Μια νέα μελέτη δείχνει ότι ο έλεγχος για μεγάλο αριθμό γενετικών παραλλαγών μπορεί να εντοπίσει τους άνδρες με πάνω από 10 φορές αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου των όρχεων. Αυτοί οι άνδρες που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο, θα μπορούσαν ενδεχομένως να ωφεληθούν με παρακολούθηση ή προληπτική θεραπεία.
Οι επιστήμονες στο Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο του Λονδίνου, μελέτησαν το DNA 30.000 ανδρών και εντόπισαν 19 νέες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τη νόσο. Ο ελέγχος γι’αυτές τις παραλλαγές, μαζί με ήδη τεκμηριωμένους γενετικούς παράγοντες – που καλύπτουν συνολικά 44 γενετικούς δείκτες – ξεχώρισε το 1% των ανδρών με τον υψηλότερο κίνδυνο της νόσου. Αυτοί οι άνδρες είχαν κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των όρχεων ίσο με 7% στη διάρκεια της ζωής τους – έναν κίνδυνο 14 φορές υψηλότερο από το 0,5% του κινδύνου στο γενικό ανδρικό πληθυσμό.
Τα ευρήματα θα μπορούσαν στο μέλλον να οδηγήσουν στην ανάπτυξη κλινικών δοκιμών για τον εντοπισμό των ανδρών που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο, έτσι ώστε να είναι σε θέση να μπορούν να λάβουν προληπτική θεραπεία ή να παρακολουθούνται στενά. Η μελέτη, χρηματοδοτήθηκε από το Ίδρυμα Movember και δημοσιεύεται στην επιστημονική επιθεώρηση Nature Genetics. Η μελέτη επίσης έδειξε πώς ενεργοποιούνται τα γονίδια κινδύνου και εντόπισε πιθανούς στόχους για νέες θεραπείες.
Ο καρκίνος των όρχεων είναι η πιο κοινή μορφή καρκίνου στους νέους άνδρες. Η θεραπεία με χημειοθεραπεία είναι συνήθως επιτυχής, αλλά ορισμένοι άνδρες δεν ανταποκρίνονται. Οι ασθενείς συνήθως διαγιγνώσκονται στην ηλικία των είκοσι ή τριάντα ετών, και μπορεί να ζήσουν με μακροπρόθεσμες παρενέργειες της χημειοθεραπείας για πολλές δεκαετίες.
Η ερευνητική ομάδα στο The Institute of Cancer Research (ICR) συνέκρινε DNA από 7.319 άνδρες με καρκίνο των όρχεων με εκείνο 23.082 ανδρών χωρίς τη νόσο. Οι επιστήμονες μπορούν τώρα να εξηγήσουν το ένα τρίτο του κληρονομούμενου κινδύνου καρκίνου των όρχεων. Τα γονίδια που φαίνεται να είναι ιδιαίτερα σχετιζόμενα με τον καρκίνο των όρχεων είναι εκείνα που εμπλέκονται φυσιολογικά στη σταθεροποίηση των χρωμοσωμάτων στο εσωτερικό των κυττάρων, ή που αλληλεπιδρούν με το γνωστό πρωτο-ογκογονίδιο ΚΙΤ.
Η επικεφαλής της μελέτης Dr Clare Turnbull, Ερευνήτρια Γενετικής και Επιδημιολογίας στο ICR, δήλωσε: «Η μελέτη μας έχει σχεδόν διπλασιάσει τον αριθμό των παραλλαγών του DNA που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των όρχεων. Παρά το γεγονός ότι έχουμε κάνει καλή πρόοδο, υπάρχουν περισσότερες γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου και ακόμα δεν έχουν ανακαλυφθεί. Απαιτούνται περαιτέρω μελέτες για να κατανοήσουμε πώς αυτές οι γενετικές παραλλαγές επηρεάζουν τη βιολογία του κυττάρου και οδηγούν στην ανάπτυξη καρκίνου».