Μελέτη προσδιορίζει μια νέα πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για τη διαδικασία μετατροπής των ηχητικών κυμάτων σε ουσιαστικά σήματα του εγκεφάλου. Παρά το γεγονός ότι το βασικό περίγραμμα της ανθρώπινης ακοής είναι γνωστό εδώ και χρόνια – αισθητήρια κύτταρα του έσω ωτός μεταφράζουν ηχητικά κύματα σε ηλεκτρικά σήματα τα οποία ο εγκέφαλος αντιλαμβάνεται ως ήχο – οι μοριακές λεπτομέρειες παρέμειναν ασαφείς.
Τώρα, μια νέα έρευνα από την ιατρική σχολή του πανεπιστημίου του Maryland (UM SOM), εντόπισε μία κρίσιμη πρωτεΐνη σε αυτή τη διαδικασία της μετάφρασης. Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο τελευταίο τεύχος του Nature Communications. Η μελέτη είναι η πρώτη που φωτίζει λεπτομερώς πώς μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη, η οποία είναι γνωστή ως CIB2, επιτρέπει τη λειτουργία της ακοής.
«Είμαστε πολύ ενθουσιασμένοι με αυτά τα αποτελέσματα», δήλωσε ο κύριος συγγραφέας της μελέτης, Zubair Ahmed, καθηγητής του Τμήματος Ωτορινολαρυγγολογίας-Χειρουργικής Κεφαλής και Τραχήλου στο UM SOM. «Αυτό μας λέει κάτι καινούργιο σχετικά με τη θεμελιώδη βιολογία του τρόπου λειτουργίας της ακοής σε μοριακό επίπεδο.»
Η CIB2 (calcium and integrin-binding protein 2), είναι απαραίτητη για τη δομή των στέρεοκροσσών, των δομών στην κορυφή των αισθητήριων τριχωτών κυττάρων στο έσω ους. Οι στέρεοκροσοί είναι εξαιρετικά μικροί, μικρότεροι από μισό μικρόμετρο σε διάμετρο. Κάθε αυτί περιέχει 18.000 τριχωτά κύτταρα που δεν διαιρούνται ή αναγεννώνται.
Ο Δρ Ahmed και ο συνάδελφός του Saima Riazuddin, επίσης καθηγητής του Τμήματος Ωτορινολαρυγγολογίας-Χειρουργικής Κεφαλής και Τραχήλου στο UM SOM, μαζί με τους συνεργάτες τους, ανακάλυψαν πριν από πέντε χρόνια ότι η CIB2 συμμετείχε στη ακοή. Από τότε, έχουν μελετήσει αυτή την πρωτεΐνη σε μύγες, ποντίκια, ζεβρόψαρα και ανθρώπους. Η νέα μελέτη είναι η πρώτη που εξηγεί το μηχανισμό πίσω από την CIB2 στην ακοή.
Σε αυτή τη μελέτη, τροποποίησαν γενετικά ποντίκια είτε να μην έχουν CIB2 είτε να έχουν μία γονιδιακή μετάλλαξη της ανθρώπινης CIB2. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η μετάλλαξη αυτή επηρεάζει την ικανότητα της πρωτεΐνης CIB2 να αλληλεπιδρά με δύο άλλες πρωτεΐνες, τις TMC1 και TMC2, οι οποίες είναι ζωτικής σημασίας για τη διαδικασία της μετατροπής του ήχου σε ηλεκτρικά σήματα. Οι άνθρωποι με αυτή τη μετάλλαξη είναι κωφοί. Όταν οι ερευνητές παρενέβαλαν την ανθρώπινη μετάλλαξη CIB2 σε ποντίκια, βρήκαν ότι τα ποντίκια ήταν κωφά.
Δεν είναι σαφές πόσο κοινές είναι οι μεταλλάξεις της CIB2 στον πληθυσμό ή πόσο μεγάλο ρόλο παίζουν αυτές οι μεταλλάξεις στην κώφωση στον άνθρωπο. Σε έρευνά του στο Πακιστάν, ο Δρ Ahmed διαπίστωσε ότι περίπου 8% έως 9% των κωφών φαίνεται να έχουν μεταλλάξεις στη CIB2. Συνολικά, λέει, το γονίδιο θα μπορούσε να παίζει ρόλο σε δεκάδες χιλιάδες περιπτώσεις κώφωσης.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube