Μια ομάδα ερευνητών του University of Iowa (UI) χρησιμοποίησε τη μέθοδο επεξεργασίας γονιδίων που ονομάζεται CRISPR-Cas9 για να διαταράξει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για ορισμένες μορφές γλαυκώματος, μία από τις πιο κοινές αιτίες μη αναστρέψιμης τύφλωσης.
Η μελέτη περιελάμβανε την απομάκρυνση της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης μυοκιλίνης από ένα μοντέλο ανθρώπινου γλαυκώματος σε ποντικούς και καλλιεργημένων ανθρώπινων κυττάρων μέσω της χρήσης της CRISPR-Cas9, η οποία μπορεί να μεταβάλλει τις αλληλουχίες DNA και τη γονιδιακή λειτουργία. Οι μεταλλάξεις στη μυοκιλίνη εμπλέκονται στα αρχικά στάδια γλαυκώματος ανοιχτής γωνίας που εμφανίζεται σε νεαρά άτομα και σε ενήλικες. Στα πειράματά τους, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η απομάκρυνση της μεταλλαγμένης μυοκιλίνης έχει ως αποτέλεσμα χαμηλωμένη ενδοφθάλμια πίεση , η οποία με τη σειρά της αποτρέπει τη γλαυκωματική βλάβη στον οφθαλμό.
“Εμείς δεν θέλουμε μόνο να ανακαλύψουμε ένα επηρεασμένο γονίδιο, θέλουμε να καταλάβουμε τι κάνει το γονίδιο αυτό και, στην περίπτωση αυτή, να έχουμε καλύτερη κατανόηση του γλαυκώματος ώστε να μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικότερα”, λέει ο Val Sheffield, MD , PhD, πρόεδρος του τμήματος της Μοριακής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Αϊόβα, ερευνητής με το Ινστιτούτο Wynn στο Πανεπιστήμιο και ανώτερος συγγραφέας της μελέτης. «Κανείς δεν ξέρει τι κάνει αυτό το γονίδιο, εκτός από το ότι η μεταλλαγμένη του μορφή προκαλεί γλαύκωμα».
Η έρευνα δημοσιεύεται στην επιστημονική επιθεώρηση Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ (PNAS) . Είναι αποτέλεσμα 24 ετών συνεργασίας μεταξύ επιστημόνων στο UI – Carver College of Medicine, του Ινστιτούτου Wynn στο Πανεπιστήμιο της Αϊόβα και του ΙνστιτούτουΟφθαλμολογικής Έρευνας στο Πανεπιστήμιο του Βόρειου Τέξας UNT Health Science Center. Επιστήμονες από το Ινστιτούτο McGovern στο Ινστιτούτο Τεχνολογίας της Μασαχουσέτης επίσης συνέβαλαν στη μελέτη.
Το γλαύκωμα είναι μία κοινή νόσος και μια νευροεκφυλιστική διαταραχή που επηρεάζει το 3-5% των ατόμων ηλικίας άνω των 40 ετών. Μία πρόδρομη κοινή μορφή αυτής της ασθένειας που είναι γνωστό ως πρωτογενές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας είναι η υψηλή ενδοφθάλμια πίεση – που καταστρέφει τους νευράξονες του αμφιβληστροειδούς στο οπτικό νεύρο και οδηγεί στο θάνατο των γαγγλιοκυττάρων του αμφιβληστροειδούς που φέρουν τα οπτικά σήματα στον εγκέφαλο, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει τύφλωση. Η μυοκίνη είναι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο δοκιδωτό δίκτυο – ένα τμήμα του οφθαλμού που ρυθμίζει την ενδοφθάλμια πίεση.
Μία μετάλλαξη στο γονίδιο της μυοκιλίνης μπορεί να προκαλέσει υψηλή ενδοφθάλμια πίεση. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι η επεξεργασία γονιδιώματος χρησιμοποιώντας CRISPR-Cas9 εμπόδισε την παραγωγή μυοκιλίνης, η οποία εμπόδισε την αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση στους οφθαλμούς των ποντικών, εμποδίζοντας έτσι εντελώς αυτή τη ανθρώπινη μορφή γλαυκώματος σε ποντίκια. Επιπλέον, αυτή η ίδια τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων εξάλειψε την έκφραση μυοκιλίνης σε καλλιεργημένους ανθρώπινους οφθαλμούς. Τα ευρήματα θα μπορούσαν να μεταφραστούν σε μια μοναδική καινούρια θεραπεία για τη θεραπεία του γλαυκώματος στον άνθρωπο.