Μια μεγάλης κλίμακας, διεθνής ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος έχει πλέον αποκαλύψει για πρώτη φορά ότι η νευρική ανορεξία συνδέεται με γενετικές ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 12. Η διαπίστωση αυτή θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες, διεπιστημονικές προσεγγίσεις για την αντιμετώπισή της. Η μελέτη με επικεφαλής ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας (UNC) έχει δημοσιευθεί στο ιατρικό περιοδικό American Journal of Psychiatry. Η ομάδα με επικεφαλής τον καθηγητή C Bulik από το UNC είναι παγκόσμιοι ηγέτες στον τομέα της ψυχιατρικής γενετικής. Ο παιδοψυχίατρος Andreas Karwautz από το Τμήμα Παιδικής και Εφηβικής Ψυχιατρικής στο πανεπιστήμιο MedUni της Βιέννης ήταν υπεύθυνος για την αυστριακή συνεισφορά.
Τα κορίτσια αποτελούν περίπου το 95% των ατόμων που πάσχουν από αυτή τη σοβαρή και παρατεταμένη νόσο, η οποία οδηγεί σε σοβαρά προβλήματα υγείας λόγω της υπερβολικής απώλειας βάρους. Η νόσος είναι σήμερα ιάσιμη στο 80% των περιπτώσεων, αλλά εξακολουθεί να συνδέεται με ετήσιο ποσοστό θνησιμότητας της τάξης του 0,5%.
Παρόλο που ήδη γνωρίζαμε από γενετικές εξετάσεις σε μονοζυγωτικούς δίδυμους ότι γονίδια είναι κατά περίπου 60% υπεύθυνα για την ανάπτυξη της νευρικής ανορεξίας, δεν ξέραμε με βεβαιότητα ποιοι ήταν οι εμπλεκόμενοι γονιδιακοί τόποι. Η μελέτη ξεκίνησε από το UNC και εξαπλώθηκε σε παγκόσμιο επίπεδο, με τη συμμετοχή 220 ερευνητών σε διεθνή ιατρικά κέντρα και αναλύοντας το γενετικό υλικό 3.500 ανορεξικών. Διαπιστώθηκε ότι, σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου των 11.000 ανθρώπων, οι ανορεξικοί είχαν ένα σημαντικό γονιδιακό τόπο επί του χρωμοσώματος 12 που συμβάλλει προς τον αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης νευρικής ανορεξίας.
Οι ερευνητές διερεύνησαν επίσης κατά πόσον υπήρξε κάποια συσχέτιση με άλλες διαταραχές. Αυτό αποκάλυψε ότι ο γονιδιακός τόπος επί του χρωμοσώματος 12, σχετίζεται με τον διαβήτη Τύπου 1, με αυτοάνοσα νοσήματα καθώς και με τον μεταβολισμό της ινσουλίνης. Επιπλέον, γενετικές συσχετίσεις βρέθηκαν μεταξύ νευρικής ανορεξίας, νευρώσεων και σχιζοφρένειας, στηρίζοντας την έννοια ότι η ανορεξία είναι μια ψυχιατρική νόσος.
Ο Karwautz αναφέρει ότι τα ευρήματα της παρούσας μελέτης αποτελούν σημαντική απόδειξη ότι, εκτός από την ψυχοκοινωνική συνιστώσα, βιολογικοί παράγοντες παίζουν επίσης πολύ σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση της νευρικής ανορεξίας. Αυτό έχει τεράστιες συνέπειες όσον αφορά τη βελτίωση της θεραπείας. «Οι μελέτες αυτές αποτελούν τη βάση για την παροχή στους ασθενείς μιας λογικής και ρεαλιστικής ερμηνείας για αυτήν την επίμονη νόσο, η οποία είναι η τρίτη συχνότερη διαταραχή στην εφηβική ηλικία. Τα προγράμματα πρόληψης θα ωφεληθούν από τα νέα αυτά ευρήματα».