Η πρώτη εξέταση αίματος που μπορεί να προβλέψει την έναρξη και την πρόοδο της νόσου Huntington (HD) έχει ταυτοποιηθεί από μια μελέτη με επικεφαλής ερευνητές από το University College London (UCL). Οι ερευνητές λένε ότι τα ευρήματά τους, που δημοσιεύθηκαν στο Lancet Neurology , θα πρέπει να βοηθήσουν τη δοκιμή νέων θεραπειών γι’αυτή τη γενετική διαταραχή του εγκεφάλου, η οποία είναι ανίατη και θανατηφόρος. «Αυτή είναι η πρώτη φορά που ένας πιθανός βιολογικός δείκτης του αίματος έχει αναγνωριστεί ως ικανός για την παρακολούθηση της νόσου του Huntington τόσο ισχυρά», είπε ο κύριος συγγραφέας της μελέτης, Δρ Edward Wild (από το UCL Institute of Neurology).
Στην εξέταση εκτιμάται η ελαφρά άλυσος των νευροϊνιδίων, μια πρωτεΐνη που απελευθερώνεται από τα κατεστραμμένα κύτταρα του εγκεφάλου, η οποία έχει συνδεθεί με άλλες νευροεκφυλιστικές νόσους, αλλά δεν είχε μελετηθεί προηγουμένως στο αίμα ασθενών με HD.
Η ομάδα, με επικεφαλής επιστήμονες στο UCL σε συνεργασία με συναδέλφους στη Σουηδία, τις ΗΠΑ, τον Καναδά, τη Γαλλία και την Ολλανδία, μέτρησαν τα επίπεδα νευροϊνιδίων σε δείγματα αίματος από τη μελέτη TRACK-HD, ένα διεθνές πρόγραμμα που παρακολούθησε 366 εθελοντές για τρία χρόνια . Διαπίστωσαν ότι τα επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης αυξήθηκαν καθ ‘όλη τη διάρκεια της HD – ακόμη και σε φορείς της γενετικής μετάλλαξης HD πολλά χρόνια πριν την εμφάνιση των συμπτωμάτων της νόσου. Οι φορείς της μετάλλαξης για HD είχαν συγκεντρώσεις νευροϊνιδίων που ήταν 2,6 φορές μεγαλύτερες από αυτές των συμμετεχόντων της ομάδας ελέγχου, και το επίπεδό τους αυξήθηκε καθ ‘όλη τη διάρκεια της νόσου από τη φάση χωρίς συμπτώματα έως νόσο σταδίου 2.
Στην ομάδα που δεν είχαν συμπτώματα κατά την έναρξη της μελέτης, το επίπεδο των νευροϊνιδίων προέβλεψε την μετέπειτα εκδήλωση της νόσου, καθώς εθελοντές με υψηλά επίπεδα νευροϊνιδίων στο αίμα κατά την έναρξη της μελέτης ήταν πιο πιθανό να αναπτύξουν συμπτώματα στα επόμενα τρία χρόνια. Λαμβάνοντας υπόψη παράγοντες που είναι ήδη γνωστοί για την πρόβλεψη της εξέλιξης της νόσου – την ηλικία και έναν γενετικό δείκτη – το επίπεδο στο αίμα των νευροϊνιδίων ήταν ακόμη σε θέση να προβλέψει και τον ρυθμό συρρίκνωσης του εγκεφάλου (όπως εκτιμάται με μαγνητική τομογραφία – MRI).
Επί του παρόντος, οι καλύτεροι διαθέσιμοι βιοδείκτες της HD είναι η νευροαπεικόνιση ή η εξέταση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, εξετάσεις πιο δύσκολες και δαπανηρές. Οι ερευνητές λένε ότι η πρόβλεψη της εξέλιξης σε φορείς μετάλλαξης που δεν εμφανίζουν ακόμη συμπτώματα είναι ιδιαίτερα δύσκολη. «Έχουμε προσπαθήσει να εντοπίσουμε βιοδείκτες στο αίμα για να παρακολουθούμε την εξέλιξη της HD για πάνω από μια δεκαετία, και αυτός είναι ο καλύτερος υποψήφιος που έχουμε δει μέχρι τώρα,» είπε ο Δρ Wild.