Την τελευταία δεκαετία, το εργαστήριο του Richard Spritz στο Πανεπιστήμιο του Κολοράντο Anschutz Medical Campus ερευνά τις πιθανές αιτίες της λεύκης, μιας αυτοάνοσης νόσου που προκαλεί κηλίδες του λευκού δέρματος και των μαλλιών. Σε μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics, ο Richard Spritz, καθηγητής και Διευθυντής της Ανθρώπινης Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής του Πανεπιστημίου του Κολοράντο και μια διεθνής ομάδα ερευνητών ανακοίνωσαν ότι πρόσφατα εντόπισαν 23 θέσεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα που συνδέονται με την ευαισθησία για την εκδήλωση της λεύκης.
Με τον προσδιορισμό αυτών των γονιδίων, οι ερευνητές μπορούν να παρέχουν ένα πλαίσιο για τη γενετική αρχιτεκτονική και τους βιολογικούς μηχανισμούς της λεύκης, τονίζοντας τις σχέσεις τους με άλλα αυτοάνοσα νοσήματα αλλά και το μελάνωμα, προσφέροντας πιθανούς στόχους για τη θεραπεία. “Η μελέτη αυτή διπλασιάζει τον αριθμό των γνωστών γονιδίων που εμπλέκονται ως προδιαθεσικοί για λεύκη” δήλωσε ο Spritz.
Ο Spritz και η ερευνητική του ομάδα διεξήγαγαν ευρείες μελέτες συσχέτισης του ολικού γονιδιώματος- σε 4.680 άτομα με λεύκη και 39.586 υγιή άτομα και εντόπισαν τα γονίδια που παρέχουν ένα πλαίσιο για τη γενετική αρχιτεκτονική και βιολογικούς μηχανισμούς της λεύκης. Το εργαστήριο του Spritz προσπαθεί να προσδιορίσει τις αιτιώδεις μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια με τη χρήση της αλληλουχίας του DNA και με γενετικές μελέτες που αφορούν μεγάλο αριθμό ασθενών με λεύκη από διάφορες φυλετικές ομάδες. Αυτή η μελέτη επικεντρώθηκε σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. “Ένας από τους σκοπούς της μελέτης του γονιδιώματος ήταν να μας δώσει τα εργαλεία για να αναλύσουμε περίπλοκες ασθένειες,” είπε ο Spritz. “Και αυτό που αναδύεται είναι ότι για περίπλοκα νοσήματα υπεύθυνες είναι ότι είναι οι αλλαγές στη γονιδιακή ρύθμιση και όχι στη δομή των γονιδίων». Η καλύτερη κατανόηση των αιτίων της λεύκης θα μπορούσε επίσης να οδηγήσει σε σημαντικές ανακαλύψεις για άλλα νοσήματα. Η λεύκη επιδημιολογικά σχετίζεται με αρκετά άλλα αυτοάνοσα νοσήματα, συμπεριλαμβανομένων, της αυτοάνοσης νόσου του θυρεοειδούς, της κακοήθους αναιμίας, της ρευματοειδούς αρθρίτιδας, του διαβήτη ενηλίκων τύπου 1, της νόσου του Addison, και του λύκου. Οι ερευνητές διαπίστωσαν συσχετίσεις μεταξύ γονιδίων που αναφέρονται με ορισμένες από αυτές τις νόσους και τη λεύκη, ενώ παραμένει αβέβαιο το αν οι συσχετίσεις αυτές αντιπροσωπεύουν κοινά ή διαφορετικά αίτια, προσφέρουν ωστόσο ένα πλούσιο πεδίο για μελλοντική έρευνα.