Μία μέθοδος γενετικού ελέγχου που αναπτύχθηκε στο Πανεπιστήμιο του Pittsburgh School of Medicine (UPMC) αποδείχτηκε πολύ ευαίσθητη στον προσδιορισμό του ποιες παγκρεατικές κύστεις σχετίζονται πιθανότατα με έναν από τους πιο επιθετικούς τύπους καρκίνου του παγκρέατος. Η σχετική έρευνα παρουσιάστηκε στο ιατρικό περιοδικό Gut , το περιοδικό της βρετανικής γαστρεντερολογικής εταιρείας. Τα θετικά αυτά αποτελέσματα είναι ένα κρίσιμο βήμα προς μια προσέγγιση ακρίβειας για την ανίχνευση και τη θεραπεία του καρκίνου του παγκρέατος, ο οποίος έχει ένα από τα χαμηλότερα ποσοστά επιβίωσης από όλες τις μορφές του καρκίνου. Οι παγκρεατικές κύστεις ανιχνεύονται όλο και περισσότερο σε τυχαίους ελέγχους.
Ως επί το πλείστον, οι κύστεις είναι καλοήθεις. Αλλά επειδή μερικές μπορούν να προχωρήσουν προς καρκίνο του παγκρέατος , οι ιατροί πρέπει να μπορούν να καθορίσουν εάν είναι απαραίτητο να τις αφαιρέσουν χειρουργικά. “Από τη μια πλευρά, δεν θέλετε ποτέ να υποβάλετε έναν ασθενή σε περιττές χειρουργικές επεμβάσεις, αλλά τα ποσοστά επιβίωσης για τον καρκίνο του παγκρέατος είναι πολύ καλύτερα αν τον διαγνώσετε πριν εμφανιστούν συμπτώματα. Κατ’ αυτόν τον τρόπο επίσης δεν θέλετε να αγνοήσετε ένα σημείο έγκαιρης προειδοποίησης», δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας Aatur D. Singhi, MD, Ph.D., παθολογοανατόμος στο UPMC. “Αυτή η ταχεία, ευαίσθητη εξέταση θα είναι χρήσιμη στην καθοδήγηση των ιατρών προς τους ασθενείς που θα επωφεληθούν περισσότερο από τη χειρουργική επέμβαση”.
Ο Singhi και η ομάδα του στο UPMC ανέπτυξαν την PancreaSeq, μέθοδο η οποία απαιτεί μια μικρή ποσότητα υγρού που αφαιρείται από την κύστη για να ελεγχθεί για 10 διαφορετικά γονίδια όγκου που σχετίζονται με τον καρκίνο του παγκρέατος. Η τρέχουσα εργασία αποτέλεσε την πρώτη σχετική προοπτική μελέτη, που έλεγξε τις παγκρεατικές κύστεις πριν από τη χειρουργική επέμβαση, αντί να αναλύσει τις κύστεις μετά από χειρουργική επέμβαση όπως είχε γίνει σε προηγούμενες μελέτες. Η μελέτη ήταν επίσης η πρώτη που χρησιμοποίησε και αξιολόγησε μια πιο ευαίσθητη μέθοδο γενετικής αλληλουχίας που ονομάζεται ακολουθία επόμενης γενιάς και ήταν η πρώτη που πραγματοποιήθηκε σε πιστοποιημένο και διαπιστευμένο κλινικό εργαστήριο και όχι σε ερευνητικές εγκαταστάσεις.
Εξετάστηκαν συνολικά 595 ασθενείς και οι ερευνητές ανέλυσαν υλικό διαθέσιμο σε 102 από τους ασθενείς, για να αξιολογήσει την ακρίβεια της μεθόδου. Η μελέτη έδειξε ότι με 100% ακρίβεια, το PancreaSeq ταξινόμησε σωστά κάθε ασθενή στην ομάδα αξιολόγησης που είχε ενδοπορικό θηλώδες-βλεννώδες νεόπλασμα (IPMN) – πρόδρομο του παγκρεατικού καρκίνου – με βάση τις μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, το KRAS και το GNAS. Επιπλέον, με την ανάλυση μεταλλάξεων σε τρία πρόσθετα γονίδια, η μέθοδος εντόπισε τις κύστεις που τελικά εξελίχθηκαν σε καρκινικές βλάβες, επίσης με ακρίβεια 100%.