Μια νέα μελέτη του KhoeSan της Νότιας Αφρικής έχει βελτιώσει την κατανόηση της ανοσολογικής ποικιλομορφίας μεταξύ του παλαιότερου επιζώντος ιθαγενούς πληθυσμού στον κόσμο. Με την ανάλυση γονιδίων δύο ξεχωριστών ομάδων του KhoeSan, οι ερευνητές κατάφεραν να βρουν ένα επίπεδο ποικιλομορφίας και αποκλίσεων στα ρεπερτόρια των ανοσοκυττάρων πολύ υψηλότερα από αυτά που εντοπίστηκαν σε οποιοδήποτε άλλο πληθυσμό. Τα ευρήματα περιγράφονται σε άρθρο που δημοσιεύθηκε αυτό το μήνα στο The Journal of Immunology.
“Αυτή η μελέτη ενισχύει τις γνώσεις μας για το χρόνο και τις αιτίες των πιέσεων επιλογής που συμβάλλουν στη γενετική ποικιλομορφία και μπορεί να μας βοηθήσει να κατανοήσουμε τις λειτουργίες των ανοσοκυττάρων στην αντοχή στις ασθένειες και στην αναπαραγωγική επιτυχία”, δήλωσε ο ανώτερος συγγραφέας Paul J. Norman.
Οι επιστήμονες εξέτασαν τον τρόπο με τον οποίο ορισμένοι κυτταρικοί υποδοχείς και προσδέματα επηρέασαν τη λειτουργία των κυττάρων “φυσικών δολοφόνων”, τα οποία είναι ένας τύπος ανοσοκυττάρων που είναι κρίσιμα τόσο στην άμυνα κατά των παθογόνων όσο και στην ανάπτυξη του πλακούντα κατά την αναπαραγωγή.
Τα γονιδιώματα του πληθυσμού KhoeSan έχουν γίνει ένα σημαντικό επίκεντρο για τις μελέτες της ανθρώπινης καταγωγής και εξέλιξης εξαιτίας του KhoeSan που κατέχει κεντρική θέση στην ανθρώπινη ιστορία. Το KhoeSan αναφέρεται σε ένα ευρέως διασκορπισμένο σύνολο ανθρώπινων πληθυσμών που είναι αυτόχθονες στη νότια Αφρική και μιλούν μια ξεχωριστή οικογένεια γλωσσών που χαρακτηρίζονται από τα σύμπτωμα “κλικ”. Μελέτες του χρωμοσώματος Υ, του μιτοχονδριακού και του αυτοσωμικού DNA δείχνουν το KhoeSan ως το πιο γενετικά μεταβλητό των ανθρώπινων πληθυσμών.
Μελετώντας τις παραλλαγές των υποδοχέων και των προσδεμάτων στις οικογένειες ανοσογόνων γονιδίων δύο ομάδων του KhoeSan, οι επιστήμονες βρήκαν “την υψηλότερη ποικιλομορφία και απόκλιση των πολυμορφικών υποδοχέων κυττάρων ΝΚ και προσδεμάτων που παρατηρούνται μέχρι σήμερα”. Εκτός από αυτό το διαφορετικό υπόβαθρο, διαπίστωσαν ότι οι μοναδικές γενετικές παραλλαγές προέκυψαν ανεξάρτητα από την υψηλή συχνότητα στις δύο ομάδες KhoeSan.
Παραδόξως, κάθε μια από αυτές τις παραλλαγές έχει την ίδια δραματική επίδραση στη φυσική λειτουργία των κυττάρων δολοφόνων και πιθανώς καταπολεμά την ασθένεια που είναι ειδική σε αυτή τη γεωγραφική περιοχή. Αυτή η γνώση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να χειριστεί τις φυσικές κυτταρικές λειτουργίες δολοφόνων σε μελλοντικές μελέτες και θεραπεία ασθενειών.
Η λεπτομερής ανασκόπηση των γενετικών παραγόντων είναι πρωταρχικός στόχος της εξατομικευμένης ιατρικής. Οι κλινικοί και ερευνητές χρησιμοποιούν λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τις μοριακές λειτουργίες για να μελετήσουν τα πρότυπα σε όλους τους πληθυσμούς και να αξιολογήσουν τους κινδύνους της νόσου και τις πιθανές θεραπείες για τα άτομα. Το 2014, η Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Κολοράντο, μαζί με τους συνεργάτες της UCHealth, το Παιδικό Νοσοκομείο και την CU Medicine, επένδυαν στη δημιουργία του Κέντρου Εξατομικευμένης Ιατρικής του Κολοράντο.
Ένας άλλος στόχος είναι η ευρεία συνεργασία μεταξύ επιστημόνων και κλινικών ιατρών. Για αυτό το άρθρο στο περιοδικό Journal of Immunology, υπάρχουν 16 συγγραφείς που απαριθμούνται, μεταξύ των οποίων ο κ. Christopher Gignoux, PhD, αναπληρωτής καθηγητής στο Τμήμα Βιοϊατρικής Πληροφορικής και Εξατομικευμένης Ιατρικής της CU School of Medicine.