Ένα νέο σύνδρομο που προκαλείται από διαλληλικές μεταλλάξεις στο γονίδιο FANCM προδιαθέτει τον οργανισμό στην εμφάνιση όγκων και οδηγεί σε τοξικότητα της χημειοθεραπείας. Σε αντίθεση με όσα πίστευαν οι επιστήμονες, το γονίδιο δεν προκαλεί αναιμία Fanconi. Οι ερευνητές συνιστούν την τροποποίηση της κλινικής παρακολούθησης των ασθενών με αυτές τις μεταλλάξεις.
Μια μελέτη με επικεφαλής τον Jordi Surrallés, καθηγητή του Τμήματος Γενετικής και Μικροβιολογίας στο Πανεπιστήμιο της Βαρκελώνης, διευθυντή της Μονάδας Γενετικής στο Νοσοκομείο Santa Creu i Sant Pau και ερευνητή στο Κέντρο Βιοϊατρικής Έρευνας για τις Σπάνιες Νόσους (CIBERER), έχει εντοπίσει ένα νέο γενετικό σύνδρομο που προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου FANCM, γνωστές και ως διαλληλικές μεταλλάξεις. Τα αποτελέσματα, που δημοσιεύονται στην ιατρική επιθεώρηση Genetics in Medicine (το επίσημο όργανο του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής) υποδηλώνουν ότι αυτές οι μεταλλάξεις προδιαθέτουν το σώμα σε πρώιμο σχηματισμό όγκων και τοξικότητα της χημειοθεραπείας.
Στο άρθρο, ο κύριος συγγραφέας Massimo Bogliolo από την ερευνητική ομάδα του CIBERER με επικεφαλής τον Jordi Surrallés ανέλυσε διαλληλικές μεταλλάξεις στο γονίδιο FANCM σε τρία άτομα. Αν και το πλήθος των ασθενών ήταν πολύ μικρό, η πρόωρη εμφάνιση του καρκίνου και η συμπεριφορά έναντι της χημειοθεραπείας ήταν τέτοιες που κρίθηκαν ως αξιοσημείωτες. Ενδιαφέρον είχε ότι οι ασθενείς δεν εμφάνισαν καμία συγγενή ανωμαλία ή αιματολογικό φαινότυπο που θα μπορούσε να παραπέμψει σε αναιμία Fanconi, μια σπάνια νόσο που πλήττει ένα στα 100.000 παιδιά.
Μέχρι τώρα, υπήρχε η αντίληψη ότι το γονίδιο FANCM σχετίζεται με αυτή τη νόσο, καθώς είχαν παρατηρηθεί διαλληλικές μεταλλάξεις σε ασθενείς που υπέφεραν από αναιμία Fanconi το 2005. Οι ερευνητές από την ομάδα του Dr Surrallés και το CIBERER επιβεβαίωσαν ότι οι γυναίκες με διαλληλικές μεταλλάξεις στο γονίδιο FANCM δεν ανέπτυξαν αναιμία Fanconi, αλλά παρουσιάζουν υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και τοξικότητα στη χημειοθεραπεία.
“Μέχρι τώρα, θεωρούσαμε ότι οι διαλληλικές μεταλλάξεις στο γονίδιο FANCM προκαλούν αναιμία Fanconi, αλλά τώρα αποδείξαμε ότι δεν συμβαίνει αυτό, δεδομένου ότι κανένας ασθενής με αυτές τις μεταλλάξεις δεν είχε αναιμία, “λέει ο Jordi Surrallés. Ωστόσο, οι ασθενείς είχαν αναπτύξει καρκίνο σε πολύ πρώιμη ηλικία. και παρουσίασαν επίσης τοξικότητα στη χημειοθεραπεία. Επομένως, ενόψει του νέου συνδρόμου, οι συγγραφείς συνιστούν τροποποίηση της κλινικής παρακολούθησης ασθενών με διαλληλικές μεταλλάξεις στο γονίδιο FANCM και λήψη προφυλάξεων κατά τη χρήση χημειοθεραπείας.