Ένα γονίδιο που σχετίζεται με τον κίνδυνο εμφάνισης της σχιζοφρένειας ρυθμίζει τις κρίσιμες συνιστώσες της πρώιμης ανάπτυξης του εγκεφάλου, σύμφωνα με νέα μελέτη με επικεφαλής ερευνητές του Penn State University. Το γονίδιο εμπλέκεται στη μετάφραση πρωτεϊνών από το RNA και στον πολλαπλασιασμό και τη μετανάστευση των νευρώνων στον εγκέφαλο. Η κατανόηση της λειτουργίας αυτού του γονιδίου – που περιγράφεται σε ένα άρθρο που δημοσιεύεται στο περιοδικό Molecular Psychiatry – θα μπορούσε να οδηγήσει σε πιο αποτελεσματικές θεραπείες για τη σχιζοφρένεια.
“Μια πρόσφατη μελέτη εντόπισε πάνω από 100 γονίδια που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια, αλλά οι λειτουργίες τους είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστες”, δήλωσε ο Yingwei Mao, αναπληρωτής καθηγητής βιολογίας στο Πανεπιστήμιο Penn και κύριος συγγραφέας της μελέτης. “Εξετάσαμε ένα από αυτά τα γονίδια που είναι γνωστό ότι σχετίζεται σημαντικά με τη σχιζοφρένεια: το γονίδιο ZNF804A. Στη μελέτη αυτή παρέχουμε μοριακά στοιχεία που δείχνουν ότι το ZNF804A θα μπορούσε να συνεισφέρει σε ψυχιατρικές διαταραχές όπως η σχιζοφρένεια”.
Η σχιζοφρένεια είναι μια σοβαρή ψυχική διαταραχή που πλήττει περίπου το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού. Οι θεραπείες τείνουν να επικεντρώνονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, που περιλαμβάνουν παραληρητικές ιδέες και ψευδαισθήσεις, αντί να αντιμετωπίζουν τις υποκείμενες αιτίες. Όπως πολλές ανθρώπινες νόσοι, η σχιζοφρένεια είναι σύνθετη και δεν έχει προσδιοριστεί κανένας αποκλειστικός γενετικός ή περιβαλλοντικός παράγοντας ως η αιτία της νόσου.
“Βρήκαμε ότι το ZNF804A επηρεάζει τη δομή και τη λειτουργία του εγκεφάλου κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου”, δήλωσε ο Mao. “Παρόλο που τα συμπτώματα της σχιζοφρένειας εμφανίζονται συνήθως στην εφηβική ηλικία ή στην πρώιμη ενηλικίωση, οι γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν την πρώιμη νευροανάπτυξη θα μπορούσαν να ενσωματώσουν τον κίνδυνο μελλοντικών συμπεριφορικών αλλαγών”.
Η ερευνητική ομάδα εντόπισε γονίδια που αλληλεπιδρούν με το ZNF804A, τα οποία περιλαμβάνουν εννέα γονίδια που εμπλέκονται στον έλεγχο της μετάφρασης του RNA σε πρωτεΐνες. Αυτό υποδηλώνει έναν σημαντικό ρόλο του ZNF804A σε αυτή τη σημαντική διαδικασία αποκωδικοποίησης. Χρησιμοποιώντας ένα μοντέλο ποντικού, η ομάδα απέδειξε επίσης ότι δύο διαδικασίες κατά τη διάρκεια της νευροανάπτυξης ρυθμίζονται από το γονίδιο: ο πολλαπλασιασμός (και η αναπαραγωγή) των νευρωνικών βλαστικών κυττάρων που έχουν τη δυνατότητα να γίνουν πολλαπλά διαφορετικά είδη κυττάρων (συμπεριλαμβανομένων των νευρώνων) και μετανάστευση των νευρώνων σε συγκεκριμένες θέσεις στον εγκέφαλο κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης.
“Ο καθορισμός του ρόλου του ZNF804A είναι το πρώτο βήμα στην κατανόηση του πώς τα γονίδια που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια συμβάλλουν στην ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου “, δήλωσε ο Μao. «Η κατανόηση του πώς αυτά τα γονίδια αλληλεπιδρούν για να συμβάλουν στην ανάπτυξη της σχιζοφρένειας μπορεί να μας επιτρέψει να εντοπίσουμε έναν καλύτερο στόχο θεραπείας».