Μια ανάλυση των δεδομένων της κοινοπραξίας για την αντιμετώπιση της πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας PIDTC έδειξε ότι και οι δύο αυτοί παράγοντες ήταν πολύ πιο συχνοί στην εποχή του νεογνικού ελέγχου και οδήγησαν στην αύξηση του ποσοστού των παιδιών που επέζησαν μέχρι την ηλικία των 5 ετών.
Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια: Η καθιέρωση ευρείας διαλογής των νεογνών για μια θανατηφόρα ασθένεια που ονομάζεται σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια ή SCID, ακολουθούμενη από έγκαιρη θεραπεία, αύξησε το ποσοστό πενταετούς επιβίωσης των παιδιών με τη διαταραχή από 73% πριν από την έλευση του ελέγχου σε 87% έκτοτε, αναφέρουν ερευνητές. Μεταξύ των παιδιών των οποίων η ασθένεια ήταν ύποπτη λόγω του νεογνικού ελέγχου και όχι λόγω ασθένειας ή οικογενειακού ιστορικού, το 92,5% επέζησε πέντε ή περισσότερα χρόνια μετά τη θεραπεία. Τα ευρήματα αυτά καταδεικνύουν για πρώτη φορά ότι ο νεογνικός έλεγχος διευκόλυνε τον έγκαιρο εντοπισμό των βρεφών με σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια SCID, οδηγώντας σε άμεση θεραπεία πριν εμφανιστούν απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις και αυξάνοντας έτσι το ποσοστό των παιδιών που επέζησαν μέχρι την ηλικία των 5 ετών ή και περισσότερο. Ερευνητές του Εθνικού Ινστιτούτου Αλλεργιών και Λοιμωδών Νοσημάτων (NIAID), που ανήκει στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, και συνάδελφοί τους ηγήθηκαν της αναδρομικής μελέτης, την οποία δημοσίευσε σήμερα το The Lancet.
“Η μελέτη αυτή δείχνει οριστικά ότι ο πληθυσμιακός έλεγχος των νεογνών για σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια SCID κατέστησε δυνατό να σωθούν οι ζωές πολύ περισσότερων παιδιών με τη διαταραχή από ό,τι ποτέ άλλοτε”, δήλωσε ο αναπληρωτής διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου Αλλεργιών και Λοιμωδών Νοσημάτων NIAID Hugh Auchincloss, M.D. “Ελπίζουμε ότι τα ευρήματα αυτά θα ενθαρρύνουν περισσότερες χώρες να ελέγχουν τα νεογνά για αυτή την καταστροφική ασθένεια”. Η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια SCID είναι μια σπάνια διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη και τη λειτουργία των ανοσοκυττάρων που καταπολεμούν τις λοιμώξεις. Τα βρέφη με σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια SCID φαίνονται υγιή κατά τη γέννηση, αλλά είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα σε σοβαρές λοιμώξεις. Η πάθηση είναι θανατηφόρα, συνήθως εντός του πρώτου ή των δύο πρώτων ετών της ζωής, εκτός εάν το βρέφος λάβει θεραπεία αποκατάστασης του ανοσοποιητικού συστήματος, όπως μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, γονιδιακή θεραπεία ή ενζυμική θεραπεία. Σαράντα έως 80 μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες και τον Καναδά διαγιγνώσκονται με σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια SCID ετησίως. Ο αριθμός των μωρών που γεννιούνται με τη διαταραχή παγκοσμίως είναι άγνωστος, επειδή οι περισσότερες χώρες δεν κάνουν ακόμη έλεγχο για σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια SCID. Η επίπτωση κυμαίνεται από 1 βρέφος ανά 2.000 γεννήσεις ζώντων σε περιοχές όπου η ενδογαμία είναι συχνή έως 1 ανά 60.000 γεννήσεις ζώντων όπου δεν είναι. Οι επιστήμονες του NIH ανέπτυξαν ένα τεστ διαλογής νεογνών για την σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια SCID το 2005. Η σταδιακή υιοθέτηση του τεστ κατέστησε δυνατή την ανίχνευση της νόσου στα βρέφη πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων, τη λήψη μέτρων για την πρόληψη της μόλυνσης και την έγκαιρη παροχή σωτήριας για τη ζωή θεραπείας. Μεμονωμένες πολιτείες των ΗΠΑ και καναδικές επαρχίες άρχισαν να ελέγχουν τα νεογέννητα για σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια SCID το 2008, ξεκινώντας με ένα πιλοτικό πρόγραμμα στο Ουισκόνσιν. Μέχρι το τέλος του 2018, όλες οι πολιτείες των ΗΠΑ, η Ουάσινγκτον και δύο αμερικανικά εδάφη πραγματοποιούσαν έλεγχο νεογέννητων για τη διαταραχή. Επτά καναδικές επαρχίες και εδάφη το πράττουν επί του παρόντος.
Αρκετές μελέτες στο παρελθόν πρότειναν ότι ο έλεγχος νεογέννητων σε επίπεδο πληθυσμού για σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια SCID βελτιώνει την επιβίωση, αλλά καμία δεν το απέδειξε. Για το λόγο αυτό, η χρηματοδοτούμενη από το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας NIH κοινοπραξία για την αντιμετώπιση της πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας (PIDTC) έθεσε ως στόχο να μετρήσει οριστικά κατά πόσον η έλευση του ελέγχου νεογνών για σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια SCID σε επίπεδο πληθυσμού είχε βελτιώσει τη συνολική επιβίωση των βρεφών με τη νόσο. Η κοινοπραξία για την αντιμετώπιση της πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας PIDTC αποτελεί μέρος του Δικτύου Κλινικής Έρευνας Σπάνιων Ασθενειών του NCATS και αποτελείται από 47 κέντρα στη Βόρεια Αμερική με κοινό στόχο τη βελτίωση των αποτελεσμάτων της υγείας των ατόμων με σπάνιες, απειλητικές για τη ζωή, κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος. Οι ερευνητές της κοινοπραξίας για την αντιμετώπιση της πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας PIDTC ανέλυσαν δεδομένα για περισσότερα από 900 παιδιά με επιβεβαιωμένη σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια SCID που έλαβαν θεραπεία για την πάθηση με μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων από μη γενετικά συμβατό δότη σε ένα από τα 34 κέντρα στις Ηνωμένες Πολιτείες ή τον Καναδά μεταξύ 1982 και 2018. Οι ερευνητές εξέτασαν το πενταετές συνολικό ποσοστό επιβίωσης αυτών των παιδιών από το 2010-2018, όταν τέθηκε σε ισχύ ο έλεγχος νεογνών σε επίπεδο πολιτείας και επαρχίας στις συμμετέχουσες περιοχές, σε σύγκριση με προηγούμενες χρονικές περιόδους. Οι ερευνητές απέκλεισαν από την ανάλυση τα βρέφη που έλαβαν μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων από γενετικά συμβατούς αδελφούς δότες, επειδή τα παιδιά αυτά είχαν υψηλά ποσοστά συνολικής επιβίωσης καθ’ όλη την περίοδο της μελέτης. Το πενταετές συνολικό ποσοστό επιβίωσης για τα παιδιά με σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια SCID που έλαβαν μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων από μη γενετικά συμβατό δότη παρέμεινε σταθερό στο 72% έως 73% από το 1982 έως το 2009 παρά τις εξελίξεις στην κλινική φροντίδα, ενώ στη συνέχεια αυξήθηκε στο 87% κατά τα έτη 2010 έως 2018. Μεταξύ των παιδιών των οποίων η νόσος ήταν για πρώτη φορά ύποπτη με βάση το αποτέλεσμα του νεογνικού ελέγχου και όχι με βάση την ασθένεια ή το οικογενειακό ιστορικό σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκεια SCID και τα οποία έλαβαν μεταμόσχευση μεταξύ 2010 και 2018, το 92,5% επέζησε μέχρι την ηλικία των 5 ετών ή και αργότερα. Προηγούμενες έρευνες είχαν δείξει ότι η ηλικία μικρότερη των 3,5 μηνών κατά τη μεταμόσχευση και η μη ύπαρξη ενεργού λοίμωξης κατά τη στιγμή αυτή βελτίωναν τα ποσοστά πενταετούς επιβίωσης των παιδιών με σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια SCID. Μια ανάλυση των δεδομένων της κοινοπραξίας για την αντιμετώπιση της πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας PIDTC έδειξε ότι και οι δύο αυτοί παράγοντες ήταν πολύ πιο συχνοί στην εποχή του νεογνικού ελέγχου και οδήγησαν στην αύξηση του ποσοστού των παιδιών που επέζησαν μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Επιπλέον, την περίοδο 2010-2018 σε σύγκριση με τις προηγούμενες δεκαετίες, το ποσοστό των βρεφών με σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια SCID που δεν είχαν ποτέ υποστεί λοίμωξη μέχρι τη στιγμή της μεταμόσχευσης ήταν δραματικά υψηλότερο, τροφοδοτώντας περαιτέρω την αύξηση της επιβίωσης. Επιπλέον, ανεξάρτητα από την τεχνική μεταμόσχευσης που χρησιμοποιήθηκε, το ποσοστό των παιδιών που επέζησαν έως την ηλικία των 5 ετών ήταν υψηλότερο την περίοδο 2010-2018 σε σύγκριση με τις προηγούμενες δεκαετίες.
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
