Αν και τα υγιή άτομα έχουν βλέννα στους πνεύμονες, η βλέννα μπορεί να αποτελέσει μείζον πρόβλημα για άτομα με χρόνιες παθήσεις των αεραγωγών, όπως το άσθμα, η κυστική ίνωση (CF) και η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (COPD). Σε ένα άρθρο που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Genetics, ερευνητές του UNC School of Medicine με επικεφαλής τον Samir Kelada, PhD, MPH, επίκουρο καθηγητή γενετικής, έδειξαν ότι το γονίδιο Bpifb1 συνδέεται στενά με μια από τις σημαντικότερες πρωτεΐνες βλεννίνης (MUC5B) στους πνεύμονες.
Η βλέννα του πνεύμονα έχει σημαντικούς ρόλους, συμπεριλαμβανομένης της παγίδευσης λοιμογόνων παραγόντων. Αλλά είναι σημαντικό να μην υπάρχει πάρα πολλή βλέννα. Εάν υπάρχει υπερβολική βλέννα ή είναι πολύ κολλώδης, τότε μπορεί να συσσωρευτεί στον πνεύμονα , εμποδίζοντας τη διέλευση του αέρα που αναπνέουμε. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία στην αναπνοή ή σε αυξημένο κίνδυνο μολύνσεων, επιδεινώνοντας νόσους όπως το άσθμα.
Η ρύθμιση του επιπέδου των πρωτεϊνών βλεννίνης όπως η MUC5B θα μπορούσε να αποτελέσει βασικό μέρος των θεραπειών. Χρησιμοποιώντας πειραματόζωα – ποντικούς – ο Kelada και οι συνεργάτες του ήταν σε θέση να χαρτογραφήσουν μια θέση γονιδιώματος που ελέγχει τα επίπεδα βλεννίνης και αυτή η περιοχή περιέχει το γονίδιο Bpifb1. Μόλις το έκαναν αυτό, εξέτασαν τι συνέβη όταν το γονίδιο απαλείφθηκε και βρήκαν τριπλάσια αύξηση των επιπέδων της MUC5B στους αεραγωγούς των ποντικών.
“Άλλοι ερευνητές στο UNC Marsico Lung Institute διαπίστωσαν ότι ακόμη και μια φαινομενικά ελαφρά αύξηση των βλεννινών μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές αλλαγές στη βλέννα στους αεραγωγούς του ανθρώπου”, δήλωσε ο Kelada. “Το εύρημα μας δείχνει ότι το Bpifb1 παίζει αιτιολογικό ρόλο στα επίπεδα των MUC5B στους αεραγωγούς. Πώς ακριβώς αυτό δεν είναι ακόμη γνωστό, αλλά το έργο μας υποδηλώνει ότι το γονίδιο συμμετέχει στη ρύθμιση των βιοφυσικών παραμέτρων της βλέννας και αυτή η ρύθμιση είναι κρίσιμη για το πόσο καλά ένα άτομο καθαρίζει τη βλέννα.” Αν και αυτή η εργασία έγινε σε ποντίκια, οι άνθρωποι έχουν το γονίδιο Bpifb1.
Έτσι, οι ερευνητές του UNC θα διερευνήσουν τώρα εάν η γενετική παραλλαγή στο Bpifb1 μπορεί να εξηγήσει τις διαφορές στη συσσώρευση βλέννας σε ανθρώπους με άσθμα, CF ή COPD. “Σε συνεργασία με άλλους ερευνητές θα προχωρήσουμε πέρα από την ανακάλυψη της λειτουργίας του γονιδίου Bpifb1 για να διερευνήσουμε τις θεμελιώδεις πτυχές της δομής και της λειτουργίας της βλέννας. Τώρα ο στόχος είναι να βρούμε τρόπους να μεταβάλλουμε τη βλέννα, αντιμετωπίζοντας ένα πρόβλημα για τα άτομα με αναπνευστικά νοσήματα” κατέληξε ο Kelada.