Επιστήμονες του Institut Pasteur, Inserm, CNRS, Collège de France, του Πανεπιστημίου Pierre et Marie Curie και του Πανεπιστημίου Clermont Auvergne έχουν πρόσφατα αποκαταστήσει την ακοή και την ισορροπία σε μοντέλο ποντικού Usher τύπου 1G, που χαρακτηρίζεται από βαριά συγγενή κώφωση και αιθουσαίες διαταραχές. Αυτές οι διαταραχές προκαλούνται από σοβαρή δυσμορφογένεση των μηχανισμών ηλεκτρομαγνητικής μεταγωγής των αισθητήριων κυττάρων του έσω ωτός. Αυτά τα ευρήματα ανοίγουν νέες δυνατότητες για την ανάπτυξη θεραπειών γονιδιακής θεραπείας για κληρονομικές μορφές κώφωσης.
Η απώλεια ακοής, που συνδέεται μερικές φορές με άλλες διαταραχές, όπως είναι προβλήματα ισορροπίας, είναι το πιο κοινό αισθητήριο έλλειμμα, το οποίο επηρεάζει περισσότερα από 280 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, σύμφωνα με την ΠΟΥ. Στη Γαλλία, ένα παιδί στα 700 γεννιέται με σοβαρή ή βαριά απώλεια ακοής και ένας στους 1.000 θα χάσει την ακοή του πριν από την ενηλικίωση.
Τα τελευταία 20 χρόνια, οι επιστήμονες έχουν σημειώσει αξιοσημείωτη πρόοδο στην αποκρυπτογράφηση της γενετικής προέλευσης της συγγενούς κληρονομικής απώλειας ακοής, η οποία προκαλείται συνήθως από δυσλειτουργία του έσω ωτός. Το έσω ους περιλαμβάνει τον κοχλία, μαζί με τα πέντε όργανα ισορροπίας (το σφαιρικό και το ελλειπτικό κυστίδιο – υπεύθυνα για την ανίχνευση της γραμμικής επιτάχυνσης – και τον πρόσθιο, τον οπίσθιο και τον οριζόντιο ημικύκλιο σωλήνα – που παρέχουν πληροφορίες σχετικά με την κατεύθυνση και την ταχύτητα περιστροφής της κεφαλής) τα οποία περιέχουν τα αισθητήρια κύτταρα ή τριχοφόρα κύτταρα, τα οποία ανιχνεύουν μηχανικούς κραδασμούς και τους μετατρέπουν σε ηλεκτρικά σήματα.
Μέχρι σήμερα, οι μεταλλάξεις σε περισσότερα από 100 γονίδια έχουν συσχετιστεί με ελαττώματα του έσω ωτός και εκτιμάται ότι οι μεταλλάξεις σε περισσότερα από 100 γονίδια μπορούν να προκαλέσουν γενετικές μορφές κώφωσης. Οι διάφορες κληρονομικές μορφές απώλειας ακοής περιλαμβάνουν το σύνδρομο Usher τύπου 1 (USH1), μια ιδιαίτερα σοβαρή κλινική μορφή τύφλωσης, κώφωσης και απουσίας ισορροπίας κατά τη γέννηση.
Το σύνδρομο USH1G οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη ικριώματος, η οποία είναι απαραίτητη για τη συνοχή των τριχοφόρων κυττάρων του έσω ωτός. Σε αυτό το πλαίσιο, οι επιστήμονες από το Ινστιτούτο Pasteur, Inserm, το CNRS, το Collège de France, το Πανεπιστήμιο Pierre et Marie Curie και το Πανεπιστήμιο Clermont Auvergne έχουν πλέον κατορθώσει να αποκαταστήσουν την ακοή και την ισορροπία σε ένα μοντέλο ποντικού USH1G χρησιμοποιώντας γονιδιακή θεραπεία.
Με μία μόνο τοπική έγχυση του γονιδίου USH1G αμέσως μετά τη γέννηση, οι επιστήμονες παρατήρησαν την αποκατάσταση της δομής και της μηχανικής λειτουργίας των ώτων, με αποτέλεσμα τη μακροπρόθεσμη μερική ανάκτηση της ακοής και την πλήρη ανάκτηση της λειτουργίας του αιθουσαίου συστήματος σε αυτούς τους ποντικούς. Η παρούσα μελέτη αντιπροσωπεύει ένα σημαντικό βήμα προς την κατεύθυνση της ανάπτυξης κλινικών δοκιμών στη γονιδιακή θεραπεία για την θεραπευτική αντιμετώπιση της κληρονομικής κώφωσης και απώλειας ισορροπίας στον άνθρωπο.