Οι Αφροαμερικανοί έχουν κατά κανόνα χειρότερη έκβαση καρκίνων που σχετίζονται με το κάπνισμα από τους καυκάσιους, αλλά οι λόγοι για αυτό παραμένουν ασαφείς. Ωστόσο, οι επιστήμονες στο Wake Forest Baptist Medical Center έχουν κάνει ένα μεγάλο βήμα προς την επίλυση αυτού του προβλήματος. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι οι αφροαμερικανοί ασθενείς είχαν αυξημένο ρυθμό μετάλλαξης σε αρκετά γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των πιο γνωστών σε όγκους που σχετίζονται με το κάπνισμα, όπως το P53. Τα ευρήματα δημοσιεύονται στην επιστημονική επιθεώρηση Theranostics .
“Γνωρίζουμε ότι η μετάλλαξη P53 συμβαίνει στο 55% όλων των ασθενών με καρκίνο”, δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, WeiZhang, Ph.D., Καθηγητής ογκολογιας στο WakeForestSchoolofMedicine, WakeForestBaptistMedicalCenter. “Στη μελέτη μας, διαπιστώσαμε ότι ο αφροαμερικανικός πληθυσμός είχε σχεδόν 70% ποσοστό μετάλλαξης”.
“Αυτά τα δεδομένα υποδηλώνουν ότι η αύξηση της μετάλλαξης του P53 στους αφροαμερικανούς μπορεί να είναι υπεύθυνη για την παρατηρούμενη αντίσταση στη χημειοθεραπεία και μια συνολικά δυσμενέστερη πρόγνωση.” Η μελέτη στο BaptistWakeForest περιλάμβανε 431 ασθενείς με καρκίνο από το Μάρτιο του 2015 έως το Μάιο του 2016. Η πλειονότητα των ασθενών είχαν προχωρημένο καρκίνο που σχετίζεται με τον καπνό – στον πνεύμονα, στο παχύ έντερο και στο ουροποιητικό – και το 13,5% ήταν αφροαμερικανοί. Οι όγκοι από τους συμμετέχοντες στη μελέτη αλληλουχήθηκαν για τον εντοπισμό μεταλλάξεων και γενετικών αλλαγών που συνδέονται με το κάπνισμα και/ή την αφροαμερικανική καταγωγή. Το ποσοστό των καπνιστών ήταν παρόμοιο μεταξύ των αφροαμερικανών και των καυκάσιων συμμετεχόντων.
Οι επιστήμονες επικύρωσαν τα ευρήματά τους μέσω του συνόλου της βάσης δεδομένων Atlas που περιλαμβάνει 2.821 περιπτώσεις με γνωστή καπνιστική συνήθεια. Τόσο η κοόρτη του WakeForestBaptist όσο και τα γονίδια της βάσης Atlas αποκάλυψαν ένα σημαντικά αυξημένο ποσοστό μετάλλαξης στο γονίδιο P53 στις αφροαμερικανικές ομάδες που μελετήθηκαν. Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι ορισμένα γονίδια – συμπεριλαμβανομένων εκείνων που επιδιορθώνουν βλάβες στο DNA και στη χρωματίνη – μεταλλάσσονται με υψηλότερη συχνότητα στους αφροαμερικανούς ασθενείς με καρκίνο. Επιπλέον, η ομάδα του WakeForest προσδιόρισε άλλα γονίδια που μεταλλάχθηκαν σε μεγάλο βαθμό στους τρέχοντες και πρώην καπνιστές, ανεξάρτητα από τη φυλή.
“Αυτά τα αποτελέσματα παρέχουν ισχυρή ένδειξη ότι η γονιδιωματική αστάθεια αποτελεί θεμελιώδες σημείο του καρκίνου και τα γεγονότα που διέπουν τη ρύθμιση της σταθερότητας του γονιδιώματος επικεντρώνονται στις αλληλεπιδράσεις με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες και τον τρόπο ζωής, όπως το κάπνισμα”, δήλωσε ο Zhang. Λόγω του σχετικά μικρού αριθμού συμμετεχόντων στη μελέτη WakeForestBaptist, τα ευρήματα χρειάζονται περαιτέρω επικύρωση σε μια μεγαλύτερη δοκιμή, δήλωσε ο Zhang.