Η σχιστία του χείλους (λαγωχειλία, CLO) και η σχιστία της υπερώας (λυκόστομα, CPO) είναι συνήθεις γενετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν περίπου 15 παιδιά σε κάθε 10.000 γεννήσεις στην Ευρώπη. Νέα έρευνα από το Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ από τη μεγαλύτερη μελέτη CLO/CPO στον κόσμο, έχει διαπιστώσει ότι η επιγενετική θα μπορούσε να βοηθήσει στη διάγνωση διαφόρων τύπων τέτοιων ανωμαλιών. Η σχετική δημοσίευση εμφανίζεται στην επιστημονική επιθεώρηση Clinical Epigenetics.
Ένα παιδί που γεννήθηκε με CLO/CPO μπορεί να αντιμετωπίσει δυσκολίες με τη διατροφή, την ομιλία, την οδοντική ανάπτυξη, την ακοή και την κοινωνική προσαρμογή και συχνά υποβάλλεται σε χειρουργική επέμβαση κατά το πρώτο έτος της ζωής. Πολλά παιδιά χρειάζονται επιπλέον χειρουργική επέμβαση αργότερα στη ζωή τους και μπορεί να παρουσιάσουν χαμηλή αυτοεκτίμηση και ψυχοκοινωνικά προβλήματα και η κατάσταση αυτή μπορεί να είναι επιβλαβής για τη συναισθηματική ευημερία ολόκληρης της οικογένειας. Η πλειονότητα των περιπτώσεων προκαλούνται από μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, αν και ο ακριβής μηχανισμός είναι άγνωστος.
Επιγενετικές διεργασίες, όπως η μεθυλίωση του DNA, μπορεί να επηρεαστούν από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, γι ‘αυτό έχει τεθεί η υπόθεση ότι η μεθυλίωση του DNA θα μπορούσε είτε να εμπλέκεται στην πρόκληση CLO/CPO ή ότι θα μπορούσε να είναι ένα χρήσιμο εργαλείο για τη διάγνωσή τους. Ως πρώτο βήμα για την διερεύνηση του ρόλου των επιγενετικών μηχανισμών, η ερευνητική ομάδα ενδιαφέρθηκε για το αν τα παιδιά με διαφορετικούς τύπους σχιστίας: μόνο CLO, μόνο CPO καθώς και CLO σε συνδυασμό με CPO (CLP) είχαν διαφορετικά προφίλ μεθυλίωσης του DNA.
Αυτή είναι η πρώτη μελέτη που χρησιμοποίησε δείγματα DNA που συλλέγονται στο πλαίσιο μίας κοόρτης για τις σχιστίες, και μία από τις πρώτες μελέτες για να εξετασθεί ο ρόλος των επιγενετικών μηχανισμών σε CLO/CPO. Η ερευνητική ομάδα εκτίμησε τη μεθυλίωση από 150 παιδιά σε πάνω από 450.000 περιοχές στο DNA των αιματικών κυττάρων τους. Στη συνέχεια εξετάστηκε εάν η μεθυλίωση ήταν διαφορετική σε παιδιά με διαφορετικούς τύπους σχιστίας: CLO, CPO και CLP. Οι ερευνητές διαπίστωσαν πολλαπλές περιοχές του γονιδιώματος όπου τα παιδιά με CLO, CPO και CLP έδειξαν διαφορές στα επίπεδα μεθυλίωσης. Οι μεγαλύτερες διαφορές παρατηρήθηκαν μεταξύ των παιδιών με CPO και τα παιδιά με CLO.
Σε ορισμένες περιοχές, DNA του αίματος η μεθυλίωση συσχετίζεται ιδιαίτερα με μεθυλίωση του DNA στους ιστούς του χείλους/υπερώας. Η Dr Gemma Sharp, Λέκτορας Μοριακής Επιδημιολογίας δήλωσε:. «Αυτή η μελέτη υποστηρίζει την ιδέα ότι οι διαφορετικοί τύποι σχιστιών δεν προκαλούνται απαραίτητα από τα ίδια αίτια. Η μελέτη μας είναι ένα ελπιδοφόρο πρώτο βήμα για την διερεύνηση του δυναμικού ρόλου της επιγενετικής στην πρόκληση σχιστιών. Τα δεδομένα επιγενετικής μπορεί να είναι χρήσιμα στη διάγνωση διαφόρων τύπων σχιστιών. Το CPO σπάνια εμφανίζεται σε υπερηχογράφημα και μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί και μετά από τη γέννηση, οπότε καλύτερη διάγνωση θα μπορούσε να βοηθήσει στη μείωση του ποσοστού των πτωχών αποτελεσμάτων που συνδέονται με την καθυστερημένη διάγνωση του CPO».