άτομα που πάσχουν ήπια μπορεί να μην διαγνωστούν.
