Οι επιστήμονες έχουν συνδέσει 110 γονίδια με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού στην πιο ολοκληρωμένη μελέτη για να κωδικοποιήσουν τη γενετική της νόσου. Στη μελέτη τους χρησιμοποίησαν μια πρωτοποριακή γενετική τεχνική για να αναλύσει τους χάρτες των περιοχών του DNA που συνδέονται με τον κληρονομικό κίνδυνο του καρκίνου του μαστού και τον εντοπισμό των πραγματικών γονιδίων που εμπλέκονται στην αύξηση του κινδύνου μιας γυναίκας.
Οι ερευνητές συνδέουν επίσης 32 από τα νέα γονίδια με το χρόνο που οι γυναίκες επιβίωσαν από καρκίνο του μαστού – υποδηλώνοντας ότι αυτές θα μπορούσαν να είναι σημαντικές για την ανάπτυξη της νόσου και πιθανούς στόχους για μελλοντικές θεραπείες.
Οι επιστήμονες στο Ινστιτούτο Καρκίνου, Λονδίνο, εξέτασαν λεπτομερώς 63 περιοχές του γονιδιώματος που είχαν προηγουμένως συνδεθεί με τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού με χαρτογραφικές μελέτες. Η εύρεση των γονιδίων που ευθύνονται για τον αυξημένο κίνδυνο δεν είναι απλή, επειδή μικρές αλληλουχίες DNA μπορούν να αλληλεπιδράσουν με τελείως διαφορετικά τμήματα του γονιδιώματος μέσω ενός περίεργου φαινομένου που είναι γνωστό ως «DNA looping».
Ωστόσο, οι ερευνητές, που χρηματοδοτήθηκαν από τον καρκίνο του μαστού, χρησιμοποίησαν μια τεχνική που ανέπτυξαν, καλούμενη Capture Hi-C, για να μελετήσουν τις αλληλεπιδράσεις μεταξύ διαφορετικών περιοχών του γονιδιώματος. Η μελέτη – που δημοσιεύθηκε στο Nature Communications – αποκάλυψε ποια συγκεκριμένα γονίδια εμπλέκονται και πώς μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο μιας γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο του μαστού.
Η ομάδα του Κέντρου Ερευνών του Καρκίνου του Μαστού Τώρα, Toby Robins στο Ινστιτούτο Καρκινολογικής Έρευνας (ICR) διαπίστωσε ότι ορισμένες από τις 63 περιοχές του γονιδιώματος αλληλεπιδρούν φυσικά με γονίδια που περιέχουν περισσότερα από ένα εκατομμύριο γράμματα κώδικα DNA.
Ήταν σε θέση να εντοπίσουν 110 νέα γονίδια που θα μπορούσαν ενδεχομένως να προκαλέσουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού σε 33 από τις περιοχές που μελετούσαν. Στις υπόλοιπες 30 περιοχές, δεν ήταν σε θέση να βρουν συγκεκριμένα γονίδια.
Το ένα τρίτο των γονιδίων στόχων για τα οποία είχαν δεδομένα ασθενών – 32 από τα 97 – συνδέθηκαν επίσης με την επιβίωση σε γυναίκες με θετικό καρκίνο του μαστού με οιστρογονικό υποδοχέα, υποδεικνύοντας ότι παίζουν σημαντικό ρόλο στη νόσο. Στο μέλλον, η δοκιμή για αυτά τα γονίδια θα μπορούσε να βοηθήσει στην επιλογή των γυναικών που κινδυνεύουν περισσότερο να αναπτύξουν την ασθένεια – ή θα μπορούσαν να εξερευνηθούν ως στόχοι για νέα φάρμακα.
Οι επιστήμονες της ICR – ερευνητικό ινστιτούτο και φιλανθρωπικό ίδρυμα – μελέτησαν βρόχους DNA σε κύτταρα από τέσσερις διαφορετικούς τύπους καρκίνου του μαστού και φυσιολογικά, υγιή κύτταρα, για να ανακαλύψουν ποια γονίδια εμπλέκονταν σταθερά στις αλληλεπιδράσεις των βρόχων.
Τα περισσότερα από τα 110 γονίδια που βρέθηκαν στη μελέτη δεν είχαν συνδεθεί με τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού πριν και θα χρειαστεί περαιτέρω εργασία για να καθοριστεί η έκταση του ρόλου τους στη νόσο. Ένα από αυτά, που ονομάζεται FADD, έχει συνδεθεί προηγουμένως με τον καρκίνο του προστάτη και του πνεύμονα και θα μπορούσε να αποτελέσει πολλά υποσχόμενο στόχο για νέες θεραπείες για τον καρκίνο.