Εδώ και δεκαετίες, οι επιστήμονες προσπαθούν να ανακαλύψουν τον λόγο που δύο άτομα, τα οποία έχουν την ίδια γονιδιακή μετάλλαξη, δεν αρρωσταίνουν στον ίδιο βαθμό. Ο καθηγητής Άντι Φρέιζερ και η ομάδα του από το Ερευνητικό Κέντρο Ντόνελυ,του Πανεπιστημίου του Τορόνταο, κατάφεραν να ανακαλύψουν ένα μέρος του τι συμβαίνει στα άτομα αυτά.
Της Μαρίας Χατζηδάκη
Οι επιστήμονες έχουν δείξει πως το γενετικό υπόβαθρο – δηλαδή το μοναδικό σύνολο των γραμμάτων του DNA που υπάρχουν στο γονιδίωμα του κάθε ατόμου – επηρεάζει τη σοβαρότητα οποιασδήποτε γενετικής ασθένειας.
Η μελέτη τους, που δημοσιεύεται στο επιστημονικό περιοδικό Cell, έδειξε ότι η έναρξη και η σοβαρότητα των γενετικών ασθενειών μπορεί να ποικίλει ευρέως. Για παράδειγμα, τα άτομα που φέρουν μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται CFTR θα αναπτύξουν την κυστική ίνωση (CF), μια ασθένεια των πνευμόνων όπου η συσσώρευση βλέννας καθιστά δύσκολη την αναπνοή και οδηγεί σε απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις. Ενώ όμως ορισμένοι ασθενείς που διαγνώστηκαν ως νεογνά με τη μετάλλαξη αυτή εμφανίζουν την ασθένεια αυτή, άλλα άτομα με την ίδια μετάλλαξη δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της νόσου μέχρι την ενηλικίωση τους.
Ασθένεια που προκαλεί μεταλλάξεις θα χτυπήσει κυρίως στην λειτουργία ενός γονιδίου – θα αλλάξει τη σειρά των γραμμάτων του DNA, έτσι ώστε το προϊόν ενός γονιδίου, δηλαδή η πρωτεΐνη, να καταλήγει ελαττωματική και να μην μπορεί να κάνει τη δουλειά της σε ένα κύτταρο. Το γενετικό υπόβαθρο του κάθε ανθρώπου ρυθμίζει και δίνει την εντολή για την παραγωγή πρωτεϊνών, όπως κάνει ένας ροοστάτης. Αυτό σημαίνει ότι κάθε άτομο καταλήγει να έχει τη δική του μοναδική ποσότητα από χιλιάδες διαφορετικές πρωτεΐνες.
Όταν ένα άτομο φέρει μία μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια, η προκύπτουσα ελαττωματική πρωτεΐνη θα οδηγήσει σε ασθένεια. Η επιστημονική ομάδα του Φρέιζερ διαπίστωσε ότι, αν τα επίπεδα της εν λόγω ελαττωματικής πρωτεΐνης απλώς τυχαίνει να πέσουν κάτω από ένα όριο, τότε είναι που τα πράγματα αρχίζουν να παίρνουν άλλο δρόμο καθώς η επίδραση της μετάλλαξης γίνεται όλο και πιο σοβαρή.
Αυτή η πολύ σημαντική πτυχή στην ανθρώπινη ασθένεια προήλθε από ένα ισχυρό πειραματικό οργανισμό – ένα σκουλήκι. «Τα σκουλήκια είναι τα μόνα ζώα στα οποία θα μπορούσαμε να κάνουμε αυτό το πείραμα για να διερευνήσουμε τον τρόπο με τον οποίο το γενετικό υπόβαθρο επηρεάζει τη σοβαρότητα των γενετικών διαταραχών», αναφέρει ο κ. Φρέιζερ.
Από τα τρία δισεκατομμύρια γράμματα του DNA που αποτελούν το ανθρώπινο γονιδίωμα, το ένα από τα τρία εκατομμύρια θα είναι διαφορετικό μεταξύ δύο ανθρώπων. Αυτή η γενετική παραλλαγή είναι σημαντική για τη ζωή των ανθρώπων, καθώς δημιουργεί την εμφάνιση, τα ταλέντα και την κοινωνική αλληλεπίδραση. Αλλά υπάρχει επίσης μια πιο σκοτεινή πλευρά σε αυτό το συνοθύλευμα του DNA, καθώς καθορίζει ποια ασθένεια έχουμε και πόσο άσχημα θα μπορούσε να εξελιχθεί.
Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι τώρα, για πρώτη φορά, μπορούν να αρχίσουν να προβλέπουν τη σοβαρότητα της νόσου για κάθε έναν από τους ασθενείς αυτούς, μετρώντας τη μοναδική – προσωπική – γονιδιακή δραστηριότητα τους. Η ανακάλυψη αυτή θα βοηθήσει στο να οδηγηθούν οι επιστήμονες τελικά σε νέες θεραπείες που θα αποσκοπούν να σταματήσουν τις σοβαρές γενετικές ασθένειες.