Μια δομή που αντιπροσωπεύει τη μεγαλύτερη γνωστή γενετική διαφορά μεταξύ ανθρώπων και Νεάντερταλ, προδιαθέτει επίσης τους ανθρώπους στον αυτισμό.
Διεθνής ομάδα ερευνητών, με επικεφαλή τον UW Medicine genome επιστήμονα EvanEichler, δημοσίευσε τα ευρήματα χθες, στο Nature. Η δομή περιλαμβάνει ένα τμήμα του DNA στο χρωμόσωμα 16, που περιέχει 28γονίδια. Αυτό το τμήμα πλαισιώνεται από μονάδες του DNA, των οποίων οι αλληλουχίες επαναλαμβάνονται συνέχεια.
Τέτοια τμήματα αντιγραφόμενου DNA είναι κοινά στο ανθρώπινο γονιδίωμα και συχνά περιέχουν πολλαπλά αντίγραφα των γονιδίων. Αν και οι περισσότερες παραλλαγές αριθμού αντιγράφων δεν φαίνεται να έχουν αρνητικές επιπτώσεις στην υγεία, μερικές έχουν συνδεθεί με τη νόσο του αυτισμού. Εντούτοις, όταν και οι δύο κλώνοι ενός τμήματος του DNA, πλαισιώνονται από εξαιρετικά ταυτόσημες αλληλουχίες, μπορούν να είναι επιρρεπής σε μεγάλες διαφορές αριθμού αντιγράφων, συμπεριλαμβανομένης της διαγραφής, της αναπαραγωγής και άλλων αλλαγών, κατά τη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. Σε αυτήν την περίπτωση, η διαγραφή, η οποία προκαλεί την απώλεια 28 γονιδίων του τμήματος, έχει ως αποτέλεσμα τον αυτισμό.
Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές συμπέραναν ότι η δομή αυτή, που βρίσκεται σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 16, εμφανίστηκε για πρώτη φορά στο προγονικό γονιδίωμα μας, περίπου 280 χιλιάδες χρόνια πριν, λίγο πριν από τους σύγχρονους ανθρώπους. «Οι περισσότερες επαναλήψεις στο γονιδίωμα μας είναι εκατομμυρίων ετών, και η ταχύτητα με την οποία αυτή η δομή μετασχηματίζει το γονιδίωμα μας, είναι άνευ προηγουμένου», είπε ο Eichler, καθηγητής Επιστημών Γονιδιώματος και ερευνητής του Ιατρικού Ινστιτούτου HowardHughes.
Οι παραλλαγές των αριθμητικών αντιγράφων μπορεί να παίζουν ένα σημαντικό ρόλο στην ανθρώπινη εξέλιξη, διότι, ως είδος, είμαστε σχετικά ομοιόμορφο γενετικά. «Αν πάρετε δύο χιμπατζήδες από το φυσικό τους περιβάλλον, θα έχουν διπλάσιες γενετικές διαφορές στο γονιδίωμα τους, απ’ ότι θα δείτε ανάμεσα σε δύο ανθρώπους. Και οι ουραγκοτάγκοι έχουν τρεις φορές περισσότερες διαφορές. Έχοντας αυτές τις δομές, σημαίνει ότι έχουμε έναν τρόπο να αναδιαρθρώσουμε ριζικά το γονιδίωμα μας σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα, επιφέροντας αλλαγές που αλλιώς θα ήθελαν εκατοντάδες εκατομμύρια χρόνια εξέλιξης για να αποκτηθούν», είπε ο Hughes.
«Αυτή η ικανότητα θα βοηθήσει τους ανθρώπους να αποκτήσουν και να χρησιμοποιήσουν αυτό το βασικό στοιχείο νωρίς στη ζωή, και αυτό μπορεί να προσδώσει ένα αρκετά σημαντικό όφελος, στο να αντισταθμίσουν τον κίνδυνο του να έχουν απογόνους με αυτισμό», δήλωσε ο Eichler.