Για πρώτη φορά παγκοσμίως επιστήμονες επεξεργάστηκαν γονίδια για να επιδιορθώσουν επιτυχώς μια μετάλλαξη που προκαλεί νόσο στα έμβρυα του ανθρώπου, γεγονός που αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προόδου για την αντιμετώπιση κληρονομικών νοσημάτων.
Σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Nature , μια διεθνής ομάδα ερευνητών αποκαλύπτει πώς χρησιμοποίησαν την επεξεργασία γονιδίων με το ένζυμο CRISPR-Cas9 σε γονιμοποιημένα ωάρια για την αποκατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου MYBPC3, που είναι γνωστό ότι προκαλεί υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (HCM). Η HCM είναι μια νόσος που χαρακτηρίζεται από την πάχυνση του καρδιακού μυός.
Σύμφωνα με την American Heart Association (AHA), η HCM εκτιμάται ότι επηρεάζει έως και μισό εκατομμύριο άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες και είναι μια κοινή αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, ιδιαίτερα μεταξύ νεαρών αθλητών. Μια κληρονομική μετάλλαξη του γονιδίου MYBPC3 αντιπροσωπεύει έως και το 30% των οικογενών περιστατικών HCM. Τα άτομα με ένα αντίγραφο αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης έχουν 50% πιθανότητα να τα μεταδώσουν στους απογόνους τους.
Τα τελευταία χρόνια, οι επιστήμονες εξέτασαν την επεξεργασία γονιδίων ως τρόπο εξάλειψης μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες. Ένας τύπος τεχνικής επεξεργασίας γονιδίων που έχει κερδίσει δυναμική είναι το σύστημα CRISPR-Cas9 , το οποίο περιλαμβάνει την προσθήκη, αφαίρεση ή τροποποίηση αλληλουχιών του DNA για να επηρεάσει τη λειτουργία ενός γονιδίου.
Επιστήμονες από την Κίνα, τη Νότια Κορέα και τις ΗΠΑ έγιναν οι πρώτοι που αποκατέστησαν επιτυχώς τη μετάλλαξη γονιδίων MYBPC3 σε ανθρώπινα έμβρυα χρησιμοποιώντας CRISPR-Cas9, χωρίς οποιεσδήποτε απρόβλεπτες συνέπειες. Χρησιμοποιώντας γονιμοποίηση in vitro, οι ερευνητές έκαναν έγχυση σπέρματος (που ανακτήθηκε από άνδρες με μετάλλαξη του γονιδίου MYBPC3) σε ωάρια που ανακτήθηκαν από υγιείς γυναίκες.
Σε αντίθεση με προηγούμενες μελέτες, οι ερευνητές εφάρμοσαν CRISPR-Cas9 στα υγιή ωάρια ταυτόχρονα με την ένεση του σπέρματος. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η τεχνική CRISPR-Cas9 επεξεργάστηκε το DNA στη σωστή θέση στο 100% των εμβρύων και οι μεταλλάξεις του γονιδίου MYBPC3 επιδιορθώθηκαν πλήρως σε 42 από τα 58 έμβρυα που εξετάστηκαν, αντιπροσωπεύοντας ποσοστό επιτυχίας 72,4%.
Στην ουσία, η μελέτη παρέχει την πρώτη απόδειξη ότι το σύστημα CRISPR-Cas9 θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την αποκατάσταση των μεταλλάξεων του γονιδίου MYBPC3 και για την πρόληψη της ανάπτυξης οικογενούς HCM. “Χρησιμοποιώντας αυτή την τεχνική, είναι δυνατόν να μειώσουμε το τίμημα αυτής της κληρονομικής νόσου σε οικογένειες και τελικά στον ανθρώπινο πληθυσμό.”