Η Amy E. Levenson, MD, από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ στη Βοστόνη, και οι συνεργάτες της μέτρησαν τα επίπεδα του ενζύμου proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) σε μία ομάδα 176 νέων ατόμων με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 (ΣΔ1, με μέση ηλικία 15,2 έτη) και σε 74 άτομα (με μέση ηλικία 15,4 έτη) ως ομάδα ελέγχου. Οι συγγραφείς εξέτασαν τη συσχέτιση μεταξύ του PCSK9 και της ηλικίας, του δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ), της γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης A1c (Α1C), της αρτηριακής πίεσης, των τριγλυκεριδίων, της χοληστερόλης, και της απολιποπρωτεΐνης Β (ΑpoΒ).
Το ένζυμο PCSK9 φαίνεται ότι διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στον μεταβολισμό των λιποπρωτεϊνών. Αυτή η πρωτεΐνη που εκφράζεται κυρίως στο ήπαρ, το έντερο και τους νεφρούς αυξάνει την αποδόμηση των υποδοχέων των χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεϊνών (LDL) με αποτέλεσμα την αύξηση της LDL χοληστερόλης. Φαίνεται ότι υπάρχει μια αμφίδρομη ρύθμιση μεταξύ της PCSK9 και των υποδοχέων LDL. Τα επίπεδα της PCSK9 είναι υψηλότερα σε ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία που εμφανίζουν μη λειτουργικές μεταλλάξεις του γονιδίου που κωδικοποιεί τους υποδοχείς LDL. Υπάρχουν ενδείξεις για αλληλεπίδραση μεταξύ της PCSK9 και της ApoB.
Επιπρόσθετα, η PSCK9 επηρεάζει τον μεταβολισμό των λιποπρωτεϊνών ανεξάρτητα από τους υποδοχείς LDL. Τα επίπεδα της PCSK9 φαίνεται ότι συσχετίζονται με τα επίπεδα των τριγλυκεριδίων ενώ πειραματικές μελέτες επισημαίνουν ότι αυτή η πρωτεΐνη επηρεάζει επίσης την απορρόφηση λίπους από τον γαστρεντερικό σωλήνα. Πρόσφατα δεδομένα επισημαίνουν ότι η PCSK9 εκφράζεται επίσης και στις αθηρωματικές πλάκες.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι γυναίκες και τα άτομα με ΣΔ1 είχαν σημαντικά υψηλότερες συγκεντρώσεις PCSK9. Υπήρχαν αυξήσεις στα επίπεδα PCSK9 από 187 ± 67 ng / mL στους άρρενες της ομάδας ελέγχου προς 215 ± 83 ng / mL στις γυναίκες της ομάδας ελέγχου και από 253 ± 98 ng / mL έως 299 ± 106 ng / mL σε άνδρες και γυναίκες με ΣΔ1, αντίστοιχα (Ρ <0,002 για την επίδραση του φύλου, Ρ <0,0001 για την επίδραση του ΣΔ1 και Ρ = 0.864 για την αλληλεπίδραση). Υπήρξε μια σημαντική συσχέτιση της PCSK9 με την ολική χοληστερόλη και την ΑpoΒ στην ομάδα ελέγχου, και με την A1C, τα τριγλυκερίδια, την ολική χοληστερόλη, την χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνη και την ApoΒ στην ομάδα ΣΔ1. «Μελλοντική έρευνα θα πρέπει να κατανοήσει τη συμβολή της PCSK9 στην δυσλιπιδαιμία και στον αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων που σχετίζονται με ΣΔ1, ιδιαίτερα στις γυναίκες», γράφουν οι συγγραφείς.