Τα γονίδια που προκαλούν τον αυτισμό είναι κοντά στο να εντοπίζουν οι ερευνητές μέσα από μια νέα προσέγγιση .
Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Princeton και το Ίδρυμα Simons έχουν αναπτύξει μια προσέγγιση μηχανικής μάθησης, που για πρώτη φορά αναλύει ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα, για να προβλέψει ποια γονίδια μπορεί να προκαλέσουν διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, αυξάνοντας τον αριθμό των γονιδίων που θα μπορούσαν να συνδέονται με τη διαταραχή από 65 έως 2.500. Τα ευρήματα θα δημοσιευθούν στο περιοδικό Nature Neuroscience.
Το ASD είναι μια σύνθετη νευρο-αναπτυξιακή διαταραχή με μια ισχυρή γενετική βάση, αλλά μόνο περίπου 65 γονίδια αυτισμού, έχουν βρεθεί μέσω μελετών, από τα 400 έως 1.000. Λόγω του πόσο περίπλοκος είναι ο αυτισμός, οι γενετικές μελέτες από μόνες τους είναι δύσκολο να αποκαλύψουν την γενετική βάση του αυτισμού.
Έτσι, η ομάδα του Princeton ανέπτυξε μια συμπληρωματική προσέγγιση μηχανικής μάθησης, χρησιμοποιώντας ένα λειτουργικό χάρτη του εγκεφάλου, για να παρέχει μια πρόβλεψη του γονιδιώματος, από τα «επικίνδυνα» γονίδια αυτισμού, περιλαμβάνοντας εκατοντάδες υποψήφιους, για τους οποίους υπάρχει ελάχιστη ή καμία προηγούμενη γενετική απόδειξη.
Η νέα προσέγγιση επικυρώθηκε σε μια μεγάλη ανεξάρτητη μελέτη. Οι ερευνητές έφτιαξαν επίσης μια φιλική προς το χρήστη, διαδραστική διαδικτυακή πύλη (asd.princeton.edu), όπου οποιοσδήποτε ερευνητής βιοϊατρικής ή κλινικός ιατρός μπορεί να έχει πρόσβαση και να διερευνήσει τα αποτελέσματα της μελέτης.
«Η δουλειά μας είναι σημαντική, επειδή μπορούν οι γενετιστές να χρησιμοποιήσουν τις προβλέψεις μας, για να κατευθύνουν τις μελλοντικές μελέτες αλληλουχίας, επιτρέποντας πολύ πιο γρήγορα και φθηνότερα την ανακάλυψη γονιδίων αυτισμού», λέει ο επικεφαλής συγγραφέας Arjun Krishnan, συνεργάτης μελετητής της έρευνας στο Princeton. Και σημειώνει ότι: «Οι ερευνητές μπορούν να χρησιμοποιήσουν τις προβλέψεις μας για να δώσουν προτεραιότητα και να ερμηνεύσουν τα αποτελέσματα των μελετών αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος του ASD. Οι ερευνητές Βιοϊατρικής μπορούν να χρησιμοποιήσουν αυτές τις προβλέψεις και την ανάλυσή μας, για να βάλουν οποιοδήποτε γονίδιο αυτισμού σε συγκεκριμένες θέσεις, που σχετίζονται με λειτουργικά, αναπτυξιακά και ανατομικά πλαίσια. Παρέχουμε μια συστηματική ιεράρχηση των πιθανών «αιτιώδη» γονιδίων, μέσα σε οκτώ από τα πιο συχνά διαστήματα. Θεωρούμε ότι οι διαταραχές που προκαλούνται από αυτά τα διαστήματα συγκλίνουν σε συγκεκριμένα μονοπάτια που συνδέονται με τον αυτισμό».
Η Olga Troyanskaya, καθηγήτρια της επιστήμης των υπολογιστών και της γονιδιωματικής στο Princeton, προσθέτει: «Η μελέτη μας περιγράφει την πρώτη πρόβλεψη γονιδίων, που σχετίζονται με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, σε ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα. Η μέθοδος που αναπτύξαμε μπορεί, για πρώτη φορά, να εντοπίσει γονίδια που σχετίζονται με το ASD, ακόμη και αν δεν έχουν προηγουμένως συνδεθεί με τον αυτισμό. Αυτό το επιτύχαμε με τη χρήση ενός λειτουργικού χάρτη του εγκεφάλου, που παράγεται με την ενσωμάτωση χιλιάδων δεδομένων γονιδιωματικών συνόλων».