Μια νέα μελέτη σχετικά με τη γενετική που διέπει το σύνδρομο των ανήσυχων ποδιών έχει εντοπίσει 13 – προηγουμένως άγνωστες – παραλλαγές γενετικού κινδύνου, προσφέροντας παράλληλα επικαιροποίηση για πιθανές νέες θεραπευτικές επιλογές για την πάθηση. Ένας στους δέκα Eυρωπαίους επηρεάζεται από το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών, όπου οι πάσχοντες αισθάνονται μια έντονη επιθυμία να κινηθούν, συχνά σε συνδυασμό με δυσάρεστη αίσθηση, συνήθως στα πόδια.
Η ανάπαυση και η αδράνεια προκαλούν τα συμπτώματα, ενώ η κίνηση μπορεί να οδηγήσει σε προσωρινή ανακούφιση. Η νόσος είναι χρόνια και μπορεί να επιδεινώνεται σταδιακά, με μακροχρόνιες επιπτώσεις στην ψυχική και σωματική υγεία των ασθενών. Τα άτομα με σύνδρομο ανήσυχων ποδιών έχουν σημαντικά μειωμένο χρόνο ύπνου, χαμηλή συνολική ποιότητα ζωής και αυξημένο κίνδυνο κατάθλιψης, διαταραχών άγχους, υπέρτασης και, ενδεχομένως, καρδιαγγειακής νόσου.
Για περίπου ένα στα 50 άτομα, η νόσος μπορεί να είναι αρκετά σοβαρή ώστε να απαιτεί χρόνια φαρμακευτική αγωγή, η οποία μπορεί με τη σειρά της να έχει δυνητικά σοβαρές παρενέργειες. Μελέτες οικογενειών και διδύμων έδειξαν ότι υπάρχει ισχυρή γενετική συνιστώσα στη νόσο και οδήγησαν στην ανακάλυψη αρχικά έξι γενετικών παραλλαγών που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
“Έχουμε μελετήσει τη γενετική του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών για περισσότερα από 10 έτη και η παρούσα μελέτη είναι η μεγαλύτερη που έχει πραγματοποιηθεί μέχρι στιγμής”, λέει η Dr Barbara Schormair από το Ινστιτούτο Νευρογενετικής του Helmholtz Zentrum München, πρώτη συγγραφέας της μελέτης. “Είμαστε πεπεισμένοι ότι οι πρόσφατα ανακαλυφθείσες γενετικές θέσεις κινδύνου θα συμβάλουν ουσιαστικά στην κατανόηση της αιτιώδους βιολογίας της νόσου”.
Ειδικότερα, στη μελέτη, μια διεθνής ομάδα ερευνητών συνέκρινε γενετικά δεδομένα από περισσότερους από 15.000 ασθενείς με περισσότερα από 95.000 άτομα σε ομάδα ελέγχου και εντόπισε άλλες 13 παραλλαγές γενετικού κινδύνου. Τα ευρήματα στη συνέχεια ανατυπώθηκαν σε δείγμα 31.000 ασθενών και 287.000 υγιείς μάρτυρες. Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο Lancet Neurology.
«Το σύνδρομο των ανήσυχων ποδιών είναι εκπληκτικά σύνηθες, αλλά παρά ταύτα δεν γνωρίζουμε τίποτα για το τι το προκαλεί και, συνεπώς, πώς να το αντιμετωπίσουμε», λέει ο Δρ Steven Bell από το Τμήμα Δημόσιας Υγείας και Πρωτοβάθμιας Φροντίδας στο Πανεπιστήμιο του Cambridge, πρώτος συγγραφείς στη μελέτη. Αρκετές από τις γενετικές αυτές παραλλαγές είχαν προηγουμένως συνδεθεί με τη νευρογένεση και με μεταβολές στον σχηματισμό νευρωνικών κυκλωμάτων. Αυτά τα ευρήματα ενισχύουν την υπόθεση ότι σύνδρομο των ανήσυχων ποδιών είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή της οποίας η προέλευση είναι ενδομήτρια.