Οι επιστήμονες επικεντρώνονται σε μια νέα ενδεχόμενη θεραπεία για την οστεοπόρωση, αφού πραγματοποίησαν τη μεγαλύτερη γενετική μελέτη της συνήθους αυτής νόσου που σχετίζεται με την ηλικία. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Queensland (UQ) στην Αυστραλία και το Πανεπιστήμιο McGill (στον Καναδά) ήταν επικεφαλής στη μελέτη, εντοπίζοντας 153 νέες παραλλαγές γονιδίων (γονιδιακούς τόπους) που σχετίζονται με την απώλεια της οστικής πυκνότητας, η οποία συχνά καταλήγει σε κατάγματα.
Οι ερευνητές/καθηγητές του UQ Dr. John Kemp και David Evans βρήκαν ένα έντονα εμπλεκόμενο γονίδιο, το GPC6, το οποίο δεν είχε συνδεθεί προηγουμένως με την οστεοπόρωση . “Αυτό που κάνει αυτό το γονίδιο ιδιαίτερα ενδιαφέρον είναι ότι κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που υπάρχει στην επιφάνεια των κυττάρων, καθιστώντας την πιθανή υποψήφια ως στόχο νέων φαρμακευτικών αγωγών”, δήλωσε ο καθηγητής Evans. “Οι μελέτες μας δείχνουν ότι η απομάκρυνση αυτής της πρωτείνης σε ζωικά μοντέλα είχε ως αποτέλεσμα την αύξηση του πάχους των οστών.”
Ένας στους 10 Αυστραλούς ηλικίας άνω των 50 ετών έχει οστεοπόρωση ή χαμηλή οστική πυκνότητα και η ασθένεια είναι συχνότερη στις γυναίκες απ ‘ό, τι στους άνδρες. Ο αναπληρωτής καθηγητής J. Brent Richards από το Πανεπιστήμιο McGill δήλωσε ότι υπάρχει μία ισχυρή κληρονομική συνιστώσα της υγείας των οστών, αλλά η οστεοπόρωση συχνά δεν ανιχνεύεται μέχρι να εμφανιστεί κάταγμα. “Σε 8540 συμμετέχοντες που ανέφεραν προηγούμενα κατάγματα από απλές πτώσεις, υπήρχε συσχέτιση με 12 νέες περιοχές γονιδίων”, δήλωσε ο Dr Richards.
Στη μελέτη ευρείας ανάλυσης γονιδιώματος συμμετείχαν περισσότερα από 140.000 άτομα από το Ηνωμένο Βασίλειο με εκτιμήσεις οστικής πυκνότητας που ελήφθησαν με μεθόδους υπερήχων στο επίπεδο της πτέρνας. Η μελέτη τριπλασιάζει τον αριθμό των γονιδίων που είναι γνωστό ότι εμπλέκονται στην απώλεια οστικής πυκνότητας και οι νέες παραλλαγές γονιδίου αντιπροσωπεύουν το 12% της κληρονομικότητας της νόσου.
Τα αποτελέσματα θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για την ανάπτυξη προγραμμάτων ανίχνευσης της οστεοπόρωσης στο μέλλον και για τον εντοπισμό ατόμων που θα επωφεληθούν περισσότερο από προληπτικά μέτρα κατά της οστεοπόρωσης. Μια περαιτέρω μελέτη που βρίσκεται σε εξέλιξη με μισό εκατομμύριο συμμετέχοντες είναι πιθανό να ρίξει περισσότερο φως στη γενετική βάση της νόσου και να βοηθήσει να δοθεί προτεραιότητα σε γονίδια που πιθανότατα θα οδηγήσουν σε νέες θεραπείες. Η έρευνα δημοσιεύεται στο Nature Genetics.