Τα άτομα με σύνδρομο Lynch μπορεί να έχουν προδιάθεση για ένα αριθμό διαφορετικών τύπων καρκίνου, αλλά σύμφωνα με τελευταία μελέτη η συχνότητα εμφάνισης ορθοκολικού καρκίνου μπορεί να είναι χαμηλότερη από ό, τι έχει προηγουμένως αναφερθεί.
Το σύνδρομο Lynch, αντιπροσωπεύει τον πιο συχνό κληρονομούμενο καρκίνο του παχέος εντέρου (περίπου 3 στους 100 ασθενείς με καρκίνο παχέος εντέρου έχουν αυτό το σύνδρομο). Το 50-60% των ασθενών εμφανίζουν μεταλλαγές στο γονίδιο hMSH2, 30-40% στο γονίδιο hMLH1 και ένα μικρό ποσοστό στα γονίδια hPMS2 και hMSH6. Τα συγκεκριμένα γονίδια είναι υπεύθυνα για την επιδιόρθωση βλαβών στο DNA που προκύπτουν κατά την αντιγραφή του. Επίσης αυτό σύνδρομο αυξάνει τον κίνδυνο πολλών τύπων καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του στομάχου, του λεπτού εντέρου, του ήπατος, των χοληφόρων, του ανώτερου ουροποιητικού, του εγκεφάλου, του δέρματος, των ωοθηκών και του ενδομητρίου.
Νέα ευρήματα που παρουσιάζονται στο Digestive Disease Week (κοινή εκδήλωση της αμερικανικής ένωσης για τη μελέτη των νοσημάτων του ήπατος – AASLD, της αμερικανικής γαστρεντερολογικής εταιρίας – AGA, της αμερικανικής εταιρίας ενδοσκόπησης του γαστρεντερικού – ASGE και της εταιρίας χειρουργικής του πεπτικού – SSAT) έδειξαν ότι η συχνότητα εμφάνισης ορθοκολικού καρκίνου μετά από διαλογή με κολονοσκόπηση κυμαίνονταν από 6,3% έως 25,9%, ανάλογα με το συγκεκριμένο μεταλλαγμένο γονίδιο. Ο πληθυσμός συμπεριλάμβανε 1.108 ασθενείς με σύνδρομο Lynch από 25 κέντρα, οι οποίοι τέθηκαν υπό παρακολούθηση για μέσο χρονικό διάστημα 67,5 ± 57,8 μηνών. Αυτό το αποτέλεσμα είναι σε αντίθεση με άλλες μελέτες που έχουν βρει αύξηση κατά 50% της συχνότητας εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου σε άτομα με σύνδρομο Lynch.
«Κοιτάξαμε την εμφάνιση καρκίνου του παχέος εντέρου και άλλων σχετιζόμενων μορφών καρκίνου σε άτομα με σύνδρομο Lynch και τον αντίκτυπο που μπορεί να έχει σε αυτήν την εμφάνιση ανάλογα με τον τρόπο ελέγχου», δήλωσε η συγγραφέας της μελέτης Ariadna Sanchez, MD, από το Νοσοκομείο Clínic de Barcelona, Spain.
Τόνισε ότι τα αποτελέσματα που παρουσιάστηκαν είναι προκαταρκτικά και, ως εκ τούτου, θα χρειαστεί περαιτέρω επιβεβαίωση, αλλά είναι μια πολυκεντρική μελέτη σε περισσότερους από 1.100 ασθενείς. «Η διάγνωση του καρκίνου του παχέος εντέρου με κολονοσκόπηση είναι λιγότερο συχνή συγκριτικά με τα αποτελέσματα που έχουν ήδη δημοσιευθεί», είπε. «Το εύρημα αυτό ενισχύει τη σημασία της κολονοσκόπησης διαλογής σε ασθενείς με σύνδρομο Lynch.» Όσον αφορά το γιατί τα ποσοστά της τρέχουσας μελέτης είναι χαμηλότερα απ’ότι σε άλλες εργασίες, η Δρ Sanchez εικάζει ότι αυτό μπορεί να οφείλεται στην προληπτική αφαίρεση προκαρκινικών πολυπόδων.