Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια κληρονομική νόσος που επηρεάζει δεκάδες χιλιάδες άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες και σε όλο τον κόσμο. Σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση, αλλά νέα έρευνα προτείνει μια νέα θεραπευτική προσέγγιση, η οποία μπορεί σύντομα να σταματήσει την πρόοδο της νόσου.
Τα πρόσφατα ευρήματα ερευνητών μπορεί να κατευθύνουν προς μια νέα θεραπεία που μειώνει τη φλεγμονή των πνευμόνων στην CF. Η CF είναι μια γενετική διαταραχή των εκκριτικών αδένων που επηρεάζει περίπου 30.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες και 70.000 άτομα σε όλο τον κόσμο. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ένα στα 2000-3000 νεογέννητα έχει CF.
Οι εκκριτικοί αδένες του ανθρώπου είναι υπεύθυνα για την παραγωγή βλέννης και ιδρώτα, αλλά στην CF, αυτές οι εκκρίσεις συσσωρεύονται στους πνεύμονες, αποκλείοντας τους αεραγωγούς και παρέχοντας πρόσφορο έδαφος για ανάπτυξη βακτηριδίων. Ως αποτέλεσμα, η νόσος προκαλεί σοβαρές και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων.
Εκτός από τους πνεύμονες, η κυστική ίνωση επηρεάζει επίσης και άλλα ζωτικά όργανα όπως το ήπαρ και το πάγκρεας. Επιπλέον, μπορεί να επηρεάσει το έντερο, τα ιγμόρεια, και τα αναπαραγωγικά όργανα του σώματος.
Προς το παρόν, η CF είναι ανίατη. Ωστόσο, μια διεθνής ομάδα ερευνητών από το George Washington (GW) University στην Ουάσιγκτον, DC, σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο της Περούτζια και το Πανεπιστήμιο της Ρώμης (στην Ιταλία), μπορεί να έχουν ανακαλύψει μια νέα θεραπευτική οδό που μπορεί να αντιμετωπίσει και να σταματήσει την εξέλιξη της CF. Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Medicine , εξετάζει τα θεραπευτικά αποτελέσματα των θυμοσίνης άλφα 1 (Τα1) στην CF. Η Τα1 είναι μια συνθετική εκδοχή ενός φυσικού πολυπεπτιδίου που απομονώθηκε για πρώτη φορά από τον θύμο ιστό και έχει ρόλο στην ανοσία. Η Τα1 μειώνει τη φλεγμονή και διορθώνει γενετικές βλάβες.
Η CF εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γενετικό κώδικα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR). Αυτή η πρωτεΐνη ρυθμίζει κανονικά την δραστικότητα του διαύλου χλωρίου, που είναι υπεύθυνο για την ισορροπία μεταξύ άλατος και ύδατος στους πνεύμονες. Στην CF, η μετάλλαξη – που ονομάζεται «p.Phe508del» – οδηγεί στην πρόωρη αποδόμηση της πρωτεΐνης CFTR, οδηγώντας σε κακή διαπερατότητα του ιόντος χλωρίου και πνευμονική φλεγμονή .