Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Aarskog Skott: Ποια είναι τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου;

Aarskog Skott: Ποια είναι τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου;

Aarskog Skott: Το σύνδρομο Aarskog-Scott είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη πολλών τμημάτων του σώματος,

Το σύνδρομο Aarskog-Scott είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη πολλών τμημάτων του σώματος, πιο συχνά το κεφάλι και το πρόσωπο, τα χέρια και τα πόδια, καθώς και τα γεννητικά όργανα και το ουροποιητικό σύστημα (ουρογεννητικό σύστημα). Αυτή η κατάσταση επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, αν και οι γυναίκες μπορεί να έχουν ήπια χαρακτηριστικά του συνδρόμου.

Τα άτομα με σύνδρομο Aarskog-Scott έχουν συχνά διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως τα μάτια σε μεγάλη aπόσταση μικρή μύτη, μια μεγάλη περιοχή μεταξύ της μύτης και του στόματος και της η κορυφαίας γραμμής των μαλλιών. Συχνά έχουν ήπιο έως μέτριο κοντό ανάστημα κατά την παιδική ηλικία, αλλά η ανάπτυξή τους συνήθως φτάνει σε σχέση με αυτή των συνομηλίκων τους κατά την εφηβεία. Οι ανωμαλίες των χεριών είναι συχνές σε αυτό το σύνδρομο και περιλαμβάνουν κοντά δάχτυλα , καμπύλα ροζ δάχτυλα, πλέγμα του δέρματος μεταξύ ορισμένων δακτύλων και μόνο μια πτυχή στην παλάμη. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί επίσης να έχουν φαρδιά, πλατυποδία με φαρδιά, στρογγυλεμένα δάχτυλα. Άλλες ανωμαλίες σε άτομα με σύνδρομο Aarskog-Scott περιλαμβάνουν καρδιακές ανωμαλίες και σχίσιμο στο άνω χείλος με ή χωρίς άνοιγμα στην οροφή του στόματος.


Οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Aarskog-Scott έχουν όσχεο σάλι, στο οποίο το όσχεο περιβάλλει το πέος αντί να κρέμεται από κάτω. Λιγότερο συχνά, έχουν όρχεις που δεν έχουν κατέβει (κρυπτορχία) ή μαλακό σάκο γύρω από την κοιλιά (ομφαλοκήλη)  ή στο κάτω μέρος της κοιλιάς (βουβωνοκήλη).

Η πνευματική ανάπτυξη των ατόμων με σύνδρομο Aarskog-Scott ποικίλλει ευρέως. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Aarskog-Scott έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Ωστόσο, ορισμένοι μπορεί να έχουν ήπια προβλήματα μάθησης και συμπεριφοράς και σε σπάνιες περιπτώσεις έχει αναφερθεί σοβαρή διανοητική αναπηρία. Το σύνδρομο Aarskog-Scott πιστεύεται ότι είναι μια σπάνια διαταραχή. Ωστόσο, ο επιπολασμός της είναι άγνωστος, επειδή τα άτομα που πάσχουν ήπια μπορεί να μην διαγνωστούν.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Τι είναι το σύνδρομο της πάπιας που πλήττει το Στάνφορντ;

Η Σελίν Ντιόν ακυρώνει τις συναυλίες της λόγω της επιδείνωσης της υγείας σας

Σύνδρομο Στοκχόλμης: Τι συμβαίνει σε αυτή την κακοποιητική σχέση;

Πώς προσπαθεί η τεχνολογία να αντιμετωπίσει το σύνδρομο ξεχασμένου μωρού;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Κορωνοϊός: Νέα παράλλαξη «Nimbus»

Η παραλλαγή Nimbus χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα πρωτεϊνικά της στοιχεία, που μπορεί να επηρεάζουν την διαπερατότητα του ιού και την ικανότητά του να διαφεύγει από την ανοσολογική άμυνα.

Η δυσανεξία στη λακτόζη μπορεί να προκαλεί εφιάλτες

Οι ερευνητές  εξέτασαν την πιθανή συσχέτιση μεταξύ πεπτικών διαταραχών και διαταραχών του ύπνου, ειδικά εφιαλτών. Τα ευρήματά τους βασίζονται σε μελέτες που περιελάμβαναν άτομα με δυσανεξία στη λακτόζη, τα οποία ανέφεραν ότι συχνά βιώνουν εφιάλτες ή διαταραχές στον ύπνο.

Σπάνιες μπλε πρωτεΐνες από μικρόβια προσαρμοσμένα στο κρύο

Οι κρυοροδοψίνες είναι μια ομάδα πρωτεϊνών που βρίσκονται σε μικροοργανισμούς που αγαπούν το κρύο. Έχουν την αξιοσημείωτη ικανότητα να ενεργοποιούν και να απενεργοποιούν την κυτταρική ηλεκτρική δραστηριότητα. 

Νευρικό σύστημα: Πώς να το ενισχύσετε με φυσικό τρόπο;

Πλούσιοι σε βιταμίνες, μέταλλα και αντιοξειδωτικά, αυτοί οι δύο διατροφικοί σύμμαχοι συμβάλλουν στη βελτίωση της λειτουργίας του εγκεφάλου, στην πνευματική διαύγεια και στην προστασία από την κόπωση.

Πυρκαγιές απειλούν την ποιότητα των υδάτων έως και 8 χρόνια μετά 

Η καμένη βλάστηση και το καμένο έδαφος διαβρώνουν εύκολα, με αποτέλεσμα να παρασύρουν μεγαλύτερες ποσότητες ιλύος, οργανικών και ανόργανων συστατικών, καθώς και τοξικών ουσιών στο επιφανειακό νερό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την αύξηση των σωματιδίων και των ρύπων στα ποτάμια, τις λίμνες και άλλα υδάτινα σώματα

Close Icon