Σε μια νέα μελέτη, ερευνητές του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης έχουν εντοπίσει δύο γονίδια των οποίων η μετάλλαξη προκαλεί μια σοβαρή μορφή καρκίνου του ήπατος. Το αποτέλεσμα αυτό θέτει συγκεκριμένους στόχους για μελλοντική θεραπεία μίας – προσώρας – ανίατης ασθένειας. Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για μία μορφή καρκίνου που εντοπίζεται στο ήπαρ και ονομάζεται ινοπεταλιώδες ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα, το οποίο εντοπίζεται κυρίως στα παιδιά και στους νέους.
Η χειρουργική εξαίρεση του όγκου είναι η μόνη διαθέσιμη θεραπεία, αλλά μετά από πέντε χρόνια λιγότερο από το 40% των ασθενών παραμένουν στη ζωή. Ως εκ τούτου, είναι ζωτικής σημασίας να διαπιστωθεί η αιτία αυτής της μορφής καρκίνου. Σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο κορυφαίο επιστημονικό περιοδικό Gastroenterology, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης έδειξαν μέσω πειραμάτων σε ποντίκια ότι η σύζευξη των δύο γονιδίων μέσω μιας μετάλλαξης προκαλεί την ανάπτυξη του καρκίνου στο ήπαρ.
Οι ερευνητές έχουν βεβαιωθεί ότι η γενετική σύνθεση της μετάλλαξης στα ποντίκια είναι ταυτόσημη με τη μετάλλαξη που βρέθηκε σε πάσχοντα άτομα. Αυτό κάνει τους ερευνητές να καταλήξουν στο συμπέρασμα ότι αυτή η μετάλλαξη των γονιδίων οδηγεί επίσης αυτόν τον καρκίνο στον άνθρωπο. «Τώρα μπορούμε να τεκμηριώσουμε ότι αυτή η μετάλλαξη είναι η αιτία αυτής της μορφής καρκίνου.
Αυτό το εύρημα καθοδηγεί και προς έναν προφανή στόχο για μελλοντική θεραπεία », λέει ο συντάκτης της μελέτης, αναπληρωτής καθηγητής Morten Frödin από το Κέντρο Έρευνας και Καινοτομίας Biotech, BRIC. Για τη μελέτη τους οι ερευνητές πραγματοποίησαν πειράματα σε ποντίκια χρησιμοποιώντας την επαναστατική τεχνολογία CRISPR / Cas9 που καθιστά δυνατή την «επεξεργασία» του γενετικού υλικού μας. Παρήγαγαν αντιδραστήρια CRISPR / Cas9, τα οποία προκαλούσαν ακριβώς την επιθυμητή σύντηξη δύο γονιδίων.
Τα αντιδραστήρια εγχύθηκαν στις ουρές των ποντικών και στη συνέχεια μεταφέρθηκαν μέσω της κυκλοφορίας του αίματος στο ήπαρ, όπου και ανέπτυξαν τον αναμενόμενο τύπο όγκου, ενώ σε κανέναν από τους ποντικούς της ομάδας ελέγχου δεν εμφάνισε όγκο. «Χάρη στο γενετικό μας σχεδιασμό που βασίζεται στην τεχνολογία CRISPR / Cas9 είμαστε βέβαιοι ότι ο κύριος παράγοντας που μπορεί να εξηγήσει αυτόν τον καρκίνο είναι η συγχώνευση δύο γονιδίων », εξηγεί ο βοηθός καθηγητής του BRIC και συν-συγγραφέας της μελέτης Francesco Niola. Τώρα οι ερευνητές έχουν μια σαφή στρατηγική για το πώς μπορεί να αξιοποιηθεί το εύρημά τους θεραπευτικά.