Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Ρεπορτάζ Υγείας

Αποκατάσταση ακοής: Η δοκιμή γονιδιακής θεραπείας αποκαθιστά την ακοή σε κοριτσάκι

Αποκατάσταση ακοής: Η δοκιμή γονιδιακής θεραπείας αποκαθιστά την ακοή σε κοριτσάκι

Αποκατάσταση ακοής: Μια δοκιμή γονιδιακής θεραπείας στο Ηνωμένο Βασίλειο βελτίωσε την ακοή ενός κοριτσιού που γεννήθηκε κωφό. Η Opal Sandy γεννήθηκε άφωνη λόγω μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής γνωστής ως ακουστικής νευροπάθειας

Μια δοκιμή γονιδιακής θεραπείας στο Ηνωμένο Βασίλειο βελτίωσε την ακοή ενός κοριτσιού που γεννήθηκε κωφό. Η Opal Sandy γεννήθηκε άφωνη λόγω μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής γνωστής ως ακουστικής νευροπάθειας,  η οποία διέκοψε τα νευρικά σήματα από το εσωτερικό αυτί της στον εγκέφαλό της, σύμφωνα με το Star Local Media. Το κοχλιακό εμφύτευμά της δεν βελτίωσε την ακοή της. Ένα καινοτόμο πείραμα γονιδιακής θεραπείας στα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία του Cambridge στην Αγγλία βελτίωσε την ακοή του Opal. Η Opal, 18 μηνών, είναι το πρώτο παιδί στο Ηνωμένο Βασίλειο και το μικρότερο διεθνώς που δέχεται αυτή την επαναστατική θεραπεία, η οποία έχει ανοίξει τον κόσμο της στον ήχο. Η μητέρα της Opal, Jo Sandy, ήταν πολύ χαρούμενη που είδε την αρχική της απόκριση στον ήχο και οι γιατροί επιβεβαίωσαν τη βελτίωση της ακοής της.

Τα αποτελέσματα της δοκιμής γονιδιακής θεραπείας ξεπέρασαν τις προσδοκίες

Ο κύριος ερευνητής της δοκιμής, ο χειρουργός αυτιών του νοσοκομείου Δρ. Manohar Bance, είπε ότι τα ευρήματα ξεπέρασαν τις προσδοκίες. Ο κοχλίας του Opal λαμβάνει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου OTOF, το οποίο παράγει την otoferlin, απευθείας από έναν αβλαβή ιό που ονομάζεται AAV1. Το Opal έλαβε κοχλιακό εμφύτευμα αριστερού αυτιού και γονιδιακή θεραπεία. Μέσα σε έξι μήνες, η Opal παρουσίασε αξιοσημείωτη ανάπτυξη, ανταποκρινόμενη στον ήχο ακόμα και με το κοχλιακό εμφύτευμά της απενεργοποιημένο. Από 18 μηνών, μπορεί να αναγνωρίσει τις φωνές των γονιών της και να πει στοιχειώδεις φράσεις.

Η εμπειρία του Opal δίνει ελπίδα σε άλλα παιδιά με ακουστική νευροπάθεια, η οποία συνήθως δεν διαγιγνώσκεται μέχρι να εμφανιστούν προβλήματα ομιλίας. Η έγκαιρη παρέμβαση είναι απαραίτητη λόγω της γρήγορης ανάπτυξης του εγκεφάλου στη βρεφική ηλικία. Οι ειδικοί αναμένουν ότι το πείραμα γονιδιακής θεραπείας θα φέρει επανάσταση στη θεραπεία απώλειας ακοής. Ο Martin McLean, μέλος της Βρετανικής Εθνικής Εταιρείας Κωφών Παιδιών, προβλέπει σημαντικά οφέλη για τις πληγείσες οικογένειες και υπογραμμίζει τη σημασία της δοκιμής στην προώθηση της γονιδιακής θεραπείας για κληρονομικά προβλήματα ακοής.

Σύμφωνα με την κλινική Cleaveland, η γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιεί γενετικό υλικό για την πρόληψη και τη θεραπεία ασθενειών, αντικαθιστώντας την ιατρική και τη χειρουργική . Μεταβάλλει τη γενετική των κυττάρων για να δημιουργήσει επιθυμητές πρωτεΐνες ή φάρμακα αντιμετωπίζοντας την πηγή του προβλήματος.

Το γενετικό υλικό μεταφέρεται στα κύτταρα για να αλλάξει την πρωτεϊνοσύνθεση. Μπορεί να συνεπάγεται μείωση των πρωτεϊνών που προκαλούν ασθένειες, ενίσχυση χρήσιμων πρωτεϊνών ή δημιουργία νέων ή τροποποιημένων πρωτεϊνών στα κύτταρα. Τα ανθρώπινα χρωμοσώματα στους κυτταρικούς πυρήνες περιέχουν γενετικές πληροφορίες και παρέχουν οδηγίες πρωτεϊνοσύνθεσης. Γενετικές παραλλαγές μπορεί να προκληθούν από τη γήρανση, τις περιβαλλοντικές συνθήκες και τους βιολογικούς γονείς. Ενώ ορισμένες παραλλαγές είναι αβλαβείς, ορισμένες μπορεί να προκαλέσουν ασθένεια ή προβλήματα που απαιτούν θεραπεία.

Η γονιδιακή θεραπεία διορθώνει γενετικά ελαττώματα συμπληρώνοντας πληροφορίες που λείπουν ή διορθώνοντας γενετικές οδηγίες, όπως ένα προσχέδιο. Οι περισσότερες γονιδιακές θεραπείες βρίσκονται σε κλινικές δοκιμές για να προσδιοριστεί η αποτελεσματικότητα και η ασφάλειά τους. Οι ερευνητές δοκιμάζουν γονιδιακή θεραπεία για καρκίνο, εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, γενετικές ανωμαλίες και HIV/AIDS.

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Κλειστός προϋπολογισμός για γονιδιακή θεραπεία αντιμετώπισης κληρονομικής μορφής απώλειας όρασης

Κλειστός προϋπολογισμός για γονιδιακή θεραπεία-Τι προβλέπει το ΦΕΚ 

Η θεραπεία επεξεργασίας γονιδίων πολλά υποσχόμενη για σπάνια οφθαλμική διαταραχή 

Νέα δεδομένα βιολογικών δεικτών για το όφελος του nusinersen σε βρέφη και παιδιά

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Παρά τους βελτιωμένους κανονισμούς του ΠΟΥ, ο κόσμος παραμένει ανεπαρκώς προετοιμασμένος για την επόμενη πανδημία

Οφείλουμε στη μνήμη των περισσότερων από 27 εκατομμυρίων ανθρώπων που εκτιμάται ότι έχουν πεθάνει μέχρι στιγμής από τον COVID, και στις αυξανόμενες απειλές για τις μελλοντικές γενιές, να κάνουμε ό,τι καλύτερο μπορούμε για να πετύχουμε έναν ασφαλέστερο και πιο ασφαλή κόσμο.

Το ανθελονοσιακό φάρμακο δείχνει πολλά υποσχόμενο στη θεραπεία του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών

Σε εκείνο το σημείο, 12 από τις ασθενείς βρήκαν τους εμμηνορροϊκούς κύκλους τους πιο τακτικούς και σχεδόν όλες οι ασθενείς είχαν χαμηλότερα επίπεδα τεστοστερόνης στο αίμα τους. Επιπλέον, η ανάπτυξη κύστης μειώθηκε.

Το κλειδί για την ανατροφή ασφαλών παιδιών: Γιατί η γονική ευαισθησία έχει σημασία για τους πατέρες και τις μητέρες

Η ανατροφή των παιδιών είναι ένα ταξίδι μάθησης. Συμμετέχοντας σε ευαίσθητη φροντίδα, βοηθάμε τα παιδιά να αισθάνονται ασφαλή και αγαπημένα. Αυτές οι εμπειρίες διαμορφώνουν την εμπιστοσύνη τους στους φροντιστές, στους άλλους και στον κόσμο γύρω τους, κάτι που μπορεί να έχει μόνιμες επιπτώσεις στην ευημερία τους.

Διεξαγωγή του Εθνικού Προγράμματος ΠΦΥ σε απομακρυσμένες περιοχές της χώρας

ΚΙΜ: Σήμερα, το έμπειρο ιατρικό προσωπικό των Κινητών Ιατρικών Μονάδων (ΚΙΜ) θα είναι στην Ιστιαία για την τέταρτη φορά, στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας.

Αποφευκτοί θάνατοι κατά τη διάρκεια του COVID-19 που σχετίζονται με χρόνια υποστελέχωση νοσοκομείων

Η θέσπιση ελάχιστων προτύπων στελέχωσης νοσηλευτών νοσοκομείων είναι προς το συμφέρον του κοινού. Το φτωχό περιβάλλον εργασίας των νοσηλευτών νοσοκομείων προϋπήρχε της πανδημίας και συνδέθηκε έντονα με την εξουθένωση των νοσηλευτών και την πρόθεση να εγκαταλείψουν τον εργοδότη τους.

Πώς η αντιλαμβανόμενη ηλικία επηρεάζει τους φροντιστές άνοιας και τους αγαπημένους τους

«Με την ενθάρρυνση των θετικών αλληλεπιδράσεων και της αμοιβαίας κατανόησης, μπορούμε ενδεχομένως να βελτιώσουμε την ψυχική και συναισθηματική υγεία τόσο των φροντιστών όσο και των ατόμων με άνοια».

Close Icon