Οι αφρο-αμερικανοί έχουν τα υψηλότερα ποσοστά παχυσαρκίας μετά προσαρμογή για την ηλικία στις ΗΠΑ Τώρα, μια μελέτη από τα εθνικά ινστιτούτα υγείας των ΗΠΑ (NIH) προσφέρει ενδείξεις για το γιατί συμβαίνει αυτό.
Ερευνητές από το εθνικό ίδρυμα ερευνών για το ανθρώπινο γονιδίωμα (NHGRI) του ΝΙΗ, από το Πανεπιστήμιο του Λάγος, Νιγηρία, το Πανεπιστήμιο Kwame Nkumrah στη Γκάνα, και το Πανεπιστήμιο του Μέριλαντ συνεργάστηκαν σε μια μελέτη και βρήκαν ότι περίπου 1% των δυτικοαφρικανών και των αφροαμερικανών φέρουν μια γονιδιακή παραλλαγή που αυξάνει τον κίνδυνο παχυσαρκίας. Τα άτομα με τις γονιδιωματικές διαφορές ήταν περίπου 3 κιλά βαρύτερα από εκείνα που δεν είχαν την παραλλαγή. Η σχετική δημοσίευση έγινε στο επιστημονικό περιοδικό Obesity.
Αυτή είναι η πρώτη μελέτη με έλεγχο όλου του γονιδιώματος (Genome-Wide Association Study – GWAS) για τη διερεύνηση της γονιδιωματικής βάσης της παχυσαρκίας σε αφρικανούς. Οι περισσότερες προηγούμενες μελέτες σχετικά με την παχυσαρκία χρησιμοποίησαν GWAS σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Αυτές οι μελέτες δεν είχαν βρει τη γονιδιωματική παραλλαγή για τις αφρικανούς και τους απογόνους αφρικανών, που απουσιάζει από Ευρωπαίους και Ασιάτες. «Θέλαμε να κλείσει αυτό το απαράδεκτο κενό στην έρευνα της γονιδιωματικής,» δήλωσε ο Charles Rotimi, PhD, επικεφαλής του NHGRI, προσθέτοντας ότι «με αυτή τη μελέτη παρέχεται νέα γνώση για τους βιολογικούς τρόπους της παχυσαρκίας που δεν είχαν διερευνηθεί προηγουμένως».
Άτομα με γονιδιωματικές διαφορές στο γονίδιο της σημαφορίνης-4D (SEMA4D) ήταν περίπου τρία κιλά βαρύτερα από εκείνα χωρίς την γονιδιωματική παραλλαγή, σύμφωνα με τη μελέτη. Τώρα, ο Δρ Rotimi και οι συνεργάτες του σχεδιάζουν να αναπαράγουν αυτά τα ευρήματα σε περισσότερους πληθυσμούς και να διεξάγουν πειράματα με τη χρήση κυτταρικών σειρών και μοντέλα οργανισμών, όπως τα ψάρια zebrafish για την αναγνώριση του ρόλου της γονιδιωματικής παραλλαγής της SEMA4D στην παχυσαρκία και στα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την παχυσαρκία.
Το γονίδιο της SEMA4D παίζει ρόλο στην κυτταρική σηματοδότηση, την ανοσολογική απόκριση και στο σχηματισμό οστού. Τα διαθέσιμα δεδομένα δείχνουν ότι η πρόσφατα ταυτοποιημένη γονιδιωματική παραλλαγή επικαλύπτει μια περιοχή του DNA που ονομάζεται «ενισχυτής», η οποία μπορεί να ενεργοποιηθεί για να αυξηθεί το έργο ενός συγκεκριμένου γονιδίου, είπε. Σχεδιάζονται επίσης μεγαλύτερες μελέτες της αλληλουχίας του DNA αυτού του γονιδίου σε διαφορετικούς ανθρώπινους πληθυσμούς με την ελπίδα της ταυτοποίησης άλλων γονιδιωματικών παραγόντων που μπορεί να σχετίζονται με την παχυσαρκία.