Για πρώτη φορά, επιστήμονες έχουν δώσει αμερόληπτες εκτιμήσεις σχετικά με τον αριθμό των μεταλλάξεων που απαιτούνται στους καρκίνους για να αναπτυχθούν, σε μια μελέτη περισσότερων από 7.500 όγκους σε 29 τύπους καρκίνου. Ερευνητές από το Wellcome Trust Sanger Institute και τους συνεργάτες τους προσάρμοσαν μια τεχνική για να επιβεβαιώσουν ότι, κατά μέσο όρο, μία έως δέκα μεταλλάξεις που οδηγούν σε εμφάνιση καρκίνου. Τα αποτελέσματα, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Cell, δείχνουν επίσης ο αριθμός των μεταλλάξεων –οδηγών του καρκίνου ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των διαφόρων τύπων καρκίνου .
Στη μελέτη, η ομάδα ανέπτυξε μια προσέγγιση για να ανακαλύψει τα γονίδια που εμπλέκονται στην εξέλιξη του καρκίνου και πόσες μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια καθοδηγούν τον καρκίνο. Στο μέλλον, τέτοιες προσεγγίσεις θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν στην κλινική για να προσδιορίσουν τις λίγες μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο ασθενή που καθοδηγούν τον καρκίνο του, ανάμεσα από τις χιλιάδες των μεταλλάξεων του ανθρώπου.
Πάνω από 150 χρόνια πριν, ο Δαρβίνος περιέγραψε πώς διαφορετικά είδη εξελίσσονται μέσω της διαδικασίας της φυσικής επιλογής. Οι καρκίνοι αναπτύσσονται, επίσης, μέσω φυσικής επιλογή, μετά από τις μεταλλάξεις που συσσωρεύονται στα κύτταρα του σώματός μας με την πάροδο του χρόνου.
Σε αυτή τη μελέτη, οι επιστήμονες εφάρμοσε μεθόδους ποσοτικοποίησης της φυσικής επιλογής σε 7664 όγκους σε 29 διαφορετικούς καρκίνους. Ένα από τα εντυπωσιακά ευρήματα της μελέτης ήταν ότι οι μεταλλάξεις είναι συνήθως καλά ανεκτές από τα κύτταρα του σώματος. Οι ερευνητές επίσης ανακάλυψαν πολλά νέα γονίδια καρκίνου. Dr Peter Campbell, επικεφαλής συγγραφέας από το Sanger Institute Wellcome Trust, δήλωσε: «Αντιμετωπίσαμε το θέμα του πόσες μεταλλάξεις που απαιτούνται για ένα φυσιολογικό κύτταρο να μετατραπεί σε καρκινικό κύτταρο ; Η απάντηση είναι λίγες, περίπου 4 μεταλλάξεις ανά ασθενή κατά μέσο όρο για ηπατικούς καρκίνους, ενώ ο ορθοκολικός καρκίνος τυπικά απαιτεί περίπου 10 μεταλλάξεις οδηγούς».
Ο Δρ Inigo Martincorena, πρώτος συγγραφέας από το Sanger Institute Wellcome Trust, δήλωσε: «Η μελέτη έδειξε ότι περίπου οι μισές από τις βασικές μεταλλάξεις του καρκίνου εμφανίζονται σε γονίδια τα οποία δεν έχουν ακόμη αναγνωριστεί ως ογκογονίδια. Υπάρχουν πολλά περισσότερα γονίδια προς ανακάλυψη – θα πρέπει να συγκεντρώσουμε ακόμη μεγαλύτερο πλήθος καρκίνων για αλληλλούχιση DNA». Οι νέες μέθοδοι από αυτή τη μελέτη είναι ένα βήμα προς τα εμπρός στην εξατομικευμένη φροντίδα του καρκίνου. Στο μέλλον, παρόμοιες τεχνικές θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν στην κλινική για να προσδιορίσουν τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις υπεύθυνες για τον καρκίνο ενός συγκεκριμένου ασθενούς, ανάμεσα στις χιλιάδες των μεταλλάξεων που συνήθως βρίσκονται σε κάθε όγκο.