Η συσκευή μοιάζει με ένα τεστ PCR, αλλά είναι πιο φορητή και ταχύτερη, αποδίδοντας αποτελέσματα εντός 10 λεπτών, σύμφωνα με τους ερευνητές, προσθέτοντας ότι η τεχνολογία στοχεύει στην ταχεία ανίχνευση μεταλλάξεων στο σημείο φροντίδας.
Μια ομάδα με επικεφαλής μηχανικούς του Πανεπιστημίου Rutgers-New Brunswick ανέπτυξε μια φορητή συσκευή ικανή να ανιχνεύει σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις από μία μόνο σταγόνα αίματος. Το όργανο, που περιγράφεται σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Communications Engineering, αποδείχθηκε σε εργαστηριακά πειράματα ότι ελέγχει γρήγορα και με ακρίβεια μια γενετική πάθηση που ονομάζεται κληρονομική αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης, η οποία μπορεί να προκαλέσει καρδιακά προβλήματα.
Η ασθένεια προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο της τρανσθυρετίνης. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια, ειδικά σε άτομα δυτικοαφρικανικής καταγωγής. Η έγκαιρη ανίχνευση αυτής της μετάλλαξης είναι σημαντική επειδή υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες. «Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις μπορεί να χρειαστούν ημέρες ή εβδομάδες για να δώσουν αποτελέσματα, κάτι που δεν είναι ιδανικό για γρήγορη διάγνωση», δήλωσε ο Mehdi Javanmard, καθηγητής και υπότροφος Paul S. & Mary W. Monroe στο Τμήμα Ηλεκτρολόγων Μηχανικών και Μηχανικών Υπολογιστών στη Σχολή Μηχανικών Rutgers.
«Αυτή η έρευνα στοχεύει στην ανάπτυξη μιας ταχύτερης, φθηνότερης και ευκολότερης εξέτασης που μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια μιας τακτικής επίσκεψης σε γιατρό». Η συσκευή, η οποία ενισχύει τμήματα νουκλεϊκών οξέων και ανιχνεύει μεταλλάξεις χρησιμοποιώντας ένα μικροτσίπ, αναπτύχθηκε σε συνεργασία με τον Curt Scharfe και την ομάδα του στο Πανεπιστήμιο Yale. Αυτή η νέα τεχνολογία στοχεύει να φέρει μια συσκευή ίσης απόδοσης και ακρίβειας με ένα τεστ αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR), που συνήθως περιορίζεται σε εργαστήρια, σε ιατρεία, σπίτια και κοινοτικά κέντρα.
Η συσκευή μοιάζει με ένα τεστ PCR, αλλά είναι πιο φορητή και ταχύτερη, αποδίδοντας αποτελέσματα εντός 10 λεπτών, σύμφωνα με τους ερευνητές, προσθέτοντας ότι η τεχνολογία στοχεύει στην ταχεία ανίχνευση μεταλλάξεων στο σημείο φροντίδας. «Αυτό που έχουμε καταλάβει είναι πώς να κατασκευάσουμε μια συσκευή που έχει τη δυνατότητα να φέρει ένα είδος δοκιμής PCR, ιδιαίτερα στο πλαίσιο της ανίχνευσης σπάνιων μεταλλάξεων, στο σπίτι, όπως ένα γλυκόμετρο», δήλωσε ο Javanmard, συγγραφέας της μελέτης.
«Φανταστείτε τα κοινοτικά κέντρα να το έχουν αυτό. Τα άτομα με χαμηλότερα εισοδήματα δεν έχουν απαραίτητα άμεση πρόσβαση σε τέτοιες προηγμένες τεχνικές δοκιμών». Η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης είναι μια εργαστηριακή τεχνική που χρησιμοποιείται για την ενίσχυση αντιγράφων συγκεκριμένων τμημάτων του DNA. Χρησιμοποιείται συχνά για την ανίχνευση της παρουσίας παθογόνων όπως ιοί ή βακτήρια ή για την αναγνώριση DNA από στοιχεία τόπου εγκλήματος.
Η νέα δοκιμή συνδυάζει μια τεχνική που ονομάζεται αλληλόμορφη αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης, γνωστή και ως ASPCR, με ηλεκτρική σύνθετη αντίσταση, η οποία μετρά τον τρόπο με τον οποίο τα δείγματα DNA επηρεάζουν τη ροή του ηλεκτρικού ρεύματος σε μικρορευστοποιητικά τσιπ. Αυτά τα μικροσκοπικά τσιπ, τα οποία μπορούν να χειριστούν μικρές ποσότητες υγρού και να μετρήσουν ηλεκτρικά φορτία, διαφοροποιούν τις αλληλουχίες DNA από δείγματα αίματος. Ενώ η PCR είναι μια γενικευμένη τεχνική που χρησιμοποιείται για την ενίσχυση τμημάτων DNA, η ASPCR είναι μια εξειδικευμένη μορφή PCR που χρησιμοποιείται για την ανίχνευση μεταλλάξεων στο DNA.
Οι ερευνητές δοκίμασαν τη μέθοδό τους σε δείγματα από έξι ασθενείς και προσδιόρισαν με ακρίβεια εάν οι ασθενείς είχαν τη μετάλλαξη. Οι ερευνητές εργάζονται για τη βελτίωση της ευαισθησίας και της εξειδίκευσης της τεχνικής, καθώς και για την επέκταση των δυνατοτήτων της για την ταυτόχρονη ανίχνευση πολλαπλών μεταλλάξεων. Αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη ολοκληρωμένων διαγνωστικών εργαλείων που μπορούν να ανιχνεύσουν ένα ευρύ φάσμα ασθενειών χρησιμοποιώντας μία μόνο εξέταση.
«Το Άγιο Δισκοπότηρο θα ήταν πραγματικά να δημιουργηθεί μια εξέταση που μπορεί να κάνει τις 20 κορυφαίες διαφορετικές σημειακές μεταλλάξεις», δήλωσε ο Javanmard. Μια σημειακή μετάλλαξη είναι μια αλλαγή μέσα σε ένα γονίδιο στην οποία ένα ζεύγος βάσεων στην αλληλουχία DNA τροποποιείται. Τέτοιες μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες ή συμβάλλουν σε πολλές ασθένειες, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αιμορροφιλία και ορισμένοι καρκίνοι.
Οι ερευνητές δήλωσαν ότι είναι σίγουροι λόγω της ευελιξίας του ASPCR, το οποίο μπορεί να προσαρμοστεί για να ανιχνεύσει πολλές συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με ασθένειες. Επιπλέον, τα μικρορευστομηχανικά τσιπ μπορούν να σχεδιαστούν για να ανιχνεύουν διαφορετικούς τύπους αλληλουχιών DNA ή RNA, δίνοντάς τους μεγάλες δυνατότητες για την ανίχνευση διαφόρων ασθενειών. «Αυτή η τεχνική είναι πολλά υποσχόμενη για την ανίχνευση μιας ποικιλίας ασθενειών, χάρη στην ευελιξία, την ταχύτητα και τις δυνατότητές της για οικονομικά αποδοτική και φορητή διάγνωση», δήλωσε ο Javanmard.
Η τεχνολογία είναι έτοιμη για ανάπτυξη. Προς το παρόν, η ανάλυση ASPCR, η οποία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη δημιουργία πολλών αντιγράφων μιας μετάλλαξης DNA απευθείας από ένα μικροσκοπικό δείγμα αίματος, εξακολουθεί να διεξάγεται εκτός του μικρορευστομηχανικού μικροτσίπ. Μετά από αυτό το βήμα, τα αποτελέσματα – το ενισχυμένο DNA – μπορούν να ανιχνευθούν από το μικροτσίπ. Τελικός στόχος είναι να συνδυαστούν και οι δύο διαδικασίες, η ASPCR και η ηλεκτρική ανίχνευση, απευθείας στο μικροτσίπ.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
