Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού επηρεάζει περίπου ένα στα 68 παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες. Παρά την εκτεταμένη μελέτη, η προέλευση και οι παράγοντες κινδύνου της περίπλοκης αυτής νόσου δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Για την καλύτερη κατανόηση των βαθύτερων αιτίων, μια διεθνής ομάδα με επικεφαλής ερευνητές στο Πόρτλαντ, Όρεγκον (OHSU) έχουν εφαρμόσει μια νέα συστηματική ανάλυση σε μια ομάδα 2.300 οικογένειες που έχουν ένα παιδί που πάσχει από αυτισμό.
Η μελέτη επικεντρώθηκε στον προσδιορισμό και χαρακτηρισμό γενετικών μεταλλάξεων που μπορεί να έχουν διαφύγει σε προηγούμενες έρευνες. Γνωστές μεταζυγωτικές μεταλλάξεις μωσαϊκού (PMMS), αυτές οι γενετικές αλλαγές συμβαίνουν μετά τη σύλληψη του ανθρώπινου ζυγωτού κατά τη διάρκεια του κύκλου ανάπτυξης του εμβρύου. Ένα άτομο θα περιέχει μεταλλαγμένα και μη μεταλλαγμένα κύτταρα ανάλογα με το χρόνο και την τοποθεσία της εμφάνισης της μετάλλαξης του. Αυτή η αναδυόμενη τάξη των γενετικών παραγόντων κινδύνου έχει πρόσφατα εμπλακεί σε διάφορες νευρολογικές νόσους, ωστόσο, ο ρόλος τους σε πιο σύνθετες διαταραχές, όπως ο αυτισμός, είναι ασαφής.
Συγκρίνοντας τα δεδομένα γενετικής αλληλουχίας αυτών των οικογενειών, η ερευνητική ομάδα προσδιόρισε ότι περίπου το 11% των ήδη αναφερθέντων μεταλλάξεων συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της διαδικασίας ανάπτυξης.«Αυτό το αρχικό εύρημα μας δείχνει ότι, σε γενικές γραμμές, αυτές οι μεταλλάξεις είναι πολύ πιο συχνές από ό, τι πίστευαν στο παρελθόν.», δήλωσε ο κύριος ερευνητής της μελέτης Brian O’Roak, Ph. D, βοηθός καθηγητής μοριακής και ιατρικής γενετικής στο OHSU.
Με πιο ευαίσθητες μεθόδους, το ποσοστό των δυνητικών PMMS αυξήθηκε σε 22% των νέων μεταλλάξεων που υπάρχουν στα παιδιά . Αυτοί οι τύποι μεταλλάξεων γενικά πιστεύεται ότι είναι ουδέτερες, δεδομένου ότι δεν μεταβάλλουν τη γενετική κωδικοποίησης των πρωτεϊνών. Ωστόσο, η ομάδα βρήκε στοιχεία που αποδεικνύουν ότι αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί στην πραγματικότητα να αλλάζουν το πώς συνδέονται μεταξύ τους γενετικές πληροφορίες. Η ερευνητική ομάδα πιστεύει ότι, συνολικά, οι PMMS μπορούν να συμβάλουν στον κίνδυνο αυτισμού κατά 3% έως 4%.
Η ανάλυση των γονιδιωμάτων των γονέων αποκάλυψε ότι 6,8% των θεωρούμενων “νέων” μεταλλάξεων που υπάρχουν σε παιδιά κατά τη σύλληψη θα μπορούσαν στην πραγματικότητα να αναχθούν σε PMMS που συνέβησαν νωρίς στην ενδομήτρια ανάπτυξη. Υπήρχαν σε 20%- 75% των κυττάρων του αίματος των γονέων, παρέχοντας έμμεσες αποδείξεις ότι πολλές από τις PMMS των παιδιών συμβαίνουν πολύ νωρίς κατά την ανάπτυξη και ενδέχεται να συμβάλουν σε μωσαϊκισμό σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου .