Τα άτομα των οποίων το γενετικό υπόβαθρο προκαλεί μια μεταγενέστερη από το μέσο όρο έναρξη της εφηβείας έχουν χαμηλότερη οστική πυκνότητα, ιδιαίτερα στην κατώτερη σπονδυλική τους στήλη. Επειδή η εφηβεία είναι μια κρίσιμη περίοδος για τη συσσώρευση οστού, αυτό το αποτέλεσμα μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ενός ατόμου για οστεοπόρωση και οστικά κατάγματα αργότερα στη ζωή.
“Εάν ένα άτομο έχει γενετικά προγραμματιστεί για καθυστερημένη ενήβωση διαπιστώσαμε ότι αυτό τείνει να έχει χαμηλότερη οστική πυκνότητα κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας καθώς και κατά την ενηλικίωση”, δήλωσε ο γενετιστής Struan FA Grant, PhD, ένας από τους τρεις επιστήμονες του Παιδικού Νοσοκομείου της Φιλαδέλφειας (CHOP), ο οποίος διεξήγαγε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Journal of Bone and Mineral Research. Οι επιστήμονες γνώριζαν ήδη ότι η καθυστερημένη ενήβωση σχετίζεται με χαμηλότερη οστική πυκνότητα και ότι και οι δύο είναι παράγοντες κινδύνου για οστεοπόρωση. Αυτή η μελέτη ήταν η πρώτη που ανέλυσε τις συσχετίσεις μεταξύ των γενετικών προσδιοριστών του χρονισμού της εφηβείας και μετρήσεων της οστικής πυκνότητας.
Οι ερευνητές επέστρεψαν σε στοιχεία από την Bone Mineral Density in Childhood Study (BMDCS), που χρηματοδοτήθηκε από τα εθνικά ινστιτούτα υγείας των ΗΠΑ (NIH). Η μελέτη αυτή περιελάμβανε εκλεπτυσμένες μετρήσεις οστών και ανάπτυξης κατά τη διάρκεια ετήσιων επισκέψεων έως και επτά ετών σε πάνω από 2.000 υγιή παιδιά, εφήβους και νέους ενήλικες κατά την περίοδο 2002 έως 2010. Η Babette S. Zemel, PhD, ήταν επικεφαλής ερευνήτρια της μελέτης BMDCS στο CHOP, όπου διευθύνει το Εργαστήριο Διατροφής και Ανάπτυξης.
Στην τρέχουσα έρευνα, η ομάδα μελέτης χρησιμοποίησε ένα σχετικά νέο εργαλείο που ονομάζεται «γενετικό όριο κινδύνου» (GRS), το οποίο επιτρέπει τη συλλογική μελέτη μιας ομάδας γενετικών παραλλαγών. “Δημιουργήσαμε μια βαθμολογία γενετικού κινδύνου στη μελέτη BMDCS βασισμένη σε εκατοντάδες γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με την εφηβεία στα παιδιά και αναζητήσαμε συσχετισμούς με τις μετρήσεις οστικής πυκνότητας”, δήλωσε η πρώτη συγγραφέας Diana Cousminer, PhD, γενετίστρια στο CHOP με εξειδίκευση στη γενετική της εφηβείας.
Οι ερευνητές πραγματοποίησαν αυτές τις αναλύσεις ξεχωριστά σε αγόρια και κορίτσια, καθώς και σε διαθέσιμα στο κοινό αντίστοιχα γενετικά δεδομένα για την πυκνότητα των οστών σε ενήλικες. Για αμφότερα τα αγόρια και τα κορίτσια, το GRS για την καθυστερημένη ενήβωση συνδέεται με χαμηλότερη οστική πυκνότητα. Τα αποτελέσματα ποικίλλουν σύμφωνα με το τμήμα του σκελετού όπου μετρήθηκε η οστική πυκνότητα, με χαμηλότερη πυκνότητα στη οσφύ και στα οστά του ισχίου.