Το σύνδρομο Tourette πλήττει ένα άτομο στα εκατό σε όλο τον κόσμο με συμπτώματα όπως ακούσια κινητικά και φωνητικά τικ. Οι ερευνητές δεν έχουν καταφέρει να προσδιορίσουν την αιτία της διαταραχής, και θεραπείες έχουν περιορισμένη μόνο αποτελεσματικότητα, εν μέρει επειδή η γενετική βάση της διαταραχής παραμείνει σε μεγάλο βαθμό άγνωστη.
Τώρα, όπως αναφέρθηκε σε δημοσίευση στο περιοδικό Neuron, μια κοινοπραξία κορυφαίων ερευνητών (με επικεφαλής επιστήμονες από το πανεπιστήμιο του Σαν Φρανσίσκο, το Πανεπιστήμιο Rutgers, το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, το Πανεπιστήμιο της Φλόριντα, και Yale School of Medicine), έχει κάνει σημαντική πρόοδο, προσδιορίζοντας το πρώτο γονίδιο κινδύνου «υψηλής αξιοπιστίας» για τη διαταραχή Tourette, καθώς και τρία άλλα γονίδια πιθανού κινδύνου. Τα ευρήματα αυτά είναι ένα βήμα προς τα εμπρός στην κατανόηση της βιολογίας της διαταραχής, αναφέρουν οι συγγραφείς, η οποία θα βοηθήσει στην αναζήτηση για καλύτερες θεραπείες.
«Στην κλινική πράξη, έχω δει ξανά και ξανά την απογοήτευση ασθενών και των οικογενειών τους, λόγω της έλλειψης κατανόησής μας και των περιορισμών των σημερινών θεραπειών μας. Αλλά τώρα έχουμε κάνει ένα σημαντικό αρχικό βήμα προς τα εμπρός στην αλλαγή αυτής της πραγματικότητας, χάρη στη νέα γονιδιωματική τεχνολογίας και μια πολύ επιτυχημένη μακροπρόθεσμη συνεργασία μεταξύ κλινικών ιατρών και γενετιστών», δήλωσε ο Matthew State, MD, PhD, διακεκριμένος καθηγητής και πρόεδρος του Τμήματος Ψυχιατρικής στο UCSF και συν-κύριος συγγραφέας στο σχετικό άρθρο.
Στην εργασία τους οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια προσέγγιση που έχει οδηγήσει σε σημαντικές ανακαλύψεις τα τελευταία πέντε χρόνια. Οι επιστήμονες που συμμετείχαν στη μελέτη συνέκριναν τις περιοχές γονιδιωμάτων των παιδιών με διαταραχή Tourette που κωδικοποιούν πρωτεΐνες με τα γονιδιώματα των γονέων τους για τον εντοπισμό λεγόμενων de novo παραλλαγών (σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις που δεν κληρονομούνται από τους γονείς, αλλά μάλλον συμβαίνουν κατά τη σύλληψη). Οι de novo παραλλαγές συχνά έχουν ισχυρότερες βιολογικές επιδράσεις απ’ότι οι κληρονομικές παραλλαγές που περνούν από γενιά σε γενιά, δήλωσε ο Jeremy Willsey, PhD, επίκουρος καθηγητής ψυχιατρικής στο UCSF και συν-επικεφαλής συγγραφέας του άρθρου.
Η ομάδα ανέλυσε γονιδιακά δεδομένα από 311 «τριάδες» -παιδιά με διαταραχή Tourette και τους γονείς τους, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν είχαν τη διαταραχή, και διαπίστωσε ισχυρές ενδείξεις ότι οι de novo παραλλαγές μπορεί να παίζουν σημαντικό ρόλο στην εκδήλωση της διαταραχής. Για να είναι σίγουροι για αυτό που διαπίστωσαν, η ομάδα πραγματοποίησε μια δεύτερη μελέτη 173 τριάδες και βρήκαν τα ίδια αποτελέσματα. Οι ερευνητές ήταν σε θέση να εκτιμήσει ότι περίπου το 12% των περιπτώσεων σ. Tourette είναι πιθανό να συνεπάγονται de novo παραλλαγές, και ότι αυτές οι παραλλαγές πιθανώς επιδρούν επί περίπου 400 διαφορετικών γονιδίων. Ειδικότερα όμως, τέσσερα γονίδια (WWC1/KIBRA, FN1 και CELSR3) που εκφράζονται στον εγκέφαλο, είναι πιθανοί παράγοντες κινδύνου του σ. Tourette.