Δρεπανοκυτταρική Αναιμία: Σαν να μην αρκούσε η έναρξη της ζωής με μια δυνητικά αναπηρική γενετική ασθένεια του αίματος, μια μελέτη δείχνει ότι σχεδόν τα δύο τρίτα των μωρών που γεννιούνται με δρεπανοκυτταρική αναιμία γεννιούνται από μητέρες που ζουν σε μειονεκτικές περιοχές. Ωστόσο, η μελέτη δείχνει μεγάλη διακύμανση μεταξύ των κρατών στο ποσοστό γεννήσεων μωρών με δρεπανοκυτταρική αναιμία σε κατοίκους περιοχών με πολυσύχναστα σπίτια, περιορισμένες επιλογές μεταφοράς και άλλα χαρακτηριστικά. Η μελέτη παρουσιάστηκε πρόσφατα στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Αιματολογίας από μια κοινοπραξία ερευνητών από 11 πολιτείες που συμμετέχουν στο Πρόγραμμα Συλλογής Δεδομένων Δρεπανοκυτταρικών Κυττάρων. Οι ερευνητές λένε ότι τα δεδομένα τους θα μπορούσαν να βοηθήσουν τις αρχές δημόσιας υγείας να επικεντρώσουν τις προσπάθειες για την υποστήριξη των πολύπλοκων αναγκών των παιδιών με δρεπανοκυτταρική αναιμία και των οικογενειών τους. Αυτό περιλαμβάνει την αυξανόμενη χρήση θεραπειών που βασίζονται σε στοιχεία, όπως τα αντιβιοτικά και η υδροξυουρία – φάρμακα που μπορούν να μειώσουν σημαντικά τα συμπτώματα της πάθησης, αλλά χρησιμοποιούνται ευρέως ελάχιστα. Η υποσυνταγογράφηση τέτοιων φθηνών και κοινών φαρμάκων έχει λάβει πολύ λιγότερη προσοχή από δύο θεραπείες γονιδιακής επεξεργασίας για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία που έλαβαν πρόσφατα έγκριση από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των Ηνωμένων Πολιτειών, παρόλο που οι νέες θεραπείες μπορεί να κοστίζουν 2 εκατομμύρια δολάρια ή περισσότερο ανά παιδί και θα περιλαμβάνει μήνες νοσηλείας σε υψηλά εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα.
Η μελέτη διαπιστώνει επίσης ότι η δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζει 1 στα 350 μωρά που είναι μαύρα και όχι Ισπανόφωνα και ότι το 90% των παιδιών που γεννιούνται με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μαύρα. Επιπλέον, το 57% των παιδιών που γεννιούνται με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία, τον υποτύπο που προκαλεί τα πιο εξουθενωτικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των κρίσεων πόνου και των λοιμώξεων. Εάν δεν ελέγχονται με φάρμακα, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να οδηγήσουν σε συχνές επισκέψεις στο τμήμα επειγόντων περιστατικών και μπορεί να επηρεάσουν τη φοίτηση στο σχολείο, την απασχόληση, την ψυχική υγεία και τις κοινωνικές σχέσεις. Τα ευρήματα είναι μερικά από τα πρώτα που εξετάζουν τα ποσοστά και τις διακυμάνσεις των γεννήσεων παιδιών με δρεπανοκυτταρική αναιμία και εξετάζουν την κοινωνική ευπάθεια σε επίπεδο νομού που μπορεί να επηρεάσει τα αποτελέσματα από τότε που τέθηκε σε ισχύ ο εθνικός έλεγχος νεογνών για την πάθηση το 2006. Μεταξύ των ερευνητών είναι η Sarah Reeves, Ph.D., επιδημιολόγος του Πανεπιστημίου του Μίσιγκαν με έδρα το Τμήμα Παιδιατρικής στο Michigan Medicine και το Κέντρο Αξιολόγησης και Έρευνας Παιδικής Υγείας Susan B. Meister ή CHEAR. Ο Reeves σημειώνει ότι 315 από τα 3.305 μωρά που γεννήθηκαν με δρεπανοκυτταρική αναιμία σε αυτές τις πολιτείες μεταξύ 2016 και 2020 γεννήθηκαν στο Μίσιγκαν. «Αυτή η εργασία και άλλες μελέτες μιλούν για το γιατί υπάρχει τέτοια έλλειψη πρόσβασης σε φροντίδα υψηλής ποιότητας σε αυτόν τον πληθυσμό», είπε. «Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι πολύπλοκη για οποιονδήποτε, αλλά για άτομα με λιγότερο ευνοϊκό υπόβαθρο που ζουν σε περιοχές με περιορισμένους πόρους, είναι ακόμη πιο δύσκολο». Ως επικεφαλής του Προγράμματος Συλλογής Δεδομένων Δρεπανοκυτταρικών Κυττάρων του Μίτσιγκαν, ο Ριβς εργάζεται για να μελετήσει δεδομένα σχετικά με τον πληθυσμό δρεπανοκυτταρικών κυττάρων του Μίσιγκαν όλων των ηλικιών και τη φροντίδα που λαμβάνουν. Έχει επίσης συνεργαστεί με το Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών του Μίσιγκαν για να βρει νέους τρόπους εντοπισμού ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία που δεν έχουν εγγραφεί ακόμη σε πρόγραμμα ασφάλισης που μπορεί να καλύψει μέρος ή το σύνολο των δαπανών υγειονομικής περίθαλψης σε όλη τους τη ζωή, ακόμη κι αν έχουν ήδη άλλου είδους ασφάλιση. Η κάλυψη είναι μέρος του προγράμματος ασφάλισης των Υπηρεσιών Ειδικής Υγείας για τα Παιδιά, αλλά από τα τέλη του 2021 καλύπτει και ενήλικες με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αλλά οι εγγραφές είναι πολύ χαμηλότερες από τον αριθμό των γνωστών ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία στην πολιτεία. Αυτή και οι συνεργάτες της έχουν δείξει επίσης την τεράστια υποχρήση αντιβιοτικών και υδροξυουρίας σε εθνικό επίπεδο σε προηγούμενες δημοσιευμένες μελέτες, καθώς και την ανεπαρκή χρήση διακρανιακών υπερηχογραφημάτων Doppler για την ανίχνευση συστολής ροής στις αρτηρίες που τροφοδοτούν τον εγκέφαλο, γεγονός που μπορεί να προβλέψει τον κίνδυνο εγκεφαλικού.
Μόνο περίπου 1 στα 3 παιδιά με SCD υποβάλλεται σε προληπτικό έλεγχο για εγκεφαλικό, 1 στα 10 παίρνει αντιβιοτικά και το ποσοστό υδροξυουρίας είναι ακόμη χαμηλότερο. Για την ανάλυση που παρουσιάστηκε στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Αιματολογίας ASH, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τον δείκτη κοινωνικής ευπάθειας του CDC, ο οποίος συνδυάζει 16 κοινωνικοοικονομικά μέτρα σχετικά με τον πληθυσμό μιας περιοχής. Οι ερευνητές εξέτασαν το SVI σε επίπεδο κομητείας, αν και μια πολιτεία δεν είχε κομητεία γέννησης για το ένα τέταρτο των μωρών της που είχαν θετικό έλεγχο για δρεπανοκυτταρική αναιμία. Σε όλες τις πολιτείες εκτός από το Κολοράντο, το ποσοστό δρεπανοκυτταρικών γεννήσεων ήταν υψηλότερο σε περιοχές με υψηλές ή πολύ υψηλές βαθμολογίες SVI. Το ποσοστό στο Μίσιγκαν ήταν τρεις φορές υψηλότερο σε περιοχές με πολύ υψηλή κοινωνική ευαλωτότητα από τις περιοχές με χαμηλό ή μεσαίο SVI. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών για δρεπανοκυτταρική αναιμία καθιερώθηκε σε εθνικό επίπεδο για να αυξηθεί η χρήση θεραπειών που σώζουν ζωές, ιδίως προληπτικών αντιβιοτικών, ξεκινώντας από τη γέννηση. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος μπορεί να καθορίσει εάν ένα παιδί γεννιέται με ένα ή δύο αντίγραφα του δρεπανοκυτταρικού γενετικού χαρακτηριστικού ή με συνδυασμό γονιδίων για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και τη σχετική διαταραχή του αίματος θαλασσαιμία. Οι πρόσθετοι συγγραφείς περιλαμβάνουν τη Mariam Kayle, Ph.D., R.N., του Πανεπιστημίου Duke η οποία είναι η κύρια συγγραφέας της περίληψης που παρουσιάστηκε στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Αιματολογίας ASH και δημοσιεύτηκε σε ένα συμπλήρωμα στο περιοδικό Blood.