Μια μελέτη από το πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Λος Άντζελες (UCLA) χαρακτηρίζει, για πρώτη φορά, τις διαφορές στον εγκέφαλο μεταξύ των ανθρώπων με συγκεκριμένο γενετικό κίνδυνο για σχιζοφρένεια και εκείνων που διατρέχουν κίνδυνο για αυτισμό. Τα ευρήματα της μελέτης θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην ερμηνεία του βιολογικού υπόβαθρου αυτών των νευροψυχιατρικών διαταραχών. Η σχετική δημοσίευση παρουσιάστηκε στο Journal of Neuroscience , και ρίχνει φως στο πώς η περίσσεια ή η απουσία γενετικού υλικού σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα επηρεάζει την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος.
«Αξίζει να σημειωθεί ότι, οι ανατομικές διαφορές που παρατηρήσαμε ήταν περισσότερο εμφανείς σε περιοχές του εγκεφάλου που εμπλέκονται στην κοινωνική λειτουργία», δήλωσε η Carrie Bearden, επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης και καθηγήτρια κλινικής ψυχολογίας στο UCLA. «Τα ευρήματα αυτά παρέχουν ενδείξεις ότι διαφορές στην ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί να προδιαθέτουν για τη σχιζοφρένεια ή τον αυτισμό.»
Προηγούμενη έρευνα της Bearden είχε επικεντρωθεί σε παιδιά με ανωμαλίες που προκαλούνται από ελλείμματα γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 22, σε μια περιοχή γνωστή ως 22q11.2. Η διαταραχή, που ονομάζεται σύνδρομο απαλειφής-22q11.2, μπορεί να προκαλέσει καθυστέρηση στην ανάπτυξη, καρδιακές ανωμαλίες και διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου. Η διαταραχή προσδίδει επίσης τον υψηλότερο γνωστό γενετικό κίνδυνο για σχιζοφρένεια. Αντίθετα, άτομα με διπλασιασμό γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 22 (διπλασιασμός-22q), έχουν μαθησιακές δυσκολίες και μερικές φορές αυτισμό, αλλά χαμηλότερο κίνδυνο για σχιζοφρένεια από αυτόν του γενικού πληθυσμού. Με άλλα λόγια, ο πολλαπλασιασμός του γενετικού υλικού στην περιοχή αυτή φαίνεται να παρέχει κάποια προστασία κατά της σχιζοφρένειας.
Για την παρούσα μελέτη, η Bearden και οι συνεργάτες της, έλεγξαν με μαγνητικές τομογραφίες εγκεφάλου 143 άτομα: 66 άτομα με απαλειφή-22q11.2, 21 άτομα με διπλασιασμό-22q, και 56 υγιή άτομα χωρίς γενετική μετάλλαξη. Τα άτομα στην ομάδα διπλασιασμού-22q, η οποία φέρει τον κίνδυνο για τη σχιζοφρένεια, είχαν παχύτερη φαιά ουσία ενώ τα άτομα με διπλασιασμό-22q, είχαν το αντίθετο μοτίβο, με λεπτότερη φαιά ουσία και μεγαλύτερη επιφάνεια του εγκεφάλου.
«Το επόμενο ερώτημα είναι πώς η ανατομία του εγκεφάλου, και η εγκεφαλική λειτουργία, σχετίζονται με ψυχιατρικές εκβάσεις;», δήλωσε η Bearden. «Τώρα διεξάγουμε μελέτες παρακολούθησης για την έκβαση με την πάροδο του χρόνου.» Η παρατήρηση αυτών των ομάδων με την πάροδο του χρόνου θα μπορούσε να παρέχει πληροφορίες για το πώς άλλοι παράγοντες κινδύνου ή γεγονότα της ζωής, όπως η εφηβεία, μπορούν να επηρεάσουν τον εγκέφαλο.