Οι επιστήμονες έχουν προσπαθήσει από καιρό να εντοπίσουν τα αίτια της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού. Πρόσφατες μελέτες έχουν διευρύνει την αναζήτηση γενετικών δεσμών από την ταυτοποίηση των γονιδίων προς την επιγενετική, τη μελέτη παραγόντων που ελέγχουν την έκφραση γονιδίων και εξετάζουν τις χημικές τροποποιήσεις του DNA και των πρωτεϊνών που συνδέονται με αυτό.
Τώρα, μια σημαντική έρευνα από ερευνητές του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον έδωσε έμφαση στην αναζήτηση επιγενετικών μηχανισμών που σχετίζονται με τον αυτισμό. Δημοσιεύονται στο τεύχος Ιανουαρίου του Science Signaling, στο έργο τους εντοπίζονται περισσότερες από 2.000 ρυθμιστικές περιοχές (περιοχές DNA που ελέγχουν την έκφραση γονιδίων) που εμπλέκονται στη μάθηση που συνδέεται στενά με τον αυτισμό.
Περαιτέρω μελέτη σε μία από αυτές τις περιοχές αποκάλυψε μια γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αυτισμού. “Η μελέτη της απόδειξής μας δείχνει ότι είναι εφικτή η μετάβαση σε γενετικά συστατικά του αυτισμού που είναι εκτός των γονιδίων και μπορεί τελικά να οδηγήσει σε βελτιώσεις στη διάγνωση και θεραπεία του αυτισμού”, δήλωσε η συν-συγγραφέας της μελέτης Lucia Peixoto, το WSU Elson S. Floyd College of Medicine που διεξήγαγε τη μελέτη και ανέλυσε τα δεδομένα. Είπε ότι η πλειονότητα των μεταλλάξεων που προκαλούν ανθρώπινη ασθένεια πιστεύεται ότι είναι εκτός των γονιδίων, που αποτελούν μόνο το 2% του γονιδιώματός μας.
Κοιτάζοντας πέρα από τα γονίδια
Υπολογίζεται ότι δύο εκατομμύρια Αμερικανοί επηρεάζονται από τον αυτισμό. Περίπου οι μισοί από αυτούς έχουν μαθησιακές δυσκολίες, γι ‘αυτό και η ερευνητική ομάδα εξέτασε τη μάθηση και τη μνήμη για να αντιμετωπίσει την ερευνητική τους ερώτηση. Είναι γνωστό ότι η μάθηση απαιτεί επιγενετικές ρυθμίσεις-αλλαγές στις ρυθμιστικές περιοχές του DNA που οδηγούν σε αλλαγές στην έκφραση γονιδίων που καθοδηγούν το σχηματισμό μακροπρόθεσμων αναμνήσεων. Για τον εντοπισμό των ρυθμιστικών περιοχών που συνδέονται με τον αυτισμό, υποθέτουν ότι οι ίδιες ρυθμιστικές περιοχές που εμπλέκονται στη μάθηση και τη μνήμη μπορεί επίσης να συνδέονται με τον αυτισμό.