Μέσα σε ένα υγιές έντερο, τα βακτήρια και τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος διατηρούν μια λεπτή ισορροπία. Εάν αυτή η ισορροπία έχει διαταραχθεί, μπορεί να προκύψει φλεγμονώδης νόσος του εντέρου ή IBD. Η IBD χαρακτηρίζεται από έντονη φλεγμονή ενδεχομένως όλου του γαστρεντερικού συστήματος. Οι ασθενείς με IBD μπορεί να εμφανίσουν διάρροια, κοιλιακό άλγος, απώλεια αίματος, κόπωση, απώλεια βάρους, και σοβαρές επιπλοκές που απαιτούν χειρουργική επέμβαση. Οι δύο συχνότερες και πιο μελετημένες μορφές IBD είναι η νόσος Crohn και η Ελκώδης Κολίτιδα. Για καμία από τις δύο μορφές φλεγμονής δεν είναι γνωστό το αίτιο που τις προκαλεί.
Η πιο γνωστή θεωρία αναφέρει ότι η φλεγμονή είναι αποτέλεσμα της υπερβολικής απάντησης του συστήματος άμυνας του οργανισμού (του ανοσοποιητικού) σε ερεθίσματα από μικρόβια που βρίσκονται στο έντερο. Στην εμφάνιση των φλεγμονωδών νόσων του εντέρου φαίνεται να παίζουν ρόλο η κληρονομικότητα, η δίαιτα, οι συνήθειες του ατόμου ακόμη και ο τόπος κατοικίας. Για να κατανοήσουν τα βαθύτερα αίτια της IBD, μια ομάδα ερευνητών του Πανεπιστγημίου Yale επικεντρώνονται στην κατανόηση του πώς γενετικοί δείκτες που έχουν συνδεθεί με IBD συμβάλλουν στην εξέλιξη της νόσου.
Με επικεφαλής την αναπληρωτή καθηγήτρια της ιατρικής Δρ Clara Abraham, η ερευνητική ομάδα μελέτησε κύτταρα που προέρχονται από το έντερο και το αίμα υγιών ατόμων. Προκάλεσαν διέγερση των κυττάρων με βακτήρια ή βακτηριακά συστατικά, και παρατήρηκαν τις ανοσοαποκρίσεις στο πλαίσιο ενός προηγουμένως άγνωστου γονιδίου που σχετίζεται με την IBD και ονομάζεται INAVA. H σχετική εργασία δημοσιεύθηκε στο Journal of Clinical Investigation.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα άτομα με γενετική προδιάθεση αναφορικά με το γονίδιο INAVA είχαν χαμηλότερη έκφραση της πρωτεΐνης INAVA. Το INAVA απαιτείται για βέλτιστη ενεργοποίηση ΜΑΡΚ και ΝΡ-κΒ, έκκριση κυτοκινών και την ενδοκυτταρική βακτηριακή κάθαρση. Η μείωση της πρωτεΐνης μείωσε την ικανότητα των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος να ανιχνεύει τα βακτήρια και να παράγει μια απόκριση που είναι κρίσιμη για την εκκαθάριση των βακτηρίων. Αυτή η αδυναμία να εκκαθαρίσουν αποτελεσματικά τα βακτήρια μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης IBD.
Η ανακάλυψη θα μπορούσε να βοηθήσει τους ερευνητές να ταξινομήσουν καλύτερα τους ασθενείς IBD με βάση το γενετικό προφίλ τους. Ορίζει επίσης έναν νέο δρόμο που θα μπορούσε να είναι ένας μελλοντικός στόχος για τη θεραπεία, είπε η Abraham.