Με τη συμμετοχή του Helmholtz Zentrum München, μια διεθνής ερευνητική ομάδα έχει ανακαλύψει μια σειρά από νέους παράγοντες κινδύνου για τη διατατική μυοκαρδιοπάθεια και άλλες καρδιακές παθήσεις. Στη μεγαλύτερη μελέτη μεταγραφής μέχρι σήμερα, οι ερευνητές ανέλυσαν το RNA επί μεταμοσχευμένων καρδιών. Η μελέτη δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο Genome Biology .
Από τα πολλά γονίδια είναι γνωστό ότι ορισμένες παραλλαγές τους κάνουν τους ανθρώπους ιδιαίτερα επιρρεπείς σε καρδιαγγειακά νοσήματα. Αλλά υπάρχουν κενά στις γνώσεις μας. Δεν είναι μόνο τα ίδια τα γονίδια, αλλά και ο τρόπος με τον οποίο εκφράζονται ο οποίος επηρεάζει τον κίνδυνο της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι περιοχές του DNA που ελέγχουν τον τρόπο που η γενετική πληροφορία αντιγράφεται σε μόρια RNA αλλάζει. Η ποσότητα του RNA και κατά πόσον αυτός ο προσωρινός φορέας πληροφοριών ακολούθως τροποποιείται επηρεάζουν την ανάπτυξη της νόσου.
Για να διερευνηθούν αυτές οι διαδικασίες σε επίπεδο RNA, όμως, υπάρχει σοβαρή έλλειψη ερευνητικού υλικού. «Είναι εξαιρετικά δύσκολο να λάβει κάποιος ανθρώπινο καρδιακό ιστό για γενετικές μελέτες», λέει ο καθηγητής Norbert Hübner, ένας από τους κορυφαίους ερευνητές που ασχολούνται με τη μελέτη. «Αυτός είναι ο λόγος που ακόμα γνωρίζουμε ελάχιστες παραλλαγές των γονιδίων κινδύνου». Μαζί με μια ομάδα από τον Helmholtz Zentrum München και ερευνητές από την Ολλανδία και τη Σιγκαπούρη, ο αρχηγός της ομάδας μόλις δημοσίευσε μια μελέτη, η οποία είναι η μεγαλύτερη σχετική, όπου γίνεται η σύγκριση ολόκληρου του μεταγραφώματος (η πλήρης αλληλουχία των RNA) του καρδιακού ιστού σε υγιή και άρρωστα άτομα.
Οι επιστήμονες ήθελαν να ανακαλύψουν ποια γονίδια αυξάνουν τον κίνδυνο διατατικής μυοκαρδιοπάθειας (DCM), μια κληρονομικής μυοκαρδιακής ανεπάρκειας που μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο. Κατά τη διάρκεια μεταμοσχεύσεις καρδιάς, οι επιστήμονες συνέλεξαν βιοψίες από την αριστερή κοιλία 97 ασθενών με DCM και 108 υγιείς δότες. Ανέλυσαν το μεταγράφωμα και κατάφεραν να προσδιορίσουν 228 γονίδια τα οποία εκφράζονται διαφορετικά σε ασθενείς με DCM και υγιή άτομα. Εντοπίσθηκαν 60 νέα γονίδια που δραστηριοποιούνται στην καρδιά και μέχρι στιγμής δεν είχαν συνδεθεί με DCM.
Ο Δρ Matthias Heinig, επικεφαλής συγγραφέας και αρχηγός της ομάδας στο Ινστιτούτο Υπολογιστικής Βιολογίας Helmholtz Zentrum München σχολιάζει : «Τα στοιχεία μας είναι μια πολύτιμη πηγή για την καρδιαγγειακή έρευνα στο σύνολό της. Μπορούν να διευκολύνουν την αξιολόγηση των δυνητικών γονιδίων κινδύνου και να προσφέρουν σε ερευνητές νέες ενδείξεις για την ανάπτυξη φαρμάκων και διαγνωστικών εξετάσεων».