Ένα νέο γενετικό τεστ θα μπορούσε να είναι μια ακριβής και χαμηλού κόστους μέθοδος για να εντοπίζονται τα άτομα που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του πρωκτού – μια νόσος με αυξανόμενη συχνότητα σε γυναίκες, άνδρες που κάνουν σεξ με άνδρες (MSM) και τα άτομα με HIV . Η πρώιμη έρευνα του Queen Mary University of London (QMUL), το οποίο χρηματοδοτήθηκε από το Cancer Research UK, διαπιστώνει ότι το τεστ θα μπορούσε να οδηγήσει σε μείωση της ταλαιπωρίας στο πλαίσιο διαγνωστικών εξετάσεων στην ελαχιστοποίηση της υπερ-θεραπείας των ατόμων χαμηλού κινδύνου.
Ο καρκίνος του πρωκτού προκαλείται κυρίως από τον των θηλωμάτων του ανθρώπου (HPV) – τον ίδιο ιό που προκαλεί τον καρκίνο του τραχήλου στις γυναίκες. Το 2014, στο Ηνωμένο Βασίλειο υπήρχαν περίπου 1.300 νέες περιπτώσεις καρκίνου του πρωκτού και 360 θάνατοι. Εκτός από τα αυξανόμενα επίπεδα στις γυναίκες και MSM, ο καρκίνος του πρωκτού είναι πιο συχνός σε HIV-θετικούς MSM με περίπου 100 περιπτώσεις ανά 100.000, σε σύγκριση με 25 ανά 100.000 σε HIV-αρνητικούς MSM, και μόνο 1,5 ανά 100.000 στους άνδρες γενικά.
Η διάγνωση παρουσιάζει πολλές προκλήσεις. Η πλήρης βιοψία είναι επώδυνη, η κυτταρολογία είναι προβληματική (επειδή οι εστίες του καρκίνου μπορεί να είναι κρυμμένες) και οι κλινικοί γιατροί δίνουν διαφορετικές ερμηνείες των αποτελεσμάτων. Η υψηλής ανάλυσης πρωκτοσκόπηση, χρησιμοποιείται συχνά ως η πρωταρχική δοκιμασία διαλογής για πληθυσμούς υψηλού κινδύνου, αλλά είναι δυσάρεστη για τον ασθενή, δαπανηρή, πολύπλοκη και αποδίδει υποκειμενικά αποτελέσματα.
Ο επικεφαλής της έρευνας καθηγητής Attila Lorincz από QMUL, δήλωσε: «Η παρατεταμένη διάρκεια της θεραπείας των προκαρκινικών βλαβών του πρωκτού σήμερα κρίνεται απαραίτητη, επειδή δεν ξέρουμε ποια βλάβη θα εξελιχθεί σε καρκίνο».
Η έρευνα, που δημοσιεύεται στο περιοδικό Oncotarget , εξετάζει δείγματα βιοψίας από 148 ασθενείς με καρκίνο του πρωκτού (εκ των οποίων 116 ήταν άνδρες, κυρίως MSM). Τα δείγματα αναλύθηκαν για γενετικούς δείκτες που μπορεί να συνδέονται με την παρουσία του καρκίνου του πρωκτού. Η ομάδα εξέτασε συγκεκριμένα την “επιγενετική” των ασθενών. Διαπιστώθηκε ότι όλοι οι καρκίνοι του πρωκτού χαρακτηρίζονταν από την παρουσία ειδικών επιγενετικών δεικτών επί του ογκοκατασταλτικού γονιδίου EPB41L3 των ασθενών και επίσης επί ορισμένων περιοχών του ιικού γονιδιώματος του HPV. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι μέθοδοι προσδιορισμού επιγενετικών δεικτών μπορεί να είναι ακριβείς στον προσδιορισμό του κατά πόσον οι αλλοιώσεις ενός ασθενούς προορίζονται να εξελιχθούν σε καρκίνο του πρωκτού.