Επιστήμονες από το πανεπιστήμιο Yale έχουν ανακαλύψει τα αίτια μίας παραμορφωτικής δερματικής νόσου. Περίπου ένα στα 200.000 άτομα επηρεάζεται από μια ομάδα σοβαρών δερματικών διαταραχών γνωστών ως ιχθύαση. Είναι σπάνιες κληρονομικές νόσοι του δέρματος που χαρακτηρίζονται από ξηρό και λεπιδώδες δέρμα. Η ονομασία της ασθένειας προέρχεται από τη λέξη ιχθύς και αναφέρεται στην ξερή επιφάνεια του δέρματος που εμφανίζεται σαν να έχει λέπια. Κυρίως προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου που έχει κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς. Παρά το γεγονός ότι τοπικές αγωγές μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς, δεν υπάρχει καμία θεραπεία. Για να κατανοήσουν καλύτερα την αιτία αυτών των διαταραχών του δέρματος, η ερευνητική ομάδα από το Yale μελέτησε τα γονίδια των ατόμων που πάσχουν.
Οι μεταλλάξεις που ενοχοποιούνται για τους περισσότερους τύπους ιχθύασης έχουν εντοπιστεί, αλλά περίπου το 15% των περιπτώσεων έχουν ανεξήγητη προέλευση, δήλωσε ο αναπληρωτής καθηγητής της δερματολογίας και κύριος συγγραφέας Δρ Keith Choate. Για να αποκαλύψουν πιθανές νέες αιτίες, η ερευνητική προέβη στη αλληλούχιση των εκφρασμένων γονιδίων των ασθενών (που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, αντιστοιχεί περίπου στο 1% του μεγέθους του συνολικού γονιδιώματος). Ένα ενδιαφέρον εύρημα της μελέτης είναι ότι κάθε ένας από τους ασθενείς της μελέτης είχε μια μετάλλαξη KDSR που δεν ανιχνεύεται με συνήθεις μεθόδους ανάλυσης. Τρεις από αυτούς είχαν μια σιωπηλή υποκατάσταση που συνήθως θα μπορούσε να θεωρηθεί άνευ σημασίας.
Ωστόσο, η συγκεκριμένη μετάλλαξη αποδείχθηκε ότι διακόπτει την ωρίμαση του mRNA και κατά συνέπεια τη μετάφραση σε πρωτεΐνες. Επιπλέον, ενώ κάποια άτομα είχαν μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου KDSR, σε δύο άτομα αρχικά φάνηκε να εμφανίζεται μόνο μία μετάλλαξη, «Αυτό μας οδήγησε να τα εξετάσουμε πιο προσεκτικά», δήλωσε η Δρ Lynn Boyden από το τμήμα γενετικής του Yale. Ήταν μια ένδειξη ότι τα άτομα αυτά πιθανότατα μοιράζονται επίσης μια άλλη μετάλλαξη KDSR, η οποία συνέβαλε στην νόσο, αλλά δεν αποκαλύφθηκε με συμβατική ανάλυση.
Οι ερευνητές εντόπισαν μεταλλάξεις στο γονίδιο KDSR που εμποδίζουν το δέρμα να παράγει κεραμίδια -μόρια λίπους που σφραγίζουν το δέρμα και το προστατεύουν από την απώλεια νερού. Τα κεραμίδια δημιουργούνται με φυσικό τρόπο από το σώμα, και είναι επίσης ένα συστατικό πολλών χρησιμοποιούμενων ενυδατικών καλλυντικών. Συνεπώς, τα αποτελέσματα της μελέτης υπογραμμίζουν και τον κεντρικό ρόλο των κεραμιδίων στην υγεία του δέρματος.
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
