Ερευνητές στο Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB), στο Καθολικό Πανεπιστήμιο της Λουβέν (KUL), και στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Λουβέν (UZL), σε συνεργασία με ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Ιένας, έχουν δείξει ότι η μέτρηση νευροϊνιδίων (NF) παρέχει αξιόπιστη επιβεβαίωση της διάγνωσης πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης (ALS). Αυτό το διαγνωστικό τεστ αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός, διότι πολύτιμος χρόνος εξακολουθεί να χάνεται προς το παρόν στη διάγνωση της ALS. Το χρονικό διάστημα μέχρι τη διάγνωση διαρκεί κατά μέσο όρο ένα έτος από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι αυτό το νέο τεστ θα επιτρέψει στην όποια θεραπεία να αρχίζει νωρίτερα.
Η ALS είναι νευροεκφυλιστική νόσος, που προκαλεί τον θάνατο των κινητικών νευρώνων. Το αποτέλεσμα είναι η απώλεια αντοχής που εξαπλώνεται σε όλο το σώμα. Εκτός από τους μυς των άκρων, επηρεάζονται επίσης οι μυς που χρησιμοποιούνται για την κατάποση, την αναπνοή, και την ομιλία. Το μέσο ποσοστό επιβίωσης μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων είναι μόλις 2-5 χρόνια. Η ALS είναι σχετικά σπάνια, και περίπου 400 άτομα το χρόνο διαγιγνώσκονται με την πάθηση στο Βέλγιο.
Ο Καθ Philip Van Damme (VIB, KUL, UZL) μας λέει: «Παρά την σοβαρότητα της ασθένειας, μία διάγνωση ALS βασίζεται σε μεγάλο βαθμό στην κλινική οξύτητα του γιατρού. Η τυπική εξέλιξη της ALS, με την απώλεια της αντοχής από τη μία περιοχή του σώματος στην άλλη, επιτρέπει μια σαφή διάγνωση, αλλά στα αρχικά στάδια της νόσου, η διάγνωση είναι δύσκολη. Κατά συνέπεια, ο μέσος χρόνος μεταξύ των πρώτων συμπτωμάτων και της διάγνωσης είναι περίπου ένα έτος. Απαιτούνται καλύτερα μέσα για την ταχύτερη διάγνωση της ALS, την οποία ελπίζουμε να επιτύχουμε με αυτό το τεστ.»
Τα NF είναι δομικές πρωτεΐνες του κυτταροσκελετού, τα οποία είναι παρόντα σε υψηλές συγκεντρώσεις σε κινητικούς νευρώνες. Είναι γνωστό εδώ και πολύ καιρό ότι το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) στην οσφυϊκή μοίρα ασθενών με ALS περιέχει υψηλότερη συγκέντρωση NF, ίσως επειδή απελευθερώνονται από τρωθέντες κινητικούς νευρώνες. Ο Καθ Koen Poesen (UZL, KUL): «Έχουμε αποδείξει ότι ένα ορισμένο είδος NF (τα βαρέα φωσφορυλιωμένα NF, pNFH), παρουσιάζει απότομη αύξηση στο ΕΝΥ στην οσφυϊκή μοίρα ασθενών με ALS. Αυτό ισχύει ακόμα και σε σύγκριση με ασθενείς που παρουσιάζουν απώλεια της μυϊκής αντοχής λόγω άλλων νοσημάτων (που μιμούνται την ALS). Η μέτρηση των pNFH πληροί όλες τις απαιτήσεις για χρήση ως ένα αξιόπιστο διαγνωστικό τεστ. Ωστόσο, αυτό απαιτεί μια οσφυονωτιαία παρακέντρηση γιατί μπορούμε ακόμα να έχουμε αξιόπιστη μέτρηση των NF μόνο στο ΕΝΥ.»