Μια μελέτη-ορόσημο με επικεφαλής ερευνητές της ιατρικής σχολής του πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας (UNC) εντόπισαν τον πρώτο γενετικό τόπο για την νευρική ανορεξία και διαπίστωσαν ότι μπορεί να υπάρχει μεταβολική βάση σε αυτή τη δυνητικά θανατηφόρο νόσο. Η μελέτη, η οποία είναι η πιο ισχυρή γενετική μελέτη της νευρικής ανορεξίας που έχει πραγματοποιηθεί έως σήμερα, περιλαμβάνει ευρεία ανάλυση του γονιδιώματος από 3.495 άτομα με νευρική ανορεξία και 10.982 μη προσβεβλημένα άτομα.
«Εντοπίσαμε έναν τόπο στο γονιδίωμα που σχετίζεται με τη νευρική ανορεξία επί του χρωμοσώματος 12, σε μια περιοχή η οποία έχει δειχθεί προηγουμένως ότι σχετίζεται με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 και αυτοάνοσες διαταραχές», δήλωσε η κύρια ερευνητής Cynthia Bulik, PhD, FAED, από το UNC αλλά και καθηγήτρια στο Ινστιτούτο Καρολίνσκα στη Στοκχόλμη, Σουηδία. «Υπολογίσαμε επίσης γενετικές συσχετίσεις-το βαθμό στον οποίο διάφορα γνωρίσματα και διαταραχές προκαλούνται από τα ίδια γονίδια», δήλωσε η Bulik.
«Η νευρική ανορεξία συσχετίζεται γενετικά σε σημαντικό βαθμό με νεύρωση και σχιζοφρένεια, υποστηρίζοντας εμμέσως πλην σαφώς ότι η ανορεξία είναι πράγματι μια ψυχιατρική νόσος.»«Αλλά, απροσδόκητα, βρήκαμε επίσης ισχυρή γενετική συσχέτιση με διάφορες μεταβολικές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένων της σύστασης του σώματος (όπως εκτιμάται με τον δείκτη μάζας σώματος – ΔΜΣ) και το μεταβολισμό της ινσουλίνης και της γλυκόζης. Η διαπίστωση αυτή μας ενθαρρύνει να κοιτάξουμε πιο βαθιά στο πώς μεταβολικοί παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο για νευρική ανορεξία», δήλωσε η Bulik.
Η μελέτη διεξήχθη από μια διεθνή συνεργασία ερευνητών σε πολλά ιδρύματα απ’όλο τον κόσμο. «Καταφέραμε πάνω από 220 επιστήμονες και κλινικοί ιατροί να εργαστούν από κοινού για την επίτευξη αυτού του δείγματος μεγάλου μεγέθους. Χωρίς αυτή την συνεργασία δεν θα είχαμε ανακαλύψει ότι η ανορεξία έχει τόσο ψυχιατρικές όσο και μεταβολικές ρίζες», δήλωσε ο Jerome Breen, PhD, του King College του Λονδίνου. «Η εργασία με μεγάλα σύνολα δεδομένων μας επιτρέπει να κάνουμε ανακαλύψεις που δεν θα ήταν ποτέ δυνατόν να γίνουν σε μικρότερες μελέτες», δήλωσε ο Laramie Duncan, PhD, του Πανεπιστημίου του Στάνφορντ.
Οι ερευνητές συνεχίζουν να αυξάνουν το μέγεθος του δείγματος και να εργάζονται επί της γονιδιωματικής της νευρικής ανορεξίας. Η θεώρηση της νευρικής ανορεξίας τόσο ως ψυχιατρικής και μεταβολικής νόσου θα μπορούσε να αυξήσει το ενδιαφέρον και να δώσει κίνητρο για την ανάπτυξη και τον αναπροσανατολισμό αγωγών για την αντιμετώπισή της, όπου ειδικά γι’αυτήν δεν υπάρχει προς το παρόν καμία.