Εκατοντάδες χιλιάδες άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες ζουν με όγκο στον εγκέφαλο. Τα γλοιώματα αποτελούν μια ιδιαίτερη κατηγορία κακοήθους όγκου του εγκεφάλου που περιλαμβάνει το γλοιοβλάστωμα – έναν όγκο με χαμηλό ποσοστό επιβίωσης. Νέα έρευνα αποκαλύπτει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο γλοιώματος.
Μια νέα γονιδιωματική έρευνα διπλασιάζει τον αριθμό των γενετικών σφαλμάτων που είναι γνωστό ότι αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του εγκεφάλου. Η νέα γενετική μελέτη που πραγματοποιήθηκε από μια διεθνή ομάδα ερευνητών από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ευρώπη και τις ΗΠΑ αναγνωρίζει 13 νέα γενετικά σφάλματα που συσχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο γλοιώματος. Τα ευρήματα δημοσιεύονται στο περιοδικό Nature Genetics.
Στις ΗΠΑ 688.096 άτομα έχουν έναν όγκο στον εγκέφαλό τους, και σχεδόν 140.000 από αυτούς είναι κακοήθεις. Οι όγκοι του εγκεφάλου είναι αρκετά επιθετικοί και δύσκολο να αντιμετωπιστούν, με μέσο όρο μόλις 34,4% των ασθενών να επιβιώνουν πέντε χρόνια μετά την αρχική τους διάγνωση. Από τους διάφορους τύπους εγκεφαλικού όγκου, το γλοίωμα είναι ο πιο κοινός. Περιγράφεται ως ένας τύπος όγκου που αναπτύσσεται από τα νευρογλοιακά κύτταρα του εγκεφάλου. Από όλους τις όγκους του εγκεφάλου, τα γλοιώματα αντιπροσωπεύουν περίπου το 27% και υπολογίζεται ότι προκαλούν ετησίως 13.000 θανάτους από καρκίνο στις ΗΠΑ, σύμφωνα με έρευνα που αναφέρεται στη νέα μελέτη. Τα γλοιώματα συνήθως χωρίζονται σε γλοιοβλαστώματα (GBMs) και οι όγκους μη-GBM. Οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με GBMs έχουν χαμηλό ποσοστό επιβίωσης, έως 5%.
Οι συγγραφείς της νέας μελέτης αναφέρουν ότι λίγα είναι γνωστά σχετικά με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες που συμβάλλουν στον κίνδυνο ανάπτυξης γλοιώματος Οι ερευνητές έθεσαν ως στόχο να εξετάσουν το γενετικό υπόβαθρο του γλοιώματος. Η ομάδα πραγματοποίησε δύο νέες γονιδιωματικές μελέτες και προσέθεσε τα νέα αποτελέσματα στα ήδη γνωστά. Το αποτέλεσμα ήταν μια μετα-ανάλυση για περίπου 12.500 άτομα με γλοίωμα και πάνω από 18.000 υγιή άτομα χωρίς γλοίωμα (ομάδα ελέγχου).
Συνολικά, οι επιστήμονες εντόπισαν 13 νέες γενετικές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο γλοιώματος: πέντε νέες θέσεις εντοπίστηκαν για GBM, και οκτώ για όγκους μη-GBM. Η μελέτη δείχνει ότι αυτά τα γενετικά σφάλματα επηρεάζουν διάφορες κυτταρικές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της γένεσης των νευρώνων, της ρύθμισης του κυτταρικού κύκλου, της επιδιόρθωσης του DNA, και της παραγωγής ορισμένων πρωτεϊνών. Επιπλέον, οι επιστήμονες βρήκαν ότι η έκφραση του γονιδίου HEATR3 αυξάνει τον κίνδυνο GBM κατά 18%, ενώ έχει πολύ χαμηλότερη επίπτωση στον κίνδυνο για μη-GBM. Ο επικεφαλής της μελέτης Richard Houlston, καθηγητής μοριακής και πληθυσμιακής γενετικής στο Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο στο Λονδίνο, στο Ηνωμένο Βασίλειο, σχολιάζει σχετικά με τη σημασία των ευρημάτων αυτών: «Πριν από τη νέα μελέτη, ο συνολικός αριθμός των γενετικών παραλλαγών που συνδέονταν με τον κίνδυνο γλοιώματος ήταν 13. Η νέα έρευνα διπλασιάζει τον αριθμό αυτό.»