Πρωτοσέλιδο

Από την τσέπη τους πληρώνουν τις γονιδιακές εξετάσεις οι καρκινοπαθείς  

Από την τσέπη τους πληρώνουν τις γονιδιακές εξετάσεις οι καρκινοπαθείς  

Γράφει ο κ. Μανώλης Σαλούστρος -Επίκουρος Καθηγητής Ογκολογίας

Η αποζημίωση της γενετικής εξέτασης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 που προλαμβάνει καρκίνους και σώζει ζωές, είναι ευθύνη της πολιτείας.

Προς το παρόν ο κύριος ασφαλιστικός πάροχος της χώρας (Ε.Ο.Π.Υ.Υ.) δεν αποζημιώνει το κόστος της γενετικής εξέτασης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Είναι σημαντικό όμως το γεγονός ότι δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στην εφημερίδα της κυβερνήσεως οι ενδείξεις για μελλοντική αποζημίωση. . Είναι ευθύνη της πολιτείας η εξασφάλιση της αποζημίωσης της εξέτασης αυτής που προλαμβάνει καρκίνους και σώζει ζωές!

Αλλά και ευθύνη των γιατρών και της ακαδημαΪκής κοινότητας να εξασφαλίσει την εκπαίδευση και τη σύσταση δομών που θα παρέχουν την βέλτιστη συμβουλευτική και φροντίδα για τους ασθενείς αλλά και τους υγιείς φορείς των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2.

Οι γυναίκες που πάσχουν από καρκίνο των ωοθηκών και του μαστού ή έχουν οικογενειακό ιστορικό πληρώνουν από την τσέπη τους, τις γονιδιακές εξετάσεις που είναι απαραίτητες , για τη χάραξη της στρατηγικής της θεραπείας και της πρόληψης της νόσου.

Ο   Εμμανουήλ Στ. Σαλούστρος, επίκουρος καθηγητής ογκολογίας, Τμήμα Ιατρικής, Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας εξηγεί στο www.healthweb.gr ότι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 κωδικοποιούν (‘παράγουν’) ογκοκατασταλτικές πρωτεΐνες οι οποίες διορθώνουν τις βλάβες του DNA και εξασφαλίζουν την σταθερότητα του γενετικού υλικού του κυττάρου. Όταν κάποιο από αυτά τα γονίδια έχει μετάλλαξη, το πρωτεϊνικό του προϊόν δεν λειτουργεί σωστά και βλάβες του DNA μπορεί να μην επιδιορθώνονται σωστά. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν πρόσθετες γενετικές αλλοιώσεις που μπορούν να οδηγήσουν σε ανάπτυξη καρκίνου.

Μια μετάλλαξη του BRCA1 ή BRCA2 μπορεί να είναι κληρονομική, γεγονός που σημαίνει ότι υπάρχει σε όλα τα κύτταρά του οργανισμού αλλά και κληρονομείται στους απογόνους. Κάθε παιδί ενός γονέα που φέρει μια τέτοια μετάλλαξη έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Οι μεταλλάξεις αυτές αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνων του μαστού και των ωοθηκών. Έτσι ενώ περίπου το 12% των γυναικών στο γενικό πληθυσμό υπολογίζεται να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής τους, μια πρόσφατη μεγάλη μελέτη εκτιμά ότι περίπου το 72% των γυναικών που φέρουν μια επιβλαβή μετάλλαξη του BRCA1 και περίπου το 69% των γυναικών με μετάλλαξη του BRCA2 θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 80 ετών. Αντίστοιχα αυξημένος είναι ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου ωοθηκών: 44% και 17% για τις γυναίκες με μετάλλαξη στο BRCA1 και BRCA2 αντίστοιχα, ενώ ο κίνδυνος για μια γυναίκα του γενικού πληθυσμού είναι μόλις 1,3%. Τέλος αυξημένος είναι ο κίνδυνος για μια σειρά άλλους καρκίνους όπως προστάτη και μαστού στους άνδρες και μελανώματος και παγκρέατος σε γυναίκες και άνδρες.

Ευτυχώς οι μεταλλάξεις αυτές δεν είναι συχνές στον πληθυσμό. Υπολογίζεται ότι μόλις 1 στις 400 υγιείς γυναίκες και άντρες φέρουν μια ματάλλαξη στο BRCA1 ή στο BRCA2. Για αυτό το λόγο η μειοψηφία των ασθενών με καρκίνο μαστού (5-10%) θα έχει κληρονομικό καρκίνο που οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων που συζητάμε. Πιο υψηλό είναι όμως το ποσοστό μεταξύ των γυναικών με καρκίνο ωοθηκών (25%).

Η διάγνωση των μεταλλάξεων γίνεται με γονιδιακή εξέταση του BRCA1 και BRCA2, η οποία είναι μια λεπτομερής ανάλυση (ανάγνωση) της αλληλουχίας των βάσεων του DNA. Το υλικό που συνηθέστερα χρησιμοποιείται για την απομόνωση του DNA είναι το αίμα, το οποίο λαμβάνεται με αντίστοιχο τρόπο όπως στην περίπτωση των γενικών εξετάσεων αίματος. Επιμένουμε στη γενετική εξέταση όλων των γυναικών με καρκίνο ωοθήκης, ενώ για τις γυναίκες με καρκίνο μαστού επιλέγουμε να εξετάσουμε εκείνες με ηλικία διάγνωσης πριν τα 45 έτη, με τριπλά αρνητικό τύπο (χωρίς έκφραση ορμονικών υποδοχέων και HER2) και εκείνες που έχουν συγγενείς πρώτου ή δευτέρου βαθμού με καρκίνο μαστού ή/και ωοθηκών. Είναι επιθυμητό πριν από τη γενετική εξέταση να προηγείται γενετική συμβουλευτική κατά την οποία εξηγούνται από ειδικευμένους επαγγελματίες υγείας οι λεπτομέρειες και η σημασία της γενετικής εξέτασης, αλλά και οι αλλαγές που θα επιφέρουν στην ιατρική φροντίδα πάντα με στόχο την πρόληψη του καρκίνου.

 Η διάγνωση της μετάλλαξης για μια ασθενή με καρκίνο μαστού ή ωοθηκών δίνει επιπλέον θεραπευτικές επιλογές με νεότερα στοχεύοντα φάρμακα (αναστολείς PARP) αλλά και σημαντικές ευκαιρίες πρόληψης για τους συγγενείς που όπως είπαμε έχουν 50% να φέρουν την ίδια μετάλλαξη και βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο να νοσήσουν από καρκίνο. Η προφυλακτική αμφοτερόπλευρη αφαίρεση ωοθηκών και σαλπίγγων μειώνει στο ελάχιστο τη πιθανότητα καρκίνου των ωοθηκών, ενώ για την πρόληψη του καρκίνου του μαστού προσφέρονται τρεις επιλογές. Αυτές περιλαμβάνουν την ενίσχυση του προσυμπτωματικού ελέγχου με προσθήκη στην κλασσική μαστογραφία της μαγνητικής μαστών, τη χορήγηση προφύλαξης με φάρμακα ή την αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή μείωσης κινδύνου. Η στρατηγική πρόληψης του καρκίνου μαστού αποφασίζεται από την ίδια τη γυναίκα μετά από λεπτομερή ενημέρωση των πλεονεκτημάτων και μειονεκτημάτων κάθε επιλογής.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Νέα έρευνα συνδέει το διαβήτη με νέο παράγοντα

Πρωτοποριακή τεχνική για την αιμοκάθαρση

Η Κίνα χρησιμοποιεί DNA για να παρακολουθεί τους πολίτες

Οι αρχές το ονόμασαν δωρεάν έλεγχο υγείας. Ο Tahir Imin είχε τις αμφιβολίες του. Πήραν αίμα από έναν 38χρονο μουσουλμάνο, σάρωσαν τα χαρακτηριστικά του προσώπου του, κατέγραψαν τη φωνή του και πήραν τα δακτυλικά αποτυπώματα του. Δεν μπήκαν καν στον κόπο να ελέγξουν την καρδιά ή τα νεφρά του, και απέρριψαν το αίτημά του για […]

Αυξάνονται οι δαπάνες υγείας των ΗΠΑ την προσεχή δεκαετία

Της Γεωργίας Σκιτζή  Οι δαπάνες για την υγεία των ΗΠΑ αναμένεται να αυξηθούν κατά μέσο όρο 5,5% ετησίως από το 2018 στην επόμενη δεκαετία και θα φτάσουν σχεδόν 6 τρισεκατομμύρια δολάρια μέχρι το 2027, καθώς περισσότεροι άνθρωποι γίνονται επιλέξιμοι για το Medicare, σύμφωνα με κυβερνητική υπηρεσία υγείας. Η αύξηση των εισοδηματικών επιπέδων, η αύξηση του […]

Πρωτοποριακή μέθοδος βελτιώνει τη μνήμη στη νόσο Αλτσχάιμερ

Η ελάττωσης της ροής του αίματος στον εγκέφαλο ασθενών με τη νόσο Αλτσχάιμερ είναι γνωστή εδώ και δεκαετίες, ενώ υπάρχουν και πρόσφατες μελέτες που υποδεικνύουν ότι αποτελεί και ένα από τα πρώτα ανιχνεύσιμα συμπτώματα της άνοιας. Ωστόσο, η ακριβής συσχέτιση της μειωμένης ροής του αίματος στον εγκέφαλο με την εξασθενημένη γνωστική λειτουργία δεν έχει κατανοηθεί […]

Επιχειρηματική συνεργασία Bayer-Geisinger για αποδοτικότερη αντισύλληψη

Η Bayer συνεργάζεται με την Geisinger για να μειώσει προοδευτικά το ποσοστό των ανεπιθύμητων εγκυμοσύνων με μια νέα γυναικεία αντισυλληπτική ιατρική πρωτοβουλία.  Η Bayer και η Geisinger Health συνεργάζονται στον τομέα της αντισύλληψης με πρώτο στάδιο τις επισκέψεις των γυναικών στο γιατρό και ξεκινώντας με συλλογή πληροφοριών πριν ο ασθενής οδηγηθεί σε κλινική. Ο στόχος; […]

“Χρυσή” εξαγορά εγκατάστασης παραγωγής βλαστοκυττάρων από Κορεάτες

Δύο Κορεάτες βιοτεχνολόγοι έχουν πληρώσει 11,1 εκατομμύρια δολάρια για να αγοράσουν τις εγκαταστάσεις παραγωγής βλαστοκυττάρων της Argos Therapeutics στο Durham της Βόρειας Καρολίνας. Ένα ζευγάρι κορεατικών βιοτεχνολογιών συνεργάστηκε για να αγοράσει εγκαταστάσεις κατασκευής βλαστικών κυττάρων και άλλα περιουσιακά στοιχεία ενός αποτυχημένου βιοτεχνολόγου των ΗΠΑ για να δημιουργήσει μια σημαντική έδρα στις ΗΠΑ. Η SCM Life […]

Νευρικότητα στη wall street λόγω αυξημένου κόστους υγειονομικής περίθαλψης

Η UnitedHealth είναι η πρώτη ασφαλιστική εταιρεία για την υγεία που δείχνει κέρδη και οι επενδυτές της Wall Street έλαβαν το μήνυμα από το μικρό κόστος που χάνουν να πουλήσουν μετοχές στις εταιρείες Anthem Inc, Cigna Corp και Humana Inc. Η διοίκηση Trump έχει ξεκινήσει να εκδίδει νέους κανονισμούς για να ανατρέψει μέρος της επέκτασης της […]

‘Eρευνα της MRB :Oι Έλληνες ξαναγίνονται συντηρητικοί

Της Αρετής Διαμάντη Αυξήθηκαν από το 30% στο 44% οι ομάδες  Eλλήνων που έχουν  χαμηλή μόρφωση νοικοκυρές και συνταξιούχοι, σύμφωνα με τα αποτελέσματα έρευνας της MRB την οποία παρουσίασε ο πρόεδρος της Δημήτρης Μαύρος στην 5η ετήσια οικονομική διάσκεψη της ΕΕΝΕ (Ελληνική Ένωση Επιχειρηματιών).  Ποιες είναι οι ομάδες  Ελλήνων που ανεβαίνουν;  Η λαϊκή βάση, η παραγωγική και οι ευρωπαϊστές φιλελεύθεροι. Θεωρούν ότι πρέπει να μείνουμε […]

Πρωτοποριακή ανακάλυψη: μαγνητικό σύρμα ανιχνεύει τους όγκους

Ένα μαγνητικό σύρμα που χρησιμοποιείται για την απομάκρυνση σπάνιων και δύσκαμπτων καρκινικών κυττάρων θα μπορούσε να αποδειχθεί μια ταχεία και αποτελεσματική τακτική για την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου, σύμφωνα με μελέτη των ερευνητών της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Stanford. Το σύρμα, το οποίο είναι σπειροειδώς σε μια φλέβα, προσελκύει ειδικά μαγνητικά νανοσωματίδια που έχουν σχεδιαστεί […]